Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

PGT tam olarak nedir?

PGT, Preimplantasyon Genetik Tanı'nın kısaltmasıdır. Bir embriyonun kromozomlarının durumunu belirlemek için tüp bebekle birlikte kullanılan ileri bir genetik testtir. Normal bir hücrede, her ebeveynden yarısı gelen 23 çift halinde 46 kromozom bulunur.

3. gün embriyo hücresine baktığımızda, bazı durumlarda bir fazla veya bir eksik kromozoma sahip olduğu bulunabilir. Bu, bir çocuğun Down sendromu gibi zihinsel ve/veya fiziksel eksikliklerle doğmasına neden olabilir.

Bir kromozom anormalliği, embriyonun rahim duvarına tutunmasını da engelleyerek herhangi bir gebelik şansını ortadan kaldırabilir. Veya Tekrarlayan Gebelik Kaybı yaşayan birçok kadında olduğu gibi, embriyonun gelişimini durdurarak fetüsün kendiliğinden düşmesine neden olabilir.

Bir kromozom anormalliğinden etkilenme olasılığım nedir?

Ne kadar yaşlıysanız, yumurtalarınızın etkilenme olasılığı o kadar artar. 35 ila 39 yaş arası kadınlardan alınan embriyoların %50'sinden fazlasında kromozomal anormallikler bulunur. 40 yaşın üzerindekiler için bu yüzdeler %80 veya daha fazlasına çıkar. Bu nedenle yaşlı kadınların gebelik oranları çok daha düşük ve düşük oranları daha yüksektir.

Ayrıca, Tekrarlayan Gebelik Kaybı olan hastaların yaştan bağımsız olarak daha fazla kromozomal olarak anormal embriyo ürettiğine inanılmaktadır.

PGT başarılı bir gebelik şansımı nasıl artırır?

Çalışmalar, PGT'nin şunları yapabildiğini göstermiştir:

• embriyo implantasyon şansını ikiye katlamak
• gebelik kaybını üç kata kadar azaltmak
• canlı doğum olasılığını artırmak.

Veriler, tekrarlayan düşükleri olmayan tüp bebek hastalarında bile düşük oranında %23'ten %9'a bir azalma bulmuştur.

Ortalama yaşı 40 olan kadınlarda, bir embriyonun başarılı bir şekilde implante olma şansının iki katına çıktığı bulunmuştur.

PGT için aday mıyım?

Tekrarlayan Gebelik Kaybı olan kadınlar ve hamile kalmada sorun yaşayanlar, PGT için iyi adaylar olarak kabul edilir.

PGT nasıl ve ne zaman yapılır?

PGT sadece tüp bebek sürecinin bir parçası olarak yapılabilir - tüp bebek doktoru yumurtayı kadından aldığında ve rahme geri yerleştirilmeden önce erkeğin spermiyle döllendiğinde.

Embriyolar laboratuvarda oluşturulduktan sonra 3 gün boyunca büyütülürler. Bu zamana kadar, embriyolar yaklaşık 8 hücre içerir. Bu noktadaki her embriyoya blastomer denir.

Embriyolar güçlü bir mikroskop altına yerleştirilir ve çok küçük cam aletler, zona pellucida'da (embriyoyu bir arada tutan sert bir dış zar) küçük bir kesik yapmak için yönlendirilir. Embriyonun sağlığına ve boyutuna bağlı olarak, bir veya iki hücre çıkarılır. Kesik daha sonra kapanır ve hiçbir hücre kazara "dışarı düşemez".

Genetikçiler, hücrenin kromozomal yapısını tanımlamak ve hangi embriyoların kadının rahmine transfer için en uygun olduğunu belirlemek için FISH (floresan in situ hibridizasyon) adı verilen bir teknik kullanır. Bu arada, PGT sırasında, embriyolar bir inkübatörde rahatsız edilmeden gelişir.

Bazı durumlarda, döllenmeden önce olgunlaşan yumurta tarafından üretilen iki küçük hücre olan kutup cisimcikleri test edilebilir. Bu sadece yumurtadan gelen genetik bilgiyi sağlar. Yumurtanın sperm tarafından döllenmesinden sonra meydana gelebilecek anormallikleri tespit etmez.

5. gün, kadın PGT test sonuçlarını görüşmek üzere EMBIO'ya geri döner. Tıbbi ekibimiz, rahmine kaç embriyo transfer edileceğine karar vermesine yardımcı olacaktır.

 

Dr. Paraschos, dünyanın ilk PGT uygulamasına katılmıştır.

