Προεμφυτευτικός Έλεγχος (PGD - PGS - Καρυότυπος Σπέρματος) | Εξωσωματική Γονιμοποίηση στο ΕmBIO | www.ivf-embryo.gr

Προεμφυτευτικός Έλεγχος (PGD - PGS - Καρυότυπος Σπέρματος)

Οι εξελίξεις στις τεχνικές μοριακής και κυτταρικής γενετικής δίνουν τη δυνατότητα στα ζευγάρια να αποκτήσουν υγιή παιδιά, χωρίς γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. H τεχνική PGD (προεμφυτευτική γενετική διάγνωση) εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια από τους ειδικούς της υπογονιμότητας, σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) και ανιχνεύει γενετικά νοσήματα του εμβρύου πριν το έμβρυο μεταφερθεί στη μητρική κοιλότητα.

 

Τι πρέπει να ξέρουμε για τα χρωμοσώματα του εμβρύου;

 

To γενετικό υλικό που μεταφέρεται από γενιά σε γενιά και απαιτείται για τη φυσιολογική ανάπτυξη κάθε οργανισμού βρίσκεται οργανωμένο σε δομές, τα χρωμοσώματα, στον πυρήνα των κυττάρων. Ο πυρήνας του σπερματοζωαρίου ενώνεται με τον πυρήνα του ωαρίου, σχηματίζοντας ένα κύτταρο με 46 χρωματοσώματα – δηλαδή, 23 χρωμοσώματα από τον κάθε πυρήνα. Αυτή είναι η αρχή της ύπαρξης του παιδιού σας. Η έλλειψη ή η περίσσεια ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ενός οργανισμού ονομάζεται ανευπλοιδία ή αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. Περίπου το 50% των αυτόματα αποβαλλόμενων εμβρύων έχουν μείζονες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνδέονται με την εκδήλωση γενετικών συνδρόμων στον άνθρωπο, όπως για παράδειγμα, η τρισωμία του χρωμοσώματος 21 ή Σύνδρομο Down. Ένας άλλος τύπος γενετικών ανωμαλιών είναι οι μονογονιδιακές ανωμαλίες, ο οποίες συνδέονται με νοσήματα όπως η κυστική ίνωση και η θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία.

Πώς η ανευπλοϊδία επηρεάζει την ικανότητα σύλληψης και διατήρησης της εγκυμοσύνης;

Μία χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να εμποδίσει την εμφύτευση του εμβρύου στη μήτρα μειώνοντας έτσι την πιθανότητα εγκυμοσύνης. Μπορεί επίσης να επηρεάσει αρνητικά τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου οδηγώντας κατά συνέπεια σε αποβολή. Περισσότερο από το 50% των εμβρύων από γυναίκες 35 με 40 χρονών παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το ποσοστό αυτό αυξάνεται πολύ (>80%) όταν η γυναίκα έχει περάσει την ηλικία των 40. Επιπλέον, οι ειδικοί πιστεύουν πως η ανευπλοϊδία είναι η κύρια αιτία (ισχύει σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις) για τις καθ' έξιν αποβολές (επαναλαμβανόμενες αποβολές) σε γυναίκες άνω των 35 ετών.

Η τεχνική της Προεμφυτευτικής Διάγνωσης PGD

 

Η τεχνική PGD περιλαμβάνει τη βιοψία εμβρύων που βρίσκονται στο στάδιο των 6-10 κυττάρων (συνήθως την 3η ημέρα της in vitro ανάπτυξης του εμβρύου). Οι εμβρυολόγοι τοποθετούν τα έμβρυα για πολύ λίγο σε ειδικό υγρό έτσι ώστε να χαλαρώσουν οι δεσμοί μεταξύ των κυττάρων τους (βλαστομερίδια) και στη συνέχεια, με τεχνικές μικροχειρισμού, συνήθως με laser, δημιουργούν μια οπή στη διαφανή ζώνη του εμβρύου. Με τη χρήση ειδικής μικροπιπέτας, γίνεται αναρρόφηση ενός ή δύο τέτοιων κυττάρων, αντιπροσωπευτικών του εμβρύου από το οποίο προήλθαν. Το γενετικό υλικό από αυτά τα κύτταρα αναλύεται επιτρέποντας την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών. Ανάλογα με το είδος της διάγνωσης που απαιτείται, εφαρμόζεται η αντίστοιχη τεχνική PCR (polymerase chain reaction) για γονιδιακές μεταλλάξεις ή FISH (fluorescent in situ hybridization) για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μετά την ανάλυση, μόνο τα φυσιολογικά έμβρυα επιλέγονται για τη μεταφορά, που θα γίνει την 4η ή 5η μέρα μετά την ωοληψία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις γίνεται ανάλυση γενετικού υλικού που προέχεται από το πολικό σωμάτιο του ωαρίου. Με την ανάλυση όμως αυτή μπορούμε να πάρουμε πληροφορίες μόνο για τη γενετική κατάσταση των ωαρίων και δεν ανιχνεύονται ανωμαλίες έμβρυα που ίσως δημιουργήθηκαν μετά τη διαδικασία της γονιμοποίησης.

