Pre-implantaciona dijagnoza PGD

Šta je tačno PGD?

PGD znači pre-implantaciona genetska dijagnostika. PGD je napredni genetički test koji se koristi zajedno sa vantelesnom oplodnjom za određivanje statusa hromozoma embriona. Normalna ćelija ima 46 hromozoma u 23 para, po pola od svakog roditelja.

Ako pogledamo ćeliju embriona trećeg dana, u nekim slučajevima može se otkriti da ima jedan dodatni ili jedan manje hromozoma. Ovo može dovesti do toga da se dete rodi sa mentalnim i/ili fizičkim nedostacima, kao što je Daunov sindrom.

Abnormalnost hromozoma takođe može sprečiti embrion da se pričvrsti za zid materice, sprečavajući svaku šansu za trudnoću. Ili, u slučaju mnogih žena koje doživljavaju ponavljajući gubitak trudnoće, to može dovesti do prestanka razvoja embriona, uzrokujući spontani pobačaj fetusa.

Koliko je verovatno da sam pogođena abnormalnošću hromozoma?

Što ste stariji, veća je šansa da će vaša jajna ćelija biti pogođena. Više od 50% embriona žena od 35 do 39 godina ima hromozomske abnormalnosti. Za one starije od 40 godina, procenti se povećavaju na 80% ili više. Zato starije žene imaju daleko niže stope začeća i veće stope pobačaja.

Pored toga, veruje se da pacijentkinje sa rekurentnim gubitkom trudnoće proizvode više hromozomski abnormalnih embriona bez obzira na starost.

Kako bi PGD poboljšao moje šanse za uspešnu trudnoću?

Istraživanja su pokazala da PGD može:

• duplirati šanse za implantaciju embriona
• smanjiti gubitak trudnoće čak tri puta
• povećati verovatnoću za živorođene bebe.

Podaci su čak otkrili smanjenje pobačaja među pacijentkinjama koje su imale vantelesnu oplodnju, a nisu imale ponovljene pobačaje, sa 23% na 9%.

Kod žena sa prosečnom starošću od 40 godina, otkrili su da se šansa za implantaciju embriona uspešno udvostručila.

Da li sam kandidatkinja za PGD?

Žene sa ponovljenim spontanim pobačajima i one sa problemima u trudnoći smatraju se dobrim kandidatima za PGD.

Kako i gde se PGD izvodi?

PGD se može obaviti samo kao deo in vitro procesa - kada lekar izvadi jajnu ćeliju iz žene i zatim ona bude oplođena muškom spermom pre nego što se vrati u matericu.

Nakon što su embrioni stvoreni u laboratoriji, uzgajaju se 3 dana. Trećeg dana embrioni sadrže oko 8 ćelija. Svaki embrion u ovom trenutku naziva se blastomer.

Embrioni se stavljaju pod snažan mikroskop, a vrlo sićušni stakleni instrumenti se navode da naprave mali rez u zoni pellucida (čvrsta spoljna membrana koja drži embrion zajedno). U zavisnosti od zdravlja i veličine embriona, vade se jedna ili dve ćelije. Rez se tada zatvara i nijedna ćelija ne može slučajno da „ispadne“.

Genetičari koriste tehniku pod nazivom FISH (fluorescencija in situ hibridizacija) da identifikuju hromozomski sastav ćelije i odrede koji su embrioni najpogodniji za prenos u matericu žene. U međuvremenu, tokom PGD-a, embrioni se neometano razvijaju u inkubatoru.

U nekim slučajevima se mogu testirati polarna tela, dve male ćelije koje proizvodi jajna ćelija koje sazreva pre oplodnje. Ovo pruža samo genetske informacije iz jajne ćelije. Neće otkriti abnormalnosti koje se mogu pojaviti nakon što je jajna ćelija oplođena spermom.

Petog dana se žena vraća u centar EMBIO kako bi razgovarala o rezultatima PGD testa. Naš medicinski tim će joj pomoći da odluči koliko će embriona biti prebačeno u njenu matericu.

 

Dr Paraschos je učestvovao u prvom PGD-u na svetu.

Pitajte dr Paraschosa sve što želite da znate o preimplantacionoj dijagnozi u centru EmBIO!