Preimplantasyon Tanı hakkında bilmeniz gerekenleri EmBIO'da Dr. Paraschos'a sorun!

Floresan in-situ hibridizasyon (FISH)

PGT testi, çoğu genetik testten farklıdır çünkü sadece bir veya iki embriyonik hücre üzerinde yapılır ve 5. Güne kadar embriyo transferine izin vermek için 48 saat içinde tamamlanmalıdır. Standart kromozom analizi birkaç gün sürdüğü için, floresan in-situ hibridizasyon (FISH) adı verilen farklı bir yöntem kullanılır.

Her kromozomun sadece o kromozomda bulunan benzersiz DNA alanları vardır. Bu benzersiz desenleri tanımak ve kromozoma bağlandığında floresan ışık yaymak veya parlamak için küçük bir DNA probu kullanılır. Her prob farklı bir renkte ışık saçar, bu da birkaç kromozomun aynı anda test edilmesini sağlar. Bu tekniğe FISH (floresan in-situ hibridizasyon) denir.

EmBIO, en sık anormal olan kromozomlar olduğu için 13, 15, 16, 18, 21, 22, X ve Y kromozomları için FISH kullanır. Normal bir hücre, her numaralı kromozom için 2 FISH sinyali (veya ışığı) ve bir dişi için 2 X sinyali veya bir erkek için 1 X ve 1 Y sinyali göstermelidir. Sadece beş farklı renk kullanılabildiğinden, çoğu test iki bölümde yapılır. İlk 5 kromozom test edilir, bu problar yıkanır ve kalan kromozomlar test edilir. Yıkama işlemi her kromozomun bütünlüğünü etkileyebilir; bu nedenle, hücre başına en fazla iki FISH döngüsü kullanılır. Bu nedenle, her kromozom test edilemez.

Test edilen her kromozomun iki kopyasını gösteren normal bir FISH anöploidi testi örneği:

PGT %100 doğru sonuç verir mi?

Anöploidiyi belirlemek için mevcut olan tek test olan PGT, %90'ın üzerinde bir doğruluk oranına sahiptir. Sadece %4.7'lik bir yanlış pozitif hata oranı vardır. Yine de yanlış negatifi (anormal bir embriyoyu normal olarak sınıflandırmak) tanımlamak için, prenatal testin koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yoluyla yapılması hala önerilmektedir.

PGT Güvenli midir?

Evet. Hayvanlarda yıllarca süren PGT verileri ve insanlarda yaklaşık 1200 canlı doğum, PGT'nin doğum kusurlarını veya kromozomal bozuklukları artırmadığını göstermektedir. PGT, embriyonun genetik materyali "aktif" hale gelmeden önce yapılır.

Çok erken yapıldığı için, embriyo içindeki hücreler hala tamamen aynıdır ve her hücre bir bebeğin herhangi bir parçası olma yeteneğine sahiptir. Erken embriyo hücrelerinden birkaçının çıkarılması, o embriyonun tam ve normal bir gebeliğe dönüşme yeteneğini değiştirmez.

Embriyo için riskler var mı?

PGT, embriyonun veya fetüsün normal gelişimini etkilemez. Bir hücrenin çıkarılmasının, embriyonun implante olma yeteneğini %3'ten daha az azalttığı tahmin edilmektedir.

Hangi hastalar PGT'den fayda görebilir?

Tekrarlanan tüp bebek başarısızlığı öyküsü olmayan 35 yaşın üzerindeki neredeyse tüm çiftler mükemmel adaylardır. Çalışmalar, Tekrarlayan Gebelik Kaybı, önceki anöploid gebelikleri, bilinen kromozom anormallikleri ve tek gen defektleri olan kadınların da fayda görebileceğini göstermektedir. Tekrarlanan tüp bebek başarısızlıkları olan kadınların prosedür için iyi aday olup olmadığı belirsizdir. Bu sorunların herhangi birinde, neden erkeğin veya kadının kromozomlarında olabilir.

PGT'nin maliyeti nedir?

Tüp bebek döngünüze ek olarak PGT için ek bir maliyet vardır. Ancak, 5. gün embriyolarında bir PGT testi içeren "PGT ile İleri Tüp Bebek" seçeneğini seçebilirsiniz. EmBIO'daki Tüp Bebek maliyetlerini kontrol edin.

Transfer için embriyolar nasıl seçilir?

Hem normal bir test sonucuna hem de görünüme sahip embriyolar transfer edilmelidir. Bazen normal genetik testlere sahip embriyolar, normal büyümelerini engelleyen fiziksel bir soruna sahip olabilir. Bazen anormal genetik testlere sahip embriyolar fiziksel olarak normal görünebilir. Normal genetik testin normal fiziksel görünümle birleşimi, sağlıklı bir gebelik için en yüksek şansı gösterir.

