Γενετικός έλεγχος για ανευπλοειδία | emBIO Κέντρο Γονιμότητας

Γενετικός έλεγχος για ανευπλοειδία

Τι είναι ο γενετικός έλεγχος ανευπλοειδίας;

Ο γενετικός έλεγχος για ανευπλοειδία ελαχιστοποιεί την πιθανότητα ένα μεταφερόμενο έμβρυο να έχει χρωμοσωμική ανωμαλία. Μάθετε περισσότερα για τα χρωμοσώματα και τα γονίδια.

Οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στις αποβολές περιλαμβάνουν:

  • τρισωμία (3 αντίγραφα ενός χρωμοσώματος) ή μονοσωμία (ένα αντίγραφο ενός χρωμοσώματος) για τα χρωμοσώματα 13, 15, 16, 18, 21 ή 22
  • τριπλοειδία (3 αντίγραφα όλων των χρωμοσωμάτων)
  • ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου

Είναι γνωστό ότι περίπου 3 στα 4 (75%) έμβρυα που δημιουργούνται με εξωσωματική γονιμοποίηση δεν θα είναι ικανά να δημιουργήσουν ζωντανό παιδί. Ορισμένα θα αποτύχουν να εμφυτευθούν στη μήτρα, ενώ άλλα θα εμφυτευθούν, αλλά δεν θα μπορέσουν να πραγματοποιήσουν πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη. Τέλος, όπως και στη φυσική εγκυμοσύνη, περίπου το 15%-20% των συλλήψεων θα χαθεί ως αποβολή. Αν και υπάρχουν πολλοί λόγοι για την αποτυχία ενός εμβρύου να κάνει παιδί, ο σημαντικότερος παράγοντας είναι οι ανωμαλίες των χρωματοσωμάτων.

Ομοίως, για τα περισσότερα ζευγάρια, ένας σημαντικός αριθμός των εμβρύων που δημιουργούνται με εξωσωματική γονιμοποίηση θα έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το ακριβές ποσοστό των χρωμοσωμικά ανώμαλων εμβρύων που παράγει κάθε ζευγάρι σχετίζεται με πολλούς παράγοντες, όπως η ηλικία της μητέρας, ο αριθμός των αποτυχημένων κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης και το σπέρμα που χρησιμοποιείται.

Επιπλέον, ένα ορισμένο ποσοστό ανωμαλιών οφείλεται στο γεγονός ότι η εξωσωματική γονιμοποίηση δεν είναι μια φυσική διαδικασία και η υπερδιέγερση των ωοθηκών παράγει αυξημένο ποσοστό χρωμοσωμικά ανώμαλων ωαρίων.

Μια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να εμποδίσει το έμβρυο να προσκολληθεί στο τοίχωμα της μήτρας, εξαλείφοντας κάθε πιθανότητα εγκυμοσύνης. Μπορεί επίσης να προκαλέσει τη διακοπή της ανάπτυξης του εμφυτευμένου εμβρύου, με αποτέλεσμα την απώλεια της εγκυμοσύνης.

Γιατί η ανευπλοειδία είναι πιο πιθανό να επηρεάσει τις γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας;

Δεδομένου ότι οι γυναίκες έχουν ωάρια που είναι τόσο παλιά όσο και οι ίδιες - οι γυναίκες έχουν όλα τα ωάριά τους από το εμβρυϊκό στάδιο και μετά- δεν προσθέτουν νέα αργότερα - οι ειδικοί πιστεύουν ότι αυτά τα παλαιότερα ωάρια είναι λιγότερο πιθανό να διαιρεθούν σωστά.

Περισσότερο από το 50% των εμβρύων από γυναίκες ηλικίας 35 έως 39 ετών παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενώ τα έμβρυα άνω των 40 ετών έχουν συχνότητα ανευπλοειδίας 80% ή υψηλότερη. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο το ποσοστό των ηλικιωμένων γυναικών που μένουν έγκυες είναι τόσο χαμηλό.