Fluorescentna in-situ hibridizacija (FISH)

PGD testiranje se razlikuje od većine genetskih testiranja jer se radi samo na jednoj ili dve embrionalne ćelije i mora da se završi u roku od 48 sati da bi se omogućio transfer embriona do 5. dana Pošto standardna analiza hromozoma traje nekoliko dana, vrši se drugačija analiza koja se zove fluorescentna in-situ hibridizacija (FISH).

Svaki hromozom ima jedinstvene oblasti DNK prisutne samo na tom hromozomu. Mala DNK sonda se koristi da prepozna ove jedinstvene obrasce i zasvetli kada se veže za hromozom. Svaka sonda sija svetlom različite boje, omogućavajući da se nekoliko hromozoma testira istovremeno. Ova tehnika se zove FISH (fluorescentna in-situ hibridizacija).

EmBIO koristi FISH za hromozome 13, 15, 16, 18, 21, 22, X i Y jer su to najčešće abnormalni hromozomi. Normalna ćelija treba da pokaže 2 FISH signala (ili svetla) za svaki numerisani hromozom i 2 X signala za ženu ili 1 X i 1 Y signala za muškarce. Može se koristiti samo pet različitih boja, tako da se većina testova radi u dva dela. Testira se prvih 5 hromozoma, te sonde se isperu, a preostali hromozomi se testiraju. Proces pranja može uticati na integritet svakog hromozoma; stoga se po ćeliji koriste najviše dva ciklusa FISH. Iz tog razloga se ne može testirati svaki hromozom.

Primer redovnog testa FISH aneuploidije koji pokazuje dve kopije svakog od testiranih hromozoma:

Da li je PGD 100% tačan?

PGD, jedini dostupni test za određivanje aneuploidije, ima stopu tačnosti od preko 90%. Postoji stopa greške od samo 4,7%. Ipak, da bi se identifikovao lažno negativan (klasifikovan abnormalni embrion kao normalan), i dalje se preporučuje prenatalno testiranje putem uzoraka horionskih resica (CVS) ili amniocenteze.

Da li je PGD bezbedan?

Da. Podaci iz višegodišnjeg PGD-a kod životinja i približno 1200 živorođenih ljudskih beba ukazuju da PGD ne povećava urođene defekte ili hromozomske poremećaje PGD se radi pre nego što genetski materijal embriona postane „aktivan“.

Pošto se to radi tako rano, ćelije unutar embriona su i dalje sve identične, a svaka ćelija je sposobna da postane bilo koji deo bebe. Uklanjanje nekoliko ranih ćelija embriona ne menja sposobnost tog embriona da se razvije u potpunu, normalnu bebu.

Postoji li rizik za embrion?

PGD ne utiče na normalan razvoj embriona ili fetusa. Procenjuje se da uklanjanje jedne ćelije smanjuje sposobnost embriona da se implantira za manje od 3%.

Koji pacijenti imaju koristi od PGD-a?

Praktično svi parovi stariji od 35 godina bez istorije ponovljenih neuspeha vantelesne oplodnje su odlični kandidati. Istraživanja pokazuju da i žene koje su imale više spontanih pobačaja, prethodne aneuploidne koncepcije, poznate abnormalnosti hromozoma i defekte jednog gena takođe mogu imati koristi. Nejasno je da li bi žene sa ponovljenim neuspehom vantelesne oplodnje bile dobri kandidati za proceduru. U bilo kom od ovih problema, uzrok može biti u hromozomima muškarca ili žene.

* Pročitajte više (na engleskom): Indikacije za PGD

Koja je cena PGD-a?

Postoji dodatni trošak za PGD pored vašeg IVF ciklusa. Međutim, možete da izaberete „Napredni IVF sa PGD-om“, koji obuhvata PGD test na embrionima 5. dana. Proverite cene IVF-a u centru EmBIO-u.

Kako se biraju embrioni za transfer?

Treba preneti embrione koji imaju normalan i rezultat i izgled. Ponekad embrioni koji imaju normalne genetske testove imaju fizički problem koji ih sprečava da normalno rastu. Ponekad se čini da su embrioni koji imaju abnormalne genetske testove fizički normalni. Kombinacija normalnog genetskog testiranja sa normalnim fizičkim izgledom ukazuje na najveću šansu za zdravu trudnoću.

