Genetska obolenja koja se mogu dijagnostifikovati metodom PGD

Genetska obolenja koja se mogu dijagnostifikovati metodom PGD

Gotovo sva genetski nasleđena stanja koja su dijagnostifikovana u prenatalnoj fazi, takođe se mogu otkriti i u preimplantacionom periodu. Bolesti koje imaju visok stepen rizika prenosivosti (25-50%) i koje su uglavnom povezane sa značajnim procentom ozbiljnih komplikacija i smrtnosti, mogu se otkriti ovom tehnikom.

Moguće je primeniti tehniku PGD-a za bilo koji genetski poremećaj, autosomalni dominantni, recesivni ili X-vezani, sa identifikovanim mutacijama. Za patologije nastale usled ekspanzija trinukleotidnih ponovaka (kao sto je Fragile X, Hantingtonova bolest, miotonična distrofija itd.) moguće je dobiti samo informaciju o odsustvu ekspanzije trinukleotidnih ponovaka. Prema tome, odluka o tome da li je ili nije potrebno uraditi pregled, mora se doneti na bazi procene svakog slucaja ponaosob. Ispod teksta data je tabela u kojoj su navedene najčešće genetske bolesti koje mogu biti dijagnostifikovane metodom PGD.

Genetska obolenje koja se prenose na potomstvo, a koja se mogu analizirati genetskom dijagnozom nakon izvršene biopsije embriona, su sledeća:

