Genetiska sjukdomar som kan diagnostiseras med PGD

Genetiska sjukdomar som kan diagnostiseras med PGD

Nästan alla genetiskt ärftliga sjukdomar som diagnostiseras under fosterperioden kan även upptäckas under perioden före implantation. Sjukdomar som har hög risk att överföras (25–50 %) och som vanligtvis är förknippade med betydande sjuklighet och dödlighet kan undersökas med denna teknik.

Det är möjligt att göra PGD för alla genetiska sjukdomar, autosomalt dominanta, recessiva eller X-kromosombundna sjukdomar, med en identifierbar mutation. När det gäller sjukdomar orsakade av expansion av nukleotidtripletter (såsom Fragil X-syndrom, Huntingtons sjukdom, myotonisk dystrofi osv.) är det bara möjligt att få information om avsaknaden av triplettexpansion. Huruvida en undersökning ska göras eller inte måste därför bedömas från fall till fall. Nedan finns en tabell över de vanligaste genetiska sjukdomarna som kan diagnostiseras med PGD.

Genetiska sjukdomar som kan överföras till barnet och som kan analyseras med genetisk diagnostik efter biopsi av embryon är:

Aarskogs syndromAdenomatös tjocktarmspolypos
AdrenoleukodystrofiAgammaglobulinemi – Brutons sjukdom
AkondroplasiAktin-nemalinmyopati
Akut intermittent porfyriAkut megakaryocytleukemi
Alagilles syndromAldolas A-brist
Alfa 1-antitrypsinbristAlfa-talassemi
Alfa-talassemi/psykisk utvecklingsstörningAlpers syndrom
Alports syndrom ALS: amyotrofisk lateralskleros 1Alzheimers sjukdom 3
Amegakaryocytisk trombocytopeni, kongenitalAmyloidos I – transtyretin
Angioödem, ärftligtAniridi Ankyloserande spondylit
AntitrombinbristAperts syndrom
Ataxia telangiektasiaBardet-Biedls syndrom – typ 1
Bardet-Biedls syndrom – typ 10Basalcellsnevussyndrom (Gorlins syndrom)
Battens sjukdom, neuronala ceroida lipofuskinoser 3Beta-talassemi
Birt-Hogg-Dubes syndromBlooms syndrom
Bradydaktyli – typ CBröstcancer
CACH - ataxiCADASIL
Canavans sjukdomCDG-syndrom, 1a-CDG-1a
CDG-syndrom, 1c-CDG-1cCDG-syndrom, 1e-CDG-1e
CDG-syndrom, 1g-CDG-1gCeroida lipofuskinoser