Koje fizičke karakteristike se koriste za određivanje normalnog izgleda?

Embriolozi daju „ocenu“ embrionu na osnovu ujednačene veličine različitih ćelija, broja prisutnih ćelijskih fragmenata i drugih kriterijuma koji odražavaju fizički izgled embriona. Embrioni koji nemaju najmanje 5 ćelija trećeg dana ili embrioni koji su dobili loš rezultat retko uspevaju da se uspešno implantiraju u matericu.

Dok morfologija embriona pomaže u odabiru najboljih embriona za transfer, poznato je da mnogi embrioni sa značajnim abnormalnostima hromozoma imaju normalnu morfologiju. Čak i među embrionima koji uspešno dostignu uznapredovalu razvojnu fazu (blastocista), 25% je još uvek hromozomski abnormalno! U kombinaciji sa morfologijom embriona, skrining aneuploidije pomaže u odabiru najboljih embriona za transfer u IVF ciklusu.

Šta ako se ne iskoriste svi zdravi embrioni?

Sve odluke o tome koji embrioni će se preneti i kako koristiti preostale embrione biće donete zajedno sa parom i njihovim lekarom(ima).

Da biste zakazali termin za inicijalnu konsultaciju sa jednim od naših reproduktivnih specijalista, pozovite +30 2106774104 ili pošaljite mejl Dr Paraschosu.

Šta biste želeli da pitate našeg stručnjaka za PGD?

Sledeća pitanja mogu vam pomoći da iznesete svoj problem stručnjaku za PGD centra EmBIO.

• Da li ste žena od preko 35?
• Da li ste imali nekoliko pobačaja?
• Da li ste ranije imali trudnoću sa hromozomskom abnormalnošću?
• Da li ste imali nekoliko neuspešnih IVF ciklusa?
• Da li je začeće bilo teško zbog malog broja spermatozoida?
• Da li vi ili vaš partner imate uravnoteženo strukturno preuređenje hromozoma?
• Da li imate porodičnu istoriju Huntingtonove bolesti?
• Da li vi ili vaš partner nosite recesivnu genetsku bolest kao što je cistična fibroza?
• Da li vi ili vaš partner nosite genetsku bolest vezanu za X, kao što je hemofilija ili Duchenneova mišićna distrofija?
• Da li želite da uravnotežite pol u svojoj porodici (odaberite pol svog embriona)?

Šta treba da znam o hromozomima?

Gledajući ćeliju pod mikroskopom, videćete strukture nalik na strune u centru ili jezgru ćelije. To su hromozomi koji sadrže DNK - naš genetski putokaz. Normalne ljudske ćelije (za odrasle, bebe, fetuse i embrione) sadrže 46 hromozoma u 23 para, polovinu od svakog roditelja.

Aneuploidija znači imati embrion ili zigotu sa više ili manje od 46 hromozoma. Vrlo često, verovatnoća aneuploidije raste sa godinama žene, ali se može javiti i kod žena mlađih od 35 godina.

Aneuploidni embrioni mogu imati dodatne (nazvane trizomi) ili nedostajuće (monosomi) hromozome. Beba sa dodatnim ili nedostajućim hromozomom može se roditi sa mentalnim i/ili fizičkim nedostacima. Daunov sindrom je uobičajen primer.

Kako aneuploidija utiče na moju sposobnost začeća ili održavanja trudnoće?

Hromozomska abnormalnost (aneuploidija) može sprečiti da se embrion pričvrsti za zid materice, eliminišući svaku šansu za trudnoću. Takođe može uzrokovati da implantirani embrion prestane da se razvija, što rezultira gubitkom trudnoće.

* Pročitajte više (na engleskom): skrining aneuploidije

Kako mi PGD može pomoći da poboljšam svoje šanse da zatrudnim ili iznesem trudnoću?

Istraživanja otkrivaju da PGD aneuploidije:

• povećava šanse za implantaciju
• smanjuje gubitak trudnoće
• povećava broj živorođenih beba.
• podaci ukazuju na četvorostruko smanjenje učestalosti hromozomski atipičnih začeća posle PGD-a.