Aarskog sindromAgeneza sakruma
AdrenoleukodistrofijaAktin nemalinska miopatija
Akutna intermitentna porfirijaAkutna limfocitna leukemija
Akutna mijeloidna leukemijaAkutna megakariocitna leukemija
“Alagille” SindromAlpersov sindrom
Alportov sindromAlfa Talasemija
Alfa-1 antitripsin deficijencijaAlfa-Talasemija mentalna retardacija
Alchajmerova bolest 3Amiotroficna lateralna skleroza
AniridijaAnkilozirajuci spondilitis
AntitrombinApert sindrom
Ataksija-teleangiektazijaAtaksija CACH
AhondroplazijaAcil-KoA dehidrogeneza dugog lanca
Ašerov sindromBarde-Bidlov Sindrom tipa 1
Barde-Bidlov Sindrom tipa 10Batenova bolest
Batenova bolest (neuronalna ceroidna lipofuscinoza, NCL)Bartov sindrom
Bazocelularno karcinomski sindrom (Gorlinov sindrom)Beta Talasemija
Bestova viteliformna distrofijaBirt-Hog-Dubeov Sindrom
Blumov sindromBolest krhkih kostiju, tip I
Bolest krhkih kostiju tip II/IV I HondrodisplazijaBolest skladištenja glikogena 1, Von Girkeova bolest GSD1a
Bolest skladištenja glikogena 2, Pompeova bolest GSD2Bolest urina javorovog sirupa Dz E1-Beta
Brahidaktilija tip CBulozna distrofična epidermoliza
Bulozna epidermoliza/ Pilorična atrezijaBulozna epidermoliza/Bulozna epidermoliza simplex
Vardenburgov sindrom, tip I/IIIVardenburgov sindrom, tip II
Viskot-Oldrič sindromVestov sindrom
Vilmsov tumorVolmanova bolest, tip A
Von Hippel-Lindauova bolestGalaktosemija
Gaušerova bolestGastrični kancer, kaderin E-1
Gangliozidoza, Morquio GM1Genotip P, “molekularni potpis” - Otisci prstiju
Gerstman-Strauslerov Sindrom (GSS)Glicinska encefalopatija GLDC 80%
Glutarična acidemija tipa 2ADarierova bolest
Denis-Draš Sindrom, Vilmsov tumorDesmin miopatija/Urođena aplastična anemija
Deficijencija leukocitne adhezijeDeficijencija steroidne sulfataze Deficijencija ornitin transkarbamilaze
Deficijencija steroidne sulfataze Deficijencija ornitin transkarbamilazeDistonija
Disautonomija faktor 13Dišenova mišićna distrofija
Elers-Danlosov sindromEktodermalna displazija
Emeri-Drajfus (X-hromozom) mišićna distrofijaEmeri-Drajfus (X-hromozom) autozomno dominantna mišićna distrofija
Žilberov sindromIncontinentia Pigmenti
Imunodeficijencija NEMOImunodisregulacija sa poliendokrinopatijom I enteropatijom, X-vezana(nasledna) IPEX
Ihtioza, H-steroid sulf def.Kanavanova bolest
Kalmanov sindromKancer stomaka, ovarijuma, endometrijuma
Kardiomiopatija Karnitin-Acil-karnitin translokaza Karnitin-Acil-karnitin
Karnitin-Acil-karnitin translokaza Kenedijeva bolest (spinobulbarna mišićna atrofija)
Karnitin-Acil-karnitin hipertrofija Kell antigen
Kleidokranijalna displazija Kokejnov sindrom Tip B
Kongenitalna agamaglobulinemija (Bruton) Kongenitalna adrenalna hiperplazija
Kongenitalni poremećaj glikosilacije, 1c-CDG-1c Kongenitalni poremećaj glikosilacije, 1g-CDG-1g
Kongenitalni poremećaj glikosilacije, 1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija
Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija
Krabeova bolest Kraniosinostoza (SCsindrom)
Krigler-Nadžarov Sindrom Kruzonov Sindrom
Leberova kongenitalna amauroza-I Leberova kongenitalna amauroza X-vezana
Leš-Nihanov sindrom Lijev sindrom
Li-Fraumenijev sindrom Limb-Girdle mišićna distrofija
Limfoproliferativni poremećaj povezan sa hromozomom Menkesov sindrom
Marfanov sindrom Metilmalonična acidemija (MMA)
Metahromatična leukodistrofija Meckel-Gruberov sindrom -3
Miastenija gravis Miotonična distrofija tip 1
Miotonična distrofija tip 2 Miotonična mišićna distrofija
Miotubularna miopatija, X-vezano Mitohondrijalna miopatija, kompleks I
Mukolipidoza, tip 2 Multipla endokrina neoplazija tip 1
Multipla endokrina neoplazija tip 2 Multipla eksostoza
Nasledna leiomiomatoza Nasledni limfedem
Nasledni pankreatitis Nasledna hemoragijska teleangiektazija Tip 1
Nedostatak aldolaze A Nedostatak metilkobalamina G
Neketonska hiperglicinemija Neurofibromatoza tip 2
Neurofibromatoza tip 1 Nefroza, Finski tip
Nehromafin paragangliom Niman-Pikova bolest, tip A
Niman-Pikova bolest, tip C Norijeva bolest
Nunanov sindrom Okulokutani albinizam, tip I
Okulokutani albinizam tip II Okularni albinizam, X-vezan
Okulodentodigitalna displazija Optička atrofija, tip 1
Osteopetroza(bolest kamenih kostiju) Pelizaeus-Merzbacherov Sindrom, X-vezan
Pendredov sindrom Periventrikularna heterotopija
Peroksizom, Celvegerov sindrom Peutz-Jeghensov sindrom
Policistična bolest bubrega Pompeova bolest, Bolest skladištenja glikogena, tip 2
Poplitealni pterigijum(Van der Woude sindrom) Prirodjeni poremecaj glikozilacije
Propionična acidemija Pseudohipoparatiroidizam, tip A
Pulmonalni surfaktant, tip B Rak debelog creva
Rak dojke Rezus faktor D
Retinitis pigmentosa adRP10 Retinitis pigmentosa (RP)
Retinitis pigmentosa, X-vezano Retinoblastom 1
Retov sindrom Retinošiza
Recesivna gluvoća Rizomelična hondrodisplazija punctata
Rotmund-Tomsonov sindrom Sanfilipov sindrom, tip A
Sanfilipov sindrom, tip B Sindrom dugog QT intervala
Sindrom povišenog IgM Sindrom "Fragilnog X
Simpson-Golabi-Behmelov sindrom Smit-Lemli-Opicov Simpson-Golabi-Behmelov sindrom Smit-Lemli-Opicov sindrom
Sorsbijeva distrofija Spinalna mišićna atrofija
Spinocereberalna ataksija 1 Spinocereberalna ataksija 2
Spinocereberalna ataksija tipa 3 (Machado-Joseph bolest) Spinocereberalna ataksija 3 (Machado-Joseph)
Spinocereberalna ataksija 7 Srpasta anemija
Supravalvularna stenoza aorte Tej-Saksova bolest
Teške kombinovane imunodeficijencije Teške kombinovane imunodeficijencije, X-vezano (SCID-X1)
Trajna hiperinsulinska hipoglikemija kod odojčadi Transtiretna amiloidoza
Transplantacija, kostana srž, matične ćelije Trombocitopenija, beta talasemija
Trečer-Kolinsov sindrom Torzijska distonija
Tuberozna skleroza, tip 1 Tuberozna skleroza, tip 2
Ulrih urođena mišićna distrofija Urođena amegakariocitna trombocitopenija
Urođena diskeratoza Urođena pahionihija
Urodjena harlekinska ihtioza Familijarna adenomatozna polipoza (FAP)
Fabrijeva bolest Fajferov sindrom
Familijarna eksudativna vitreoretinopatija Fankonijeva anemija A
Fankonijeva anemija G Fankonijeva anemija J
Fankonijeva anemija F Fankonijeva anemija C
Facioskapulohumeralna distrofija Fenilketonurija (PKU)
Feohromocitom Halervorden-Špac sindrom, pantotenat
Hanterov sindrom Hantingtonova bolest
Hemofilija A Hemofilija B
Hemofagocitna limfohistiocitoza Heruvizam
Hereditarni angiodem Hidrocefalus X-vezani poremećaji
Hiperkeratozna epidermoliza Hipertroficna kardiomiopatija
Hipokalemična periodična paraliza Hipofosfatazija
Hipofosfatemični vitamin D rahitis Histokompatibilnost HLA, transplatacija,podudarnost
Hronična granulomatozna bolest Hronična mijeloidna leukemija, transplatacija
Hronični pankreatitis Homocistinurija
Holt-Oramov sindrom Humani leukocitni antigen(HLA) DrBeta MHC klasa II
Hurlerov sindrom Horoidermija
CADASIL (cerebralna autozomno dominantna arteriopatija sa subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom Ceroidna lipofuscinoza (Juvenilnog tipa)
Ceroidna lipofuscinoza (završnog tipa) Ciklična neutropenija
Citrulinemija Cistinoza
Cistična fibroza Šarko-Mari -Tut neuropatija 1B
Šarko-Mari -Tut neuropatija 2E Švahman-Dajmondov sindrom
Šegren-Larsonov sindrom

Don't let time pass, secure an appointment for free!

Contact Dr. Thanos Paraschos today