Νόσος των Μιτοχονδρίων | emBIO Κέντρο Γονιμότητας

Νόσος των Μιτοχονδρίων

ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΣΤΗΝ ΟΠΟΙΑ ΣΥΜΜΕΤΕΧΟΥΝ ΤΡΙΑ ΠΡΟΣΩΠΑ

Έμβρυα τα οποία περιέχουν γενετικό υλικό (DNA) από έναν άνδρα και δύο γυναίκες δημιουργήθηκαν πρόσφατα από επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο του Newcastle.

 

Η έρευνα τους που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature έχει τη δυνατότητα να βοηθήσει μητέρες που πάσχουν από σπάνιες γενετικές ανωμαλίες να αποκτήσουν υγιή παιδιά.

Η νέα μέθοδος εστιάζεται στα μιτοχόνδρια, μικρά σωμάτια εντός των κυττάρων τα οποία λειτουργούν ως μπαταρίες οι οποίες χορηγούν ενέργεια στο κύτταρο. Τα μιτοχόνδρια περιέχουν το δικό τους γενετικό υλικό το οποίο είναι ξεχωριστό από το πυρηνικό γενετικό υλικό που περιέχουν το σπερματοζωάριο και το ωάριο.

Ο στόχος των επιστημόνων είναι να μη μεταβιβαστεί από τη μητέρα στην επόμενη γενιά, γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων που έχει υποστεί βλάβη.

Περίπου 200 παιδιά το χρόνο γεννιούνται με μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA. Στις περισσότερες των περιπτώσεων πρόκειται μόνο για ήπια νόσο, μερικές φορές χωρίς καθόλου συμπτώματα. Όμως, περίπου ένα στα 6.500 παιδιά γεννιέται με τη νόσο των μιτοχονδρίων, η οποία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές και ίσως θανατηφόρες ανωμαλίες όπως μυϊκή αδυναμία, τύφλωση και καρδιακή ανεπάρκεια.

Οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει μια τεχνική που τους επιτρέπει να αντικαθιστούν τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια στην πορεία της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

  • Οι πυρήνες από το σπερματοζωάριο του πατέρα και από το ωάριο της μητέρας (οι οποίοι περιέχουν το γενετικό υλικό των γονιών) αφαιρούνται από το σπερματοζωάριο και το ωάριο, αφήνοντας πίσω τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια.
  • Στη συνέχεια οι πυρήνες αυτοί τοποθετούνται σε ένα ωάριο από δότρια, από το οποίο έχει αφαιρεθεί ο πυρήνας, αλλά έχουν διατηρηθεί τα (φυσιολογικά του) μιτοχόνδρια.
  • Αυτό που προκύπτει είναι ένα έμβρυο που περιέχει τα γονίδια των γονέων συν τα φυσιολογικά μιτοχόνδρια και το γενετικό υλικό τους από το ωάριο της δότριας.

Είναι σαν να αλλάζουμε τη μπαταρία στον υπολογιστή χωρίς όμως να αλλοιώνουμε το σκληρό δίσκο. Ένα μωρό που γεννιέται με αυτή τη μέθοδο έχει μιτοχόνδρια που λειτουργούν κανονικά και προέρχονται από δότρια ωαρίων, αλλά από κάθε άλλη άποψη έχει αυτούσιο το γενετικό υλικό από τον πατέρα και τη μητέρα του.

Το μιτοχονδριακό γενετικό υλικό από τη δότρια το οποίο μεταβιβάζεται στο έμβρυο είναι ελάχιστο, μόνο 37 γονίδια συγκρινόμενο με τουλάχιστον 23.000 γονίδια που μεταβιβάζονται στο έμβρυο από κάθε έναν από τους βιολογικούς γονείς.

Ρωτήστε μας αν σας αφορά αυτή η μέθοδος εξωσωματικής γονιμοποίησης!

Κλείστε Δωρεάν Online Συμβουλευτική με τον Δρ Θάνο Παράσχο και την ομάδα του
Θα σας απαντήσει ο ίδιος ο κος. Παράσχος
εντός 24 ωρών
CAPTCHA
This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
cnn mom baby
Dr Paraschos’ Fertility Success Story on CNN