Poremećaji jednog gena

Termin poremećaj jednog gena odnosi se na bilo koju od stotinu naslednih bolesti uzrokovanih mutacijom (promenom) u jednom genu.

Uobičajeni primeri su:

• cistična fibroza
• alfa i beta-talasemija
• miotonična distrofija
• anemija srpastih ćelija
• Duchennova mišićna distrofija,
• sindrom krhkog h.

PGD za poremećaje jednog gena čini da se izbegne prekid trudnoće.

Preimplantaciona genetska dijagnoza (PGD) je sada dostupna za gotovo sve poremećaje jednog gena. PGD ima za cilj da pacijentkinjama sa rizikom od prenošenja naslednog poremećaja na decu pruži šansu da započnu zdravu trudnoću. PGD dramatično smanjuje verovatnoću da će zahvaćeni fetus biti otkriven tokom prenatalnog testiranja i tako smanjuje verovatnoću da će se roditelji suočiti sa teškom odlukom da li da prekinu trudnoću ili ne.

PGD usluga za jedan gen

Program PGD sa jednim genom pokazao se izuzetno popularnim, sa udvostručenjem broja preporuka u poslednje tri godine. Korišćene metode su vrhunske genetske dijagnoze, koje brzo daju veoma precizne rezultate. EmBIO testovi za jedan gen generalno imaju stopu tačnosti analize od 99% ili više, a rezultati su dostupni u roku od 24 sata od prijema uzorka (opseg 5-36 sati).

Jedinstveni testovi

Svaki pojedinačni test gena koji obavlja naša laboratorija je dizajniran posebno za par koji želi PGD test. Svaki protokol uzima u obzir jedinstveni genetski sastav svakog pojedinca, omogućavajući proizvodnju pouzdanijih testova.

U stvari, imamo kapacitet da razvijemo PGD testove za bilo koji pojedinačni genski poremećaj. PGD testovi za poremećaje jednog gena su dizajnirani posebno za par koji zahteva PGD; pa je potrebna opsežna preliminarna priprema. Ciklusi vantelesne oplodnje ne bi trebalo da se započinju dok se slučaj ne pregleda i ne odobre informacije u vezi sa specifičnim vremenom pripreme.

Nudimo HLA-typing

Pored PGD-a za poremećaje jednog gena, imamo mogućnost da izvršimo tipizaciju embriona humanog leukocitnog antigena (HLA).

Postoji rastuće interesovanje za HLA-tipizaciju embriona jer omogućava roditeljima da začnu dete koje je sposobno da obezbedi histokompatibilne matične ćelije kako bi spasilo život brata ili sestre sa bolešću. Matične ćelije se dobijaju iz krvi pupčane vrpce u vreme rođenja, a zatim se prenose na obolelog brata ili sestru. Ovaj pristup je korišćen za lečenje dece sa različitim oblicima nasledne anemije i dece sa leukemijom.

Ključne karakteristike usluge PGD-a

• PGD može pomoći roditeljima da izbegnu razmišljanje o prekidu trudnoće
• Dostupan za gotovo sve poremećaje pojedinačnih gena
• Dijagnostički protokoli prilagođeni pojedinačnim pacijentima
• Izuzetno visoke stope tačnosti analize
• Koristi analizu hipervarijabilnih polimorfizama za precizno otkrivanje kontaminacije
• Brzi rezultati
• HLA – kucanje dostupno

Kariomapiranje, revolucionarni genetski test

Naučnici su razvili revolucionarni test koji će budućim roditeljima omogućiti da testiraju svoje embrione na skoro sve poznate genetske bolesti. Kariomapiranje je zasnovano na istoj proceduri kao i PGD (razvio ga je isti lekar). Ovaj test može da otkrije sve poznate genetske bolesti kod embriona u roku od nekoliko nedelja (jedini izuzeci su one koje se pojavljuju iznenada usled slučajne mutacije).

Inovacije i nove usluge

Na našoj klinici stalno nastojimo da proširimo usluge koje pružamo klijentima. U bliskoj budućnosti ćemo ponuditi nove tehnologije.