Sichelzellenanämie vermeiden | EmBIO IVF-Zentrum

Sichelzellenanämie vermeiden

Was ist Sichelzellenanämie?

Sichelzellenanämie ist eine ernste Erkrankung, von der nur wenige Menschen betroffen sind, hauptsächlich afrikanischer oder karibischer Herkunft. Sie kann zu schmerzhaften und lebensbedrohlichen Blutgerinnseln und Infektionen führen.

Bei dieser Krankheit entwickeln sich die roten Blutkörperchen, die den Sauerstoff durch den Körper transportieren, nicht richtig. Anstelle der üblichen flexiblen Scheibenform sind diese Zellen sichelförmig und starr und können in den kleineren Blutgefäßen des Körpers stecken bleiben.

Eine Person mit Sichelzellkrankheit hat zwei abnorme Hämoglobin-S-Gene - eines von jedem Elternteil. Aus diesem Grund ist die Krankheit rezessiv und kann nur auftreten, wenn beide Eltern Träger sind. Diejenigen, die nur ein abnormales Gen haben, sind zwar Träger der Krankheit, aber nicht betroffen.

Wie wahrscheinlich ist es, dass meine Kinder davon betroffen sind?

Wenn beide Elternteile das Sichelzellenmerkmal haben, besteht eine 50%ige Chance, dass die Eizelle das abnorme Gen trägt und die gleiche Chance, dass ein Spermium es ebenfalls trägt. Das bedeutet, dass eine 25%ige Chance besteht, dass das Kind das betroffene Gen von beiden Elternteilen erbt und an Sichelzellenanämie erkrankt.

Wie kann man Sichelzellenanämie vorbeugen?

Gentests bieten die Möglichkeit, Sichelzellenanämie nach der Zeugung des Kindes zu diagnostizieren. Bei Paaren, die wissen, dass beide Elternteile Träger der Krankheit sind, ist es möglich, eine moderne IVF-Technik anzuwenden, um die Wahrscheinlichkeit auszuschließen, dass die Kinder die Krankheit haben. Während eines normalen IVF-Verfahrens kann eine Embryonenbiopsie durchgeführt werden, bevor der Embryo in die Gebärmutter der Mutter übertragen wird. Das Paar kann sich dafür entscheiden, nur Embryonen einzupflanzen, die nicht von der Krankheit betroffen sind, um ihren Kindern ein schmerzhaftes und verkürztes Leben zu ersparen.

Alternativ können Paare die Krankheit verhindern, indem sie auf normalem Wege schwanger werden und sich während der Schwangerschaft einer Chorionzottenbiopsie unterziehen. Dabei wird um die 9. Woche herum eine kleine Biopsie aus der Plazenta entnommen. Die Zellen werden dann auf die Krankheit untersucht und eine Diagnose ist innerhalb von 2 bis 3 Tagen verfügbar. Die Eltern können dann einen freiwilligen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung ziehen, wenn sich herausstellt, dass der Fötus von Sichelzellenanämie betroffen ist. Dieses Verfahren kann für das Paar herzzerreißend sein und wurde auch aus moralischen Gründen in Frage gestellt.

Eine weitere Möglichkeit, die in Betracht gezogen werden kann, ist die Verwendung eines Samen- oder Eizellenspenders ohne Sichelzellanämie. Dies kann eine praktikable Option für die Eltern sein, da sie das Risiko ausschließen, dass das Kind an Sichelzellenanämie erkrankt.

Meine Freundin und ich haben beide Sichelzellenanämie in unserem Blut. Gibt es eine Möglichkeit, um sicherzustellen, dass unsere Kinder keine Sichelzellenanämie haben werden? – Khalid

Ja, es gibt einen Weg, um vollständig zu verhindern, dass Ihre Kinder die Krankheit bekommen: PID-Präimplantationsdiagnostik

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