Aneuploidie-Screening

Was ist die Präimplantationsdiagnostik (PID) bei Aneuploidie?

Das Aneuploidie-Screening minimiert das Risiko, dass ein übertragener Embryo eine Chromosomenanomalie aufweist. Erfahren Sie mehr über Chromosomen und Gene.

Zu den häufigsten Chromosomenanomalien bei Fehlgeburten gehören:

• Trisomie (3 Kopien eines Chromosoms) oder Monosomie (eine Kopie eines Chromosoms) bei den Chromosomen 13, 15, 16, 18, 21 oder 22
• Triploidie (3 Kopien aller Chromosomen)
• Anomalien der Geschlechtschromosomen.

Es ist bekannt, dass etwa 3 von 4 (75%) der durch IVF erzeugten Embryonen nicht in der Lage sind, ein lebendgeborenes Kind hervorzubringen:

• einige werden sich nicht in der Gebärmutter einnisten können
• andere werden sich einnisten, aber nicht in der Lage sein, die frühe embryonale Entwicklung zu vollziehen
• wie bei einer natürlichen Schwangerschaft gehen etwa 15%-20% der Empfänge als klinische Fehlgeburt verloren.

Es gibt zwar viele Gründe für das Versagen eines Embryos, ein Baby zu zeugen, aber der wichtigste Faktor ist eine Chromosomenanomalie.

Dementsprechend wird bei den meisten Paaren eine erhebliche Anzahl der durch IVF erzeugten Embryonen Chromosomenanomalien aufweisen. Der genaue Prozentsatz der chromosomal abnormalen Embryonen, die jedes Paar produziert, hängt von vielen Faktoren ab, darunter das Alter der Mutter, die Anzahl der fehlgeschlagenen IVF-Zyklen und die Art des verwendeten Spermas. Ein gewisser Prozentsatz an Anomalien ist außerdem darauf zurückzuführen, dass IVF kein natürlicher Prozess ist und eine Überstimulation der Eierstöcke einen erhöhten Prozentsatz an chromosomal abnormalen Eizellen hervorbringt.

Eine Chromosomenanomalie kann verhindern, dass sich der Embryo an der Gebärmutterwand festsetzt, wodurch jede Chance auf eine Schwangerschaft ausgeschlossen wird. Sie kann auch dazu führen, dass sich der eingepflanzte Embryo nicht weiter entwickelt, was zu einem Schwangerschaftsverlust führt.

Warum ist die Aneuploidie bei älteren Frauen häufiger?

Da Frauen Eizellen haben, die so alt sind wie sie selbst – Frauen haben alle ihre Eizellen ab dem fötalen Stadium; sie bekommen später keine neuen – glauben Experten, dass sich diese älteren Eizellen weniger wahrscheinlich richtig teilen.

Mehr als 50% der Embryonen von Frauen im Alter von 35 bis 39 Jahren weisen Chromosomenanomalien auf, bei Frauen über 40 Jahren liegt die Häufigkeit der Aneuploidie bei 80% oder höher. Deshalb ist der Prozentsatz der älteren Frauen, die schwanger werden, so gering.

Darüber hinaus betrachten Experten die Aneuploidie als den größten Faktor für den wiederkehrenden Schwangerschaftsverlust (von Fehlgeburten) bei Frauen ab 35 Jahren, der mindestens die Hälfte der Zeit verantwortlich ist.

Mithilfe der Microarray-Technik können wir alle 24 Chromosomen untersuchen. Das ist eine große Verbesserung im Vergleich zu dem, was früher möglich war. Genauer gesagt, konnten wir vor der DNA-Microarray-Technologie nur eine begrenzte Anzahl von Chromosomen untersuchen.

Ein großer Vorteil der Microarray-Technologie ist, dass wir die Ergebnisse der Microarray-Datenanalyse in nur ein oder zwei Tagen vorliegen haben, sodass wir frische Embryonen anstelle eines FET (gefrorener Embryotransfer) übertragen können.

Microarray-Tests haben die Lebendgeburtenrate pro Zyklus erhöht, da bei jedem IVF-Zyklus ein aneuploider Embryo entdeckt werden kann.