Επιπλέον, οι ειδικοί θεωρούν ότι η ανευπλοειδία είναι ο μεγαλύτερος παράγοντας για την επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησης (των αποβολών) μεταξύ των γυναικών 35 ετών και άνω, υπεύθυνη τουλάχιστον τις μισές φορές.

Έλεγχος ανευπλοειδισμού χρωμοσωμάτων στο σπέρμα

Εκτελείται με την τεχνική της φθορίζουσας in situ υβριδοποίησης (FISH). Μικρά κομμάτια DNA (ανιχνευτές), δεσμεύονται σε συγκεκριμένες περιοχές των υπό ανάλυση χρωμοσωμάτων (υβριδοποίηση). Κάθε ανιχνευτής σημαίνεται με μια διαφορετικού χρώματος φθορίζουσα ουσία. Αυτοί οι φθορίζοντες ανιχνευτές εφαρμόζονται στο σπερματικό επίχρισμα και αναμένεται να συνδεθούν με τα συγκεκριμένα χρωμοσώματα.

Χρησιμοποιώντας ένα μικροσκόπιο φθορισμού, ο γενετιστής μπορεί να δει τα χρωματιστά φθορίζοντα σήματα για κάθε διαφορετικό χρωμόσωμα (ένα, δύο ή περισσότερα):

  • Ένα μοναδικό φθορίζον σήμα αντιπροσωπεύει μονοσωμία του συγκεκριμένου χρωμοσώματος (φυσιολογικό)
  • δύο φθορίζοντα σήματα σημαίνουν δισωμία
  • τρία φθορίζοντα σήματα σημαίνουν τρισωμία

Με αυτόν τον τρόπο πραγματοποιείται η διάγνωση του ανευπλοειδισμού συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων. Το λιγότερο 500 σπερματοζωάρια εξετάζονται για κάθε ένα χρωμόσωμα για να καθοριστούν οι συχνότητες των αριθμητικών ανωμαλιών (ανευπλοειδιών).

Τα φυσιολογικά γόνιμα άτομα παρουσιάζουν ένα ποσοστό ανευπλοειδισμού της τάξεως του 2-4% στο σπέρμα, ενώ σε σοβαρές περιπτώσεις υπογονιμότητας τα ποσοστά αυτά ξεπερνούν το 27%. Οποιαδήποτε αύξηση των ανευπλοειδιών στο σπέρμα συμβάλλει στην υπογονιμότητα.

Ανάλυση μικροσυστοιχιών DNA για την ακριβή ανίχνευση της ανευπλοειδίας

Μέσω της τεχνικής της μικροσυστοιχίας, μπορούμε να εξετάσουμε και τα 24 χρωμοσώματα. Αυτό αποτελεί μεγάλη βελτίωση σε σύγκριση με ό,τι μπορούσαμε να κάνουμε πριν. Πιο συγκεκριμένα, πριν από την τεχνολογία μικροσυστοιχιών DNA, μπορούσαμε να εξετάσουμε μόνο έναν περιορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων.

Ένα τεράστιο πλεονέκτημα της τεχνολογίας μικροσυστοιχιών είναι ότι μπορούμε να έχουμε τα αποτελέσματα της ανάλυσης των δεδομένων της μικροσυστοιχίας σε μία ή δύο μόλις ημέρες, ώστε να μπορούμε να μεταφέρουμε φρέσκα έμβρυα αντί για κρυοσυντηρημένα έμβρυα (βλέπε: κατάψυξη εμβρύων).

Η εξέταση μικροσυστοιχιών έχει αυξήσει τα ποσοστά ζωντανών γεννήσεων ανά κύκλο, δεδομένου ότι ένα έμβρυο με ανευπλοειδία μπορεί να ανιχνευθεί σε κάθε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Κλείστε Δωρεάν Online Συμβουλευτική με τον Δρ Θάνο Παράσχο και την ομάδα του
Θα σας απαντήσει ο ίδιος ο κος. Παράσχος
εντός 24 ωρών
CAPTCHA
This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
cnn mom baby
Dr Paraschos’ Fertility Success Story on CNN