Γενετικές ασθένειες που εντοπίζονται με προεμφυτευτικό έλεγχο | emBIO Κέντρο Γονιμότητας

Γενετικές ασθένειες που εντοπίζονται με προεμφυτευτικό έλεγχο

Σχεδόν όλες οι γενετικά κληρονομικές παθήσεις που διαγιγνώσκονται στην προγεννητική περίοδο είναι δυνατόν να ανιχνευθούν κατά την περίοδο πριν από την εμφύτευση σε μια διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Γενετικές ασθένειες οι οποίες έχουν υψηλό κίνδυνο μετάδοσης (25-50%) και συνήθως συνδέονται με σημαντική νοσηρότητα και θνησιμότητα είναι δυνατόν να εντοπιστούν με αυτή την τεχνική.

Προεμφυτευτικός έλεγχος (PGD) γίνεται για τυχόν γενετικές διαταραχές, αυτοσωματικές, φυλοσύνδετες, με αναγνωρίσιμη μετάλλαξη. Για παθολογίες που προκαλούνται από επεκτάσεις των νουκλεοτιδικών τριπλετών (όπως Εύθραυστο Χ, νόσος του Huntington, μυοτονική δυστροφία κ.λπ.) είναι δυνατόν να ληφθούν πληροφορίες μόνο με απουσία των τριπλετών. Το αν πρέπει ή όχι τα έμβρυα να υποβληθούν σε εξετάσεις, πρέπει, επομένως, να εκτιμηθεί κατά περίπτωση.

Η βιοψία των εμβρύων μπορεί να φανερώσει τα εξής κληρονομικά νοσήματα:

Αγαμμασφαιριναιμία
Αδρενολευκοδυστροφία
Αιμοφιλία Α και Β
Αλτσχάιμερ
Αλφα-1-αντιθρυψίνης
Αναιμία Fanconi
Ανεπάρκεια διυδρογενάσης (LCHAD)
Ατελής οστεογένεση I - IV
Αχονδροπλασία
β-Μεσογειακή Αναιμία
Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Δυστονία
Κυστική Ίνωση
ΜΕΛΑΣ
Μακρά αλυσίδα ακυλο-Co A
Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια
Μεσογειακή Αναιμία
Μεταθέσεις με FISH
Μεταλλάξεις HSNF5
Μυοσωληνοειδής μυοπάθεια
Μυοτονική δυστροφία
Μυϊκή δυστροφία Becker
Μυϊκή δυστροφία Duchenne
Νευροϊνωμάτωση τύπου II
Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι
Νωτιαία μυϊκή ατροφία
Νόσος Alport (Σύνδρομο Alport)
Νόσος Gausher
Νόσος Huntington
Νόσος Kell
Νόσος Norrie
Νόσος Tay-Sachs
Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου

Οζώδης σκλήρυνση
Οικογενής δυσαυτονομία
Οικογενής πολυποδίαση
Πολλαπλή Επιφυσιακή Δυσπλασία
Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου II
Πολυκυστική νόσος των νεφρών (αυτοσωματικό)
Πομφολυγώδης επιδερμόλυση
Σπονδυλική / μυϊκή ατροφία του βολβού
Σύνδρομο Crouzon
Σύνδρομο Hurler
Σύνδρομο Lesch Nyhan
Σύνδρομο Marfan
Σύνδρομο Von Hippel Lindau
Σύνδρομο Wiskott-Aldrich
Σύνδρομο Ακράτειας Μελανίνης
Σύνδρομο Εύθραυστου X
Τυποποίηση HLA
Φαινυλκετονουρία
Φυλοσύνδτο υδροκέφαλο
Χ-συνδεδεμένο σύνδρομο υπερ IgM
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες με FISH
(MEN II)
(PSEN1-2)
Charcot Marie Tooth
OTC Ανεπάρκεια
SCA 6


thanos paraschos and sir robert winston

Δρ Θάνος Παράσχος: εκπαιδευμένος από τον πατέρα της PGD, Lord Professor Robert Winston

Ως Senior Registrar/Research Fellow του Λόρδου Καθηγητή Robert Winston, ο Δρ Παράσχος ήταν υπεύθυνος για την οργάνωση και την εφαρμογή του προγράμματος PGD σε ασθενείς στο Νοσοκομείο Hammersmith, όπου πραγματοποιήθηκε η πρώτη γενετική προεμφυτευτική διάγνωση στον κόσμο σε έμβρυο.