Normal görünümü belirlemek için hangi fiziksel özellikler kullanılır?

Embriyologlar, farklı hücrelerin tek tip boyutuna, mevcut hücre parçalarının sayısına ve embriyonun fiziksel görünümünü yansıtan diğer kriterlere dayanarak embriyoya bir "puan" verirler. 3. günde en az 5 hücresi olmayan embriyolar veya düşük puan verilen embriyolar nadiren rahme başarılı bir şekilde implante olur.

Embriyo morfolojisi, transfer için en iyi embriyoları seçmeye yardımcı olsa da, önemli kromozom anormalliklerine sahip birçok embriyonun normal morfolojiye sahip olduğu bilinmektedir. Gelişmiş bir gelişim aşamasına (blastosist) başarıyla ulaşan embriyolar arasında bile, %25'i hala kromozomal olarak anormaldir! Embriyo morfolojisi ile birleştirildiğinde, anöploidi taraması bir tüp bebek döngüsünde transfer için en iyi embriyoları seçmeye yardımcı olur.

Sağlıklı embriyoların tümü kullanılmazsa ne olur?

Hangi embriyoların transfer edileceği ve kalan embriyoların nasıl kullanılacağı hakkındaki tüm kararlar, çift ve doktorları ile birlikte verilecektir.

Üreme uzmanlarımızdan biriyle ilk danışma için randevu almak için lütfen +30 2106774104 numaralı telefonu arayın veya Dr. Paraschos'a e-posta gönderin.

PGT uzmanımıza ne sormak istersiniz?

Aşağıdaki sorular, sorununuzu EmBIO'nun PGT uzmanına belirtmenize yardımcı olabilir.

• 35 yaşın üzerinde bir kadın mısınız?
• Birkaç kez düşük yaşadınız mı?
• Daha önce kromozom anormalliği olan bir gebeliğiniz oldu mu?
• Birkaç kez başarısız tüp bebek döngüsü yaşadınız mı?
• Düşük sperm sayısı nedeniyle hamile kalmak zor oldu mu?
• Siz veya partneriniz dengeli bir yapısal kromozom yeniden düzenlemesi taşıyor musunuz?
• Aile geçmişinizde Huntington hastalığı var mı?
• Siz veya partneriniz kistik fibroz gibi resesif bir genetik hastalık taşıyor musunuz?
• Siz veya partneriniz hemofili veya Duchenne Kas Distrofisi gibi X'e bağlı bir genetik hastalık taşıyor musunuz?
• Ailenizdeki cinsiyeti dengelemek istiyor musunuz (embriyonuzun cinsiyetini seçin)?

Kromozomlar hakkında ne bilmeliyim?

Bir hücreye mikroskop altında bakarsanız, hücrenin merkezinde veya çekirdeğinde ip benzeri yapılar görürsünüz. Bunlar, genetik yol haritamız olan DNA'yı içeren kromozomlardır. Normal insan hücreleri (yetişkinler, bebekler, fetüsler ve embriyolar için) her ebeveynden yarısı gelen 23 çift halinde 46 kromozom içerir.

Bir embriyo veya zigotun 46'dan fazla veya az kromozoma sahip olması durumuna anöploidi denir. Çok sık olarak, anöploidi olasılığı kadının yaşıyla artar, ancak 35 yaşın altındaki kadınlarda da ortaya çıkabilir.

Anöploid embriyolar fazla (trizomi denir) veya eksik (monozomi) kromozomlara sahip olabilir. Fazla veya eksik bir kromozom taşıyan bir bebek, zihinsel ve/veya fiziksel kusurlarla doğabilir. Down sendromu yaygın bir örnektir.

Anöploidi gebe kalma veya gebeliği sürdürme yeteneğimi nasıl etkiler?

Bir kromozomal anormallik (anöploidi), embriyonun rahim duvarına tutunmasını engelleyerek herhangi bir gebelik şansını ortadan kaldırabilir. Ayrıca implante olan embriyonun gelişimini durdurarak gebelik kaybına neden olabilir.

PGT hamile kalma veya gebeliği sonuna kadar taşıma şansımı nasıl artırabilir?

Çalışmalar, anöploidi PGT'sinin şunları ortaya koyduğunu göstermektedir:

• implantasyon şansını artırır
• gebelik kaybını azaltır
• canlı doğumları artırır.
• veriler, PGT sonrası kromozomal olarak atipik gebeliklerin sıklığında dört kat azalma olduğunu göstermektedir.

