Γενετικές ασθένειες που μπορούν να διαγνωστούν με PGD | Εξωσωματική Γονιμοποίηση στο ΕmBIO | www.ivf-embryo.gr

Γενετικές ασθένειες που μπορούν να διαγνωστούν με PGD

Σχεδόν όλες οι γενετικά κληρονομικές παθήσεις που διαγιγνώσκονται στην προγεννητική περίοδο είναι δυνατόν να ανιχνευθούν κατά την περίοδο πριν από την εμφύτευση σε μια διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Γενετικές ασθένειες οι οποίες έχουν υψηλό κίνδυνο μετάδοσης (25-50%) και συνήθως συνδέονται με σημαντική νοσηρότητα και θνησιμότητα είναι δυνατόν να εντοπιστούν με αυτή την τεχνική.

Προεμφυτευτικός έλεγχος (PGD) γίνεται για τυχόν γενετικές διαταραχές, αυτοσωματικές, φυλοσύνδετες, με αναγνωρίσιμη μετάλλαξη. Για παθολογίες που προκαλούνται από επεκτάσεις των νουκλεοτιδικών τριπλετών (όπως Εύθραυστο Χ, νόσος του Huntington, μυοτονική δυστροφία κ.λπ.) είναι δυνατόν να ληφθούν πληροφορίες μόνο με απουσία των τριπλετών. Το αν πρέπει ή όχι τα έμβρυα να υποβληθούν σε εξετάσεις, πρέπει, επομένως, να εκτιμηθεί κατά περίπτωση.

Συμβουλευθείτε εδώ δωρεάν τον Θάνο Παράσχο αν χρειάζεστε εξέταση προεμφυτευτικής διάγνωσης!

Στον παρακάτω πίνακα βλέπετε τις γενετικές ασθένειες που γίνεται να διαγνωστούν με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.

Η βιοψία των εμβρύων μπορεί να φανερώσει τα εξής κληρονομικά νοσήματα:

  • Αγαμμασφαιριναιμία
  • Αδρενολευκοδυστροφία
  • Αιμοφιλία Α και Β
  • Αλτσχάιμερ
  • Άλφα-1-αντιθρυψίνης
  • Άλφα θαλασσαιμία
  • Αναιμία Fanconi
  • Ανεπάρκεια διυδρογενάσης (LCHAD)
  • Ατελής οστεογένεση I - IV
  • Αχονδροπλασία
  • β-Μεσογειακή Αναιμία
  • Δρεπανοκυτταρική αναιμία
  • Δυστονία
  • Κυστική Ίνωση
  • Μακρά αλυσίδα ακυλο-Co A
  • ΜΕΛΑΣ
  • Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια
  • (MEN II)
  • Μεσογειακή Αναιμία
  • Μεταθέσεις με FISH
  • Μεταλλάξεις HSNF5
  • Μυϊκή δυστροφία Becker
  • Μυϊκή δυστροφία Duchenne
  • Μυοσωληνοειδής μυοπάθεια
  • Μυοτονική δυστροφία
  • Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι
  • Νευροϊνωμάτωση τύπου II
  • Νόσος Alport (Σύνδρομο Alport)
  • Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου
  • Νόσος Gausher
  • Νόσος Huntington
  • Νόσος Kell
  • Νόσος Norrie
  • Νόσος Tay-Sachs
  • Νωτιαία μυϊκή ατροφία
  • Οζώδης σκλήρυνση
  • Οικογενής δυσαυτονομία
  • Οικογενής πολυποδίαση
  • OTC Ανεπάρκεια
  • Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου II
  • Πολλαπλή Επιφυσιακή Δυσπλασία
  • Πολυκυστική νόσος των νεφρών (αυτοσωματικό)
  • Πομφολυγώδης επιδερμόλυση
  • Σπονδυλική / μυϊκή ατροφία του βολβού
  • Σύνδρομο Ακράτειας Μελανίνης
  • Σύνδρομο Crouzon
  • Σύνδρομο Εύθραυστου X
  • Σύνδρομο Hurler
  • Σύνδρομο Lesch Nyhan
  • Σύνδρομο Marfan
  • Σύνδρομο Von Hippel Lindau
  • Σύνδρομο Wiskott-Aldrich
  • Τυποποίηση HLA
  • Φαινυλκετονουρία
  • Φυλοσύνδτο υδροκέφαλο
  • Χ-συνδεδεμένο σύνδρομο υπερ IgM
  • Χρωμοσωμικές ανωμαλίες με FISH
  • Charcot Marie Tooth
  • (PSEN1-2)
  • SCA 6

Ο Ειδικός Γονιμότητας Θάνος Παράσχος συμμετείχε στην πρώτη προεμφυτευτική διάγνωση που έγινε στον κόσμο.

Συμβουλευθείτε εδώ δωρεάν τον Θάνο Παράσχο αν χρειάζεστε εξέταση προεμφυτευτικής διάγνωσης!

Μην αφήνετε το χρόνο να περνάει, κλείστε δωρεάν ραντεβού άμεσα!

Επικοινωνήστε με τον Δ. Θάνο Παράσχο σήμερα