Κλείστε μια δωρεάν online συμβουλευτική με τον Δρ Θάνο Παράσχο και την ομάδα του


Έλεγχος ανευπλοειδίας

Τι είναι η προεμφυτευτικη διάγνωση για ανευπλοειδία;

Ο έλεγχος ανευπλοειδίας ελαχιστοποιεί την πιθανότητα ένα έμβρυο να έχει χρωμοσωμική ανωμαλία.

Διαβάστε περισσότερα για τον έλεγχο ανευπλοειδίας.


Υπογονιμότητα λόγω χρωμοσωμικών μετατοπίσεων (μεταθέσεις)

Δύο χρωμοσωμικές ανωμαλίες - οι αμοιβαίες μεταθέσεις και οι Ρομπερτσόνιες μεταθέσεις- μπορεί να είναι η αιτία της υπογονιμότητας ενός ζευγαριού. Περιλαμβάνουν την αναδιάταξη τμημάτων χρωμοσωμάτων.

Σύμφωνα με έρευνες, περίπου μία στις δύο αυτόματες αποβολές περιλαμβάνει μια μη ισορροπημένη μετάθεση.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) για τον προσδιορισμό της μετατόπισης μπορεί να βελτιώσει τα ποσοστά εγκυμοσύνης μετά από αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, καθώς και τα ποσοστά ζωντανών γεννήσεων σε περιπτώσεις αυτόματων αποβολών.

Χρωμοσωματικές μεταθέσεις

Οι αμοιβαίες μεταθέσεις εμφανίζονται σε περίπου ένα στα 625 άτομα. Ονομάζονται επίσης μη-Ρομπερτσόνιες μεταθέσεις και έχουν συσχετιστεί με ανδρική υπογονιμότητα. Αυτός ο τύπος χρωμοσωμικής ανωμαλίας έχει βρεθεί συχνότερα σε άνδρες με αζωοσπερμία και σε λιγότερες περιπτώσεις σε άνδρες με ολιγοζωοσπερμία.

Οι Ρομπερτσόνιες μεταθέσεις (κεντρικές συγχωνεύσεις ή μετατοπίσεις ολόκληρου του βραχίονα) επηρεάζουν περίπου ένα στα 1000 άτομα που γεννιούνται. Περιλαμβάνουν την αναδιάταξη δύο ομόλογων ή μη ομόλογων ζευγών χρωμοσωμάτων. Όταν συμβαίνει αυτός ο τύπος μετατόπισης χρωμοσωμάτων, δύο χρωμοσώματα από τα 2 ζεύγη των 23 χρωμοσωμάτων συγχωνεύονται σε ένα και το αποτέλεσμα είναι ένας καρυότυπος με 45 χρωμοσώματα αντί για 46.

Αν και οι ισορροπημένες μεταθέσεις (Balanced Translocations) δεν συνεπάγονται εμφανή συμπτώματα εκτός από την υπογονιμότητα, οι φορείς των χρωμοσωμικών μετατοπίσεων είναι στατιστικά πιο πιθανό να δημιουργήσουν γαμέτες (σπερματοζωάρια ή ωάρια) με μη ισορροπημένη μετάθεση.

Χρωμοσωμικές μεταθέσεις και γενετικές διαταραχές

Όταν ένα παιδί γεννιέται με μη ισορροπημένη μετάθεση σημαίνει ότι έχει κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα με λιγότερο ή πλεονάζον γενετικό υλικό από έναν γονέα-φορέα της ισορροπημένης μετάθεσης. Έτσι, παρά την ισορροπημένη μετάθεση του γονέα (ομοιόμορφη ανταλλαγή μεταξύ δύο μη ομόλογων χρωμοσωμάτων, χωρίς απώλεια ή περίσσεια γονιδίων), ο απόγονος με τη μη ισορροπημένη μετάθεση θα παρουσιάσει μια γενετική διαταραχή όπως το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) ή το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) που σχετίζεται με μια μετάθεση Robertsonian.

Προεμφυτευτική διάγνωση για τον προσδιορισμό μετάθεσης

Οι φορείς ισορροπημένων αμοιβαίων ή Robertsonian μεταθέσεων συνήθως δεν έχουν επίγνωση της χρωμοσωμικής τους ανωμαλίας. Ωστόσο, όταν υπάρχουν επαναλαμβανόμενες αποβολές ή όταν ένα παιδί γεννιέται με γενετική διαταραχή, το ζευγάρι που επιθυμεί να επιτύχει μια φυσιολογική εγκυμοσύνη μπορεί να συμβουλευτεί έναν ειδικό. Δεδομένου ότι ένας φορέας ισορροπημένης μετάθεσης διατρέχει αυξημένο κίνδυνο για ένα έμβρυο με μη ισορροπημένη χρωμοσωμική μετάθεση, ο γενετιστής θα εξηγήσει τους κινδύνους για αποβολή ή/και συγγενείς ανωμαλίες του παιδιού (νοητική υστέρηση κ.λπ.) και θα ενημερώσει το ζευγάρι για τις επιλογές του.

Πώς μπορεί να μας βοηθήσει η Προεμφυτετυική Γενετική Διάγνωση (PGD) αν εγώ ή ο σύντροφός μου είμαστε φορείς μιας δομικής χρωμοσωμικής αναδιάταξης;

Σε ένα ζευγάρι ο ένας από τους δύο μπορεί να φέρει

  • ισορροπημένη μετάθεση (ανταλλαγή χρωμοσωμικού υλικού μεταξύ δύο ή περισσότερων χρωμοσωμάτων)
  • μετάθεση Robertsonian (ένωση δύο χρωμοσωμάτων)
  • άλλες δομικές αναδιατάξεις

Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο εγκυμοσύνης με μη ισορροπημένο συνδυασμό χρωμοσωμάτων, το οποίο μπορεί να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες, νοητική καθυστέρηση ή/και αποβολή.

Η PGD 9προεμφυτετυική διάγνωση) για δομικές χρωμοσωμικές αναδιατάξεις επιτρέπει στα ζευγάρια να μειώσουν αυτούς τους κινδύνους και να αυξήσουν την πιθανότητα μιας υγιούς εγκυμοσύνης χωρίς προβλήματα.


Πρόληψη της νόσου Huntington με PGD

Τι είναι η νόσος Ηuntington

Η νόσος του Huntington (HD) είναι μια γενετική διαταραχή, μια ασθένεια των νεύρων που επηρεάζει το νευρικό σύστημα προκαλώντας τον εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο. Αυτό έχει άμεση επίπτωση στον μυϊκό συντονισμό, ενώ δημιουργούνται και ψυχιατρικά προβλήματα. Η διαταραχή εμφανίζεται συνήθως στη 3η ή 4η δεκαετία - μεταξύ 35 και 44 ετών.

Συμπτώματα & θεραπεία της νόσου Ηuntington

Συμπτώματα της νόσου Huntington

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα που συνδέονται με αυτή τη νόσο του νευρικού συστήματος είναι:

  • αλλαγές στη συμπεριφορά (ευερεθιστότητα, παράνοια κ.λπ.)
  • ανώμαλες κινήσεις (γρήγορες, ξαφνικές, μερικές φορές απότομες σπασμωδικές κινήσεις κυρίως των χεριών, των ποδιών και του προσώπου και μερικές φορές άλλων τμημάτων του σώματος), και τέλος
  • προοδευτική άνοια (απώλεια μνήμης και κρίσης κ.λπ.).

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι αλλαγές στη συμπεριφορά του ατόμου συμβαίνουν πριν από την επιδείνωση της κίνησης. Η νόσος μπορεί να προσβάλει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, επειδή χαρακτηρίζεται ως αυτοσωμική επικρατούσα μετάλλαξη (χρωμόσωμα 4):

  • Εάν ένας από τους γονείς πάσχει από τη νόσο Huntington, οι απόγονοί τους έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν το ελαττωματικό γονίδιο
  • Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς του, θα εμφανίσει τη νόσο κάποια στιγμή στη ζωή του. Και θα τη μεταβιβάσουν επίσης στην επόμενη γενιά.

Θεραπεία της νόσου Huntington

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια Huntington. Το μόνο πράγμα που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να επιβραδύνουν την ανάπτυξη των συμπτωμάτων για όσο το δυνατόν μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Ως εκ τούτου, η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση φαίνεται να είναι ο μόνος τρόπος για να αποτραπεί η μετάδοση αυτής της νόσου στην επόμενη γενιά.


Κυστική ίνωση (Cystic Fibrosis)

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που προσβάλλει τους εξωκρινείς (βλεννογόνους) αδένες των πνευμόνων, του ήπατος, του παγκρέατος και του εντέρου, προκαλώντας προοδευτική αναπηρία λόγω πολυσυστηματικής ανεπάρκειας.

Η παχιά παραγωγή βλέννας έχει ως αποτέλεσμα συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων. Η μειωμένη έκκριση παγκρεατικών ενζύμων είναι η κύρια αιτία της κακής ανάπτυξης, των λιπαρών κοπράνων και της έλλειψης λιποδιαλυτών βιταμινών. Τα αρσενικά μπορεί να είναι υπογόνιμα λόγω της πάθησης συγγενής αμφοτερόπλευρης απουσίας των σπερματικών πόρων. Συχνά, τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης εμφανίζονται στη βρεφική και παιδική ηλικία.

Τα άτομα με κυστική ίνωση μπορούν να διαγνωστούν πριν από τη γέννηση με γενετικές εξετάσεις. Οι εξετάσεις ελέγχου νεογνών είναι όλο και πιο συχνές και αποτελεσματικές. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση και τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση πεθαίνουν νεαρά: πολλά από αυτά στα 20 και 30 τους χρόνια από πνευμονική ανεπάρκεια, εάν δεν γίνει μεταμόσχευση πνευμόνων. Η κυστική ίνωση είναι μία από τις πιο συχνές γενετικές ασθένειες που μειώνουν τη διάρκεια της ζωής (αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια). Είναι πιο συχνή στους δυτικοευρωπαϊκούς πληθυσμούς: ένα στα είκοσι δύο άτομα μεσογειακής καταγωγής είναι φορέας ενός γονιδίου για την κυστική ίνωση. Αυτό την καθιστά την πιο συχνή γενετική ασθένεια σε αυτούς τους πληθυσμούς.


Γενετικός έλεγχος για διαταραχές με καθυστερημένη έναρξη

Ορισμένες γενετικές διαταραχές είναι εμφανείς από τη γέννηση (σύνδρομο Down), ενώ άλλες μπορεί να αναπτυχθούν στην παιδική ηλικία, την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή. Στις γενετικές ασθένειες που εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή ανήκουν οι νευροεκφυλιστικές παθήσεις (Alzheimer, Huntington), οι καρδιομυοπάθειες και οι ευαισθησίες στον καρκίνο.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) μπορεί να δείξει την προδιάθεση για αυτές τις γενετικές ασθένειες.

Διαβάστε περισσότερα...

Υπάρχουν ασθένειες ενηλίκων που μπορεί να προκληθούν από περιβαλλοντικούς ή άλλους παράγοντες και για το λόγο αυτό είναι πιθανό το άτομο με προδιάθεση να μην τις εμφανίσει ποτέ σε όλη του τη ζωή. Ορισμένοι τύποι καρκίνου (καρκίνος του μαστού, καρκίνος των ωοθηκών) και οι καρδιακές παθήσεις ανήκουν σε αυτή την κατηγορία ασθενειών με καθυστερημένη εμφάνιση. Ο δεύτερος τύπος διαταραχών ενήλικης έναρξης, (π.χ. η νόσος του Huntington) θα εμφανιστεί ανεξάρτητα από άλλες αιτίες εκτός από το κληρονομικό υπεύθυνο γονίδιο.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) μπορεί να δείξει την προδιάθεση για αυτές τις γενετικές ασθένειες. Αυτό σημαίνει ότι το επιθυμητό παιδί του ζευγαριού διατρέχει τον κίνδυνο να εμφανίσει αυτές τις διαταραχές αργότερα στη ζωή του. Τα ζευγάρια που επιλέγουν την εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) για τη θεραπεία της υπογονιμότητάς τους μπορούν να συνδυάσουν μια προεμφυτευτική γενετική εξέταση PGD για να ελέγξουν τα έμβρυά τους για μια νόσο με καθυστερημένη εμφάνιση με βάση το οικογενειακό τους ιστορικό.

Για παράδειγμα, γνωρίζοντας ότι προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Αλτσχάιμερ, το ζευγάρι μπορεί να μην θέλει να διακινδυνεύσει να μεταδώσει στους απογόνους του μια τέτοια οδυνηρά ψυχοφθόρα πάθηση. Ο κατάλληλος γενετικός έλεγχος θα ήταν επομένως μια ενδεδειγμένη επιλογή.


Κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο

Πέντε στα εκατό άτομα με καρκίνο έχουν κληρονομήσει ένα αντίγραφο ενός προδιαθεσικού γονιδίου. Τα άτομα αυτά γεννήθηκαν με έναν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Διαβάστε περισσότερα...

Στατιστικά, όλοι διατρέχουμε τον κίνδυνο να αναπτύξουμε καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής μας. Σε άτομα χωρίς κληρονομικό γονίδιο προδιάθεσης χρειάζεται σημαντικός αριθμός γενετικών μεταλλάξεων για να προκληθεί η ανεξέλεγκτη ανάπτυξη που είναι ο καρκίνος. Καθώς οι γενετικές αλλαγές συσσωρεύονται με την πάροδο του χρόνου, οι πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου αυξάνονται με την ηλικία.

Όταν κάποιος πάσχει από κληρονομικό καρκίνο, το ελαττωματικό γονίδιο είναι παρόν σε κάθε κύτταρο του σώματος αυτού του ατόμου, και αυτό περιλαμβάνει και το έμβρυο μιας γυναίκας. Καθώς κάθε κύτταρο του φορέα περιέχει το γονίδιο προδιάθεσης για καρκίνο από τη γέννηση, ο καρκίνος θα αναπτυχθεί νωρίτερα από ό,τι στο σώμα ενός μη φορέα. Για παράδειγμα, οι γυναίκες με κληρονομικό γονίδιο για καρκίνο του μαστού έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν τη νόσο στα τέλη της δεκαετίας των τριάντα ή στα σαράντα τους, δηλαδή δύο έως τρεις δεκαετίες νωρίτερα από τις γυναίκες χωρίς το ελαττωματικό γονίδιο.

Το ελαττωματικό γονίδιο του καρκίνου του μαστού, ωστόσο, ανήκει στον τύπο καρκίνου χαμηλής συχνότητας, όπου το ελαττωματικό γονίδιο προδιάθεσης προκαλεί την ανάπτυξη καρκίνου σε ένα σχετικά μικρό ποσοστό των φορέων. Οι υψηλής διεισδυτικότητας τύποι κληρονομικού καρκίνου μπορεί να επηρεάσουν έως και το 100% των φορέων.

Ορισμένα ζευγάρια που έχουν έναν κληρονομικό τύπο καρκίνου που μπορεί να επηρεάσει τη ζωή του παιδιού τους κατά την παιδική ηλικία ή ακόμη και κατά τη γέννηση, εξετάζουν το ενδεχόμενο προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD) με την εξωσωματική γονιμοποίησή τους (IVF)..

Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Πώς να αποφύγετε τη δρεπανοκυτταρική αναιμία


οικογένεια, ζευγάρι με παιδί

Κάντε το όνειρο για μια οικογένεια πραγματικότητα

Ασθενείς από πολλές διαφορετικές χώρες έρχονται στο Κέντρο Εξωσωματικής EmBIO, το κορυφαίο κέντρο γονιμότητας της Ευρώπης, γνωστό για την προσωπική μας προσέγγιση σε κάθε θεραπεία γονιμότητας χωρίς λίστα αναμονής.

Η ομάδα μας μπορεί να σας παρέχει την φροντίδα που χρειάζεστε για τη δημιουργία οικογένειας, χάρη στην τεράστια εμπειρία της ομάδας μας και τις αυστηρά επιλεγμένες δότριες ωαρίων.

Δωρεάν Συμβουλευτική

Κλείστε Δωρεάν Online Συμβουλευτική με τον Δρ Θάνο Παράσχο και την ομάδα του
Θα σας απαντήσει ο ίδιος ο κος. Παράσχος
εντός 24 ωρών
CAPTCHA
This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
CNN
Διαβάστε στο CNN για την επιτυχία μας
Εξωσωματική μετά από μεταμόσχευση νεφρού