Επιλογή φύλου με προεμφυτευτικό έλεγχο
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) ή προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος επιτρέπει την πρόληψη γενετικά μεταδιδόμενων ασθενειών καθώς και τον προσδιορισμό του επιθυμητού φύλου, με ποσοστό ακρίβειας σχεδόν 100%. Χάρη στην προεμφυτευτική γενετική διάγνωση τα μωρά που γεννιούνται είναι απαλλαγμένα από τον κίνδυνο των γενετικών ασθενειών, επειδή μόνο τα έμβρυα χωρίς τη γενετική πάθηση μεταφέρονται στη μήτρα. Ένα από τα μεγαλύτερα και πιο έμπειρα εργαστήρια PGD στην Ευρώπη λειτουργεί στο Κέντρο Εξωσωματικής EmBIO στην Αθήνα.
Δωρεάν Online Συμβουλευτική με τον Δρ Θάνο Παράσχο και την ομάδα του
Ισορροπημένη οικογένεια με επιλογή φύλου
Πολλοί άνδρες και γυναίκες έρχονται σε εμάς και αναρωτιούνται πώς μπορούν να "εξισορροπήσουν" τον αριθμό των κοριτσιών ή των αγοριών στην οικογένειά τους.
Οικογενειακή εξισορρόπηση σημαίνει ότι οι υποψήφιοι γονείς μπορούν να καθορίσουν το φύλο του μωρού τους πριν από την εγκυμοσύνη είτε για ιατρικούς, πολιτισμικούς ή άλλους λόγους.
Σήμερα στην Ευρώπη η επιλογή φύλου με προεμφυτευτικό έλεγχο επιτρέπεται για ιατρικούς λόγους.
Πρόκειται για μια εξαιρετικά ακριβή μέθοδο που προσφέρει ένα πολύτιμο διαγνωστικό εργαλείο σε ζευγάρια που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να μεταδώσουν μια γενετική διαταραχή στους μελλοντικούς απογόνους τους.
Τι είναι η PGD και η PGS; Ποιές οι διαφορές τους;
Η PGD και η PGS είναι τεχνικά οι ίδιες εξετάσεις. Και οι δύο είναι εξειδικευμένες μέθοδοι για τον προγεννητικό έλεγχο και τη διάγνωση ορισμένων κληρονομικών ασθενειών ή διαταραχών.
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS) είναι μια εξέταση που ελέγχει ένα έμβρυο αν διαθέτει τον φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων (46).
Η PGS μπορεί να χρησιμοποιηθεί, για παράδειγμα, για την ανίχνευση του συνδρόμου Down, το οποίο εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 και ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 47 αντί του φυσιολογικού 46.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) χρησιμοποιείται συνήθως για την προεμφυτευτική διάγνωση της κυστικής ίνωσης, της δρεπανοκυτταρικής νόσου, του συνδρόμου Tay-Sachs, της μυϊκής δυστροφίας και άλλων κληρονομικών ασθενειών.
Για να είναι επιτυχής μια εγκυμοσύνη, το έμβρυο πρέπει να είναι απαλλαγμένο από γενετικές διαταραχές και να έχει φυσιολογική χρωμοσωμική σύσταση. Ένα έμβρυο καλής ποιότητας έχει περισσότερες πιθανότητες να εμφυτευτεί με επιτυχία και να εξελιχθεί σε μωρό.
Τόσο η PGS όσο και η PGD είναι ασφαλείς και ενέχουν ελάχιστους κινδύνους, εφόσον εκτελούνται από ένα έμπειρο εργαστήριο εξωσωματικής γονιμοποίησης, όπως το Εμβρυολογικό Εργαστήριο του Κέντρου Εξωσωματικής Embio.
Δωρεάν Online Συμβουλευτική με τον Δρ Θάνο Παράσχο και την ομάδα του
Διαδικασία προεμφυτευτικού ελέγχου
Το πρώτο βήμα για τον προεμφυτεικό έλεγχο PGD ή την PGS είναι η δημιουργία εμβρύων εκτός του σώματος της γυναίκας με εξωσωματική γονιμοποίηση. Τα έμβρυα αυτά καλλιεργούνται μέχρι να γίνουν 6-10 κύτταρα (Ημέρα 3), ώστε να μπορούν να αφαιρεθούν ένα ή δύο κύτταρα (κυτταρική βιοψία) για γενετική ανάλυση. Η αφαίρεση αυτών των κυττάρων δεν βλάπτει την ανάπτυξη του εμβρύου.
Η βιοψία των κυττάρων γίνεται είτε με:
- φθορίζοντα in situ υβριδισμό (FISH) για χρωμοσωμικές διαταραχές
- αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) για βλάβες ενός γονιδίου.
Τα έμβρυα που δεν φέρουν τη γενετική διαταραχή που ελέγχθηκε μπορούν στη συνέχεια να μεταφερθούν στη μήτρα, με στόχο μια φυσιολογική εγκυμοσύνη. Περαιτέρω έλεγχος του αναπτυσσόμενου κυήματος αργότερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να επιβεβαιώσει τα αποτελέσματα του προεμφυτεικού ελέγχου (PGD). Αυτό γίνεται με δειγματοληψία του πλακουντιακού υλικού (δειγματοληψία χοριακών λαχνών).
Γενετικές ασθένειες που διαγιγνώσκονται με PGD
Γενετικά νοσήματα που συνδέονται με υψηλό κίνδυνο μετάδοσης (25-50%) και σημαντικά ποσοστά νοσηρότητας και θνησιμότητας (π.χ. ανευπλοειδία) μπορούν να ανιχνευθούν με την προεμφυτευτική διάγνωση.
Επιτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης με PGD
Μελέτες έχουν δείξει ότι ο προεγεννητικός έλεγχος PGD μπορεί:
- διπλασιάσει τις πιθανότητες επιτυχούς εμφύτευσης του εμβρύου
- να μειώσει την απώλεια εγκυμοσύνης έως και τρεις φορές,
- να αυξήσει την πιθανότητα ζωντανών γεννήσεων.
Έρευνες διαπίστωσαν μείωση των αποβολών μεταξύ των ασθενών με εξωσωματική γονιμοποίηση που δεν είχαν επαναλαμβανόμενες αποβολές, από 23% σε 9%.
Σε γυναίκες με μέσο όρο ηλικίας τα 40 έτη, διαπιστώθηκε ότι διπλασιάστηκαν οι πιθανότητες επιτυχούς εμφύτευσης ενός εμβρύου.
Σπερματέγχυση με επιλογή φύλου
Τα περισσότερα γόνιμα, υγιή ζευγάρια χρησιμοποιούν το MicroSort® με ενδομήτρια σπερματέγχυση (IUI). Η παρακολούθηση του κύκλου ωορρηξίας σας είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό της καλύτερης χρονικής στιγμής για την IUI. Η προσεκτική παρακολούθηση με τη χρήση ορμονικών εξετάσεων αίματος και πυελικού υπερηχογραφήματος μπορεί να συνιστάται για τη βελτίωση του προγραμματισμού της σπερματέγχυσης (και του ποσοστού εγκυμοσύνης). Η παρακολούθηση μπορεί επίσης να ολοκληρωθεί με τον δικό σας μαιευτήρα/γυναικολόγο.
Την προγραμματισμένη ημέρα της σπερματέγχυσης με επιλογή φύλου στο εργαστήριο EmBIO, ο σύζυγος θα δώσει δείγμα σπέρματος το πρωί. Το σπέρμα θα ελεγχθεί και η σύζυγος θα πραγματοποιήσει την σπερματέγχυση αργότερα την ίδια ημέρα.
- Προεμφυτετυικός Γενετικός Ελεγχος με Microsort
-
Το MicroSort®, αναπτύχθηκε από τη GIVF και είναι αποκλειστική τεχνολογία για τη διαλογή του σπέρματος, ώστε να αυξηθεί η πιθανότητα σύλληψης ενός παιδιού συγκεκριμένου φύλου. Το MicroSort® μπορεί να είναι ιδιαίτερα ενδιαφέρον για ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών που συνδέονται με το φύλο.
Η κατοχυρωμένη με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας τεχνολογία MicroSort® διαχωρίζει τα σπερματοζωάρια σε εκείνα που παράγουν θηλυκά και σε εκείνα που παράγουν αρσενικά. Το διαχωρσμένο σπέρμα πλούσιο σε σπερματοζωάρια που παράγουν αρσενικά ή θηλυκά έμβρυα χρησιμοποιείται στη συνέχεια για ενδομήτρια σπερματέγχυση ή για εξωσωματική γονιμοποίηση.
Τα μέχρι στιγμής δεδομένα της μελέτης δείχνουν ότι οι ασθενείς που επιθυμούν να αποκτήσουν κορίτσι επιτυγχάνουν τη σύλληψη ενός θηλυκού μωρού 9 στις 10 φορές. Οσοι επιθυμούν αγόρι επιτυγχάνουν περίπου 3 στις 4 φορές.
Εξωσωματική γονιμοποίηση με δωρεά ωαρίων και επιλογή φύλου για ιατρικούς λόγους
Κατά τη διάρκεια ενός κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης με ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ICSI), εάν η σύζυγος είναι άνω των 39 ετών, μπορούν να χρησιμοποιηθούν έμβρυα ελεγμένα με προγεννητικό έλεγχο.
Επιλογή φύλου με σπέρμα δότη
Μπορούν να χρησιμοποιηθούν κατάλληλα επιλεγμένα δείγματα σπέρματος δότη από την EmBIO Cryobank, εάν χρειάζεται. Συνήθως απαιτούνται αρκετά φιαλίδια σπέρματος για τη λήψη επαρκούς αριθμού σπερματοζωαρίων με πλήρη κινητικότητα (καλή ποιότητα σπέρματος). Τα δείγματα σπέρματος με καλή κινητικότητα αποψύχονται και στη συνέχεια πραγματοποιείται η διαλογή.
PGD για την πρόληψη μιας αποβολής
Πολλά ζευγάρια επιλέγουν μέσω της PGD την επιλογή φύλου στην Ευρώπη ή στις ΗΠΑ για να ελέγξουν τα έμβρυά τους για ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. σύνδρομο Down) ή κληρονομικές γενετικές ασθένειες.
Περισσότερο από το 50% των εμβρύων από γυναίκες ηλικίας 35 έως 39 ετών έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Το ποσοστό για μια γυναίκα άνω των 40 ετών αυξάνεται σε 80% ή και περισσότερο. Τα έμβρυα που ελέγχονται με PGD έχουν μειωμένο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών και χαμηλότερο ποσοστό αυτόματων αποβολών.
Το συμπέρασμα είναι ότι η εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση PGD παρέχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να υπάρχουν φυσιολογικά έμβρυα του επιθυμητού φύλου διαθέσιμα για μεταφορά και κρυοσυντήρηση.