Tek gen bozuklukları

Tek gen bozukluğu terimi, tek bir gende bir mutasyon (değişiklik) nedeniyle oluşan yüzlerce kalıtsal hastalıktan herhangi birini ifade eder.

Yaygın örnekler şunları içerir:

• kistik fibroz
• alfa ve beta-talasemi
• miyotonik distrofi
• orak hücreli anemi
• Duchenne kas distrofisi,
• frajil x sendromu.

Tek gen bozuklukları için PGT, gebelik sonlandırmasını önler.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) artık neredeyse tüm tek gen bozuklukları için mevcuttur. PGT, çocuklarına kalıtsal bir bozukluk bulaştırma riski taşıyan hastalara, etkilenmemiş bir gebelik başlatma şansı vermeyi amaçlamaktadır. PGT, prenatal test sırasında etkilenmiş bir fetüsün saptanma olasılığını önemli ölçüde azaltır ve bu nedenle ebeveynlerin bir gebeliği sonlandırıp sonlandırmama gibi zor bir kararla karşı karşıya kalma olasılığını azaltır.

Tek gen PGT hizmeti

Tek gen PGT programı son derece popüler olduğunu kanıtladı ve son üç yılda başvuru sayısı ikiye katlandı. Kullanılan yöntemler, genetik tanının en ileri noktasındadır ve hızla yüksek doğrulukta sonuçlar vermektedir. EmBIO tek gen testleri genellikle %99 veya daha yüksek test doğruluk oranlarına sahiptir ve sonuçlar numune alındıktan sonraki 24 saat içinde (aralık 5-36 saat) mevcuttur.

Benzersiz testler

Laboratuvarımız tarafından gerçekleştirilen her tek gen testi, PGT talep eden çift için özel olarak tasarlanmıştır. Her protokol, her bireyin benzersiz genetik yapısını dikkate alarak daha güvenilir testlerin üretilmesini sağlar.

Aslında, herhangi bir tek gen bozukluğu için PGT testleri geliştirme kapasitesine sahibiz. Tek gen bozuklukları için PGT testleri, PGT talep eden çift için özel olarak tasarlandığından, kapsamlı ön hazırlık gereklidir. Vaka incelenene ve belirli hazırlık süresiyle ilgili bilgiler onaylanana kadar Tüp Bebek döngülerine başlanmamalıdır.

HLA tiplemesi sunuyoruz

Tek gen bozuklukları için PGT'ye ek olarak, embriyoların insan lökosit antijeni (HLA) tiplemesini yapma yeteneğine sahibiz.

Embriyoların HLA tiplemesine artan bir ilgi vardır çünkü ebeveynlerin, bir hastalığı olan bir kardeşe hayat kurtarmak için histouyumlu kök hücreler sağlayabilen bir çocuk sahibi olmalarını sağlar. Kök hücreler, doğum sırasında göbek kordonu kanından elde edilir ve ardından etkilenen kardeşe transfer edilir. Bu yaklaşım, çeşitli kalıtsal anemi formlarına sahip çocukları ve lösemili çocukları tedavi etmek için kullanılmıştır.

Gen PGT hizmetinin temel özellikleri

• PGT, ebeveynlerin gebelik sonlandırmayı düşünmek zorunda kalmalarını önlemeye yardımcı olabilir
• Neredeyse tüm tek gen bozuklukları için mevcuttur
• Bireysel hastalara göre uyarlanmış teşhis protokolleri
• Son derece yüksek test doğruluk oranları
• Kontaminasyonun doğru tespiti için hiperdeğişken polimorfizmlerin analizini kullanır
• Hızlı sonuçlar
• HLA tiplemesi mevcuttur

Karyomapping, devrim niteliğinde bir genetik test

Bilim adamları, gelecekteki ebeveynlerin embriyolarını neredeyse tüm bilinen genetik hastalıklar için test etmelerine olanak tanıyacak devrim niteliğinde bir test geliştirdiler. Karyomapping, PGT ile aynı prosedüre dayanmaktadır (aynı doktor geliştirmiştir). Yine de, birkaç hafta içinde embriyolardaki tüm bilinen genetik hastalıkları tespit edebilir (tek istisnalar, kazara bir mutasyon nedeniyle aniden ortaya çıkanlardır).

İnovasyon ve yeni hizmetler

Birimimizde, müşterilerimize sunulan hizmetleri sürekli olarak genişletmeye çalışıyoruz. Yakın gelecekte yeni teknolojiler sunuyor olacağız.