Ποιοι ασθενείς ωφελούνται από την τεχνική του PGD?

Η τεχνική της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD) χρησιμοποιείται κυρίως για την ανίχνευση γονιδιακών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η μέθοδος αυτή μπορεί να βοηθήσει:

  • Ζευγάρια με επιβαρυμένο ιατρικό ιστορικό, με κίνδυνο να μεταδώσουν στο παιδί τους μια κληρονομούμενη σοβαρή ασθένεια.
  • Γυναίκες άνω των 35 ετών μετά από επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής.
  • Γυναίκες με πολλές αποβολές, φορείς χρωμοσωμικών ή γονιδιακών ανωμαλιών. Μελέτες έχουν δείξει ότι η τεχνική PGD διπλασιάζει την πιθανότητα εμφύτευσης του εμβρύου στη μήτρα και μειώνει την πιθανότητα αποβολής, εξασφαλίζοντας την επιτυχή και ασφαλή έκβαση μιας εγκυμοσύνης.

Ποιες γενετικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευτούν με το PGD?

Mε την τεχνική του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου είναι δυνατή η ανίχνευση των φυλοσύνδετων νόσων (γενετικών νοσημάτων που προσβάλλουν μόνο τα αγόρια), όπως η αιμοφιλία Α (αιμορροφιλία) και η αχρωματοψία (Δαλτονισμός).

Eπίσης, με την εξέταση αυτή ανιχνεύονται οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή ανευπλοϊδίες (Σύνδρομο Down, τρισωμία 16, τρισωμία 18) και οι <μονογονιδιακές βλάβες, οι οποίες προκαλούνται από μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο. Μονογονιδιακές ασθένειες είναι η ινοκυστική νόσος, η μεσογειακή αναιμία α και β, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ.

Το PGD μπορεί να χρησιμοποιηθεί και για την ανίχνευση των παρακάτω γενετικών νοσημάτων:

  • Nωτιαία μυική ατροφία (SMA)
  • Σύνδρομο Marfan
  • Οικογενής καρκίνος του παχέος εντέρου (APC)
  • Eυροϊνομάτωση
  • Oστεογένεσηςimperfecta

καθώς και για HLA ιστοσυμβατότητα.

Δείτε εδώ όλες τις γενετικές νόσους που μπορούν να ανιχνευθούν στο έμβρυο με την εξέταση της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης, κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση.

Μπορούμε να έχουμε 100% σωστά αποτελέσματα με το PGD και πόσο ασφαλής είναι αυτή η εξέταση;

Το ποσοστό ακριβείας του PGD στην ανίχνευση της ανευπλοϊδίας φτάνει το 90%, χωρίς να επηρεάζει την περαιτέρω ανάπτυξη του εμβρύου. Μάλιστα έχει υπολογιστεί ότι η διαδικασία της βιοψίας και η αφαίρεση ενός ή δύο κυττάρων από το έμβρυο μειώνουν την ικανότητα εμφύτευσης λιγότερο από 3%.

Παρά τα πολλά πλεονεκτήματά της, η τεχνική αυτή παρουσιάζει ορισμένους κινδύνους και περιορισμούς. Το φαινόμενο του μωσαϊσμού που παρατηρείται συχνά στα ανθρώπινα έμβρυα και η πιθανή βλάβη του εμβρύου κατά τη διάρκεια της βιοψίας μπορεί να οδηγήσει σε μικρό αριθμό εμβρύων διαθέσιμων για μεταφορά. Κατά συνέπεια λοιπόν, τα ζευγάρια που επιθυμούν αυτή την τεχνική πρέπει να γνωρίζουν ότι η πιθανότητα, έστω και μικρή, εσφαλμένης διάγνωσης υπάρχει και ότι οι κλασικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της κύησης κρίνονται έτσι κι αλλιώς απαραίτητες.

Ποιο είναι το κόστος του PGD;

Τα ζευγάρια που υποβάλλονται στη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης επιβαρύνονται οικονομικά επιπλέον και με τα έξοδα της τεχνικής αυτής.

Ρωτήστε μας για το Κόστος ή για τη Διαδικασία της Προεμφυτευτικής Διάγνωσης για το συγκεκριμένο γενετικό νόσημα που σας ενδιαφέρει.

Μην αφήνετε το χρόνο να περνάει, κλείστε δωρεάν ραντεβού άμεσα!

Επικοινωνήστε με τον Δ. Θάνο Παράσχο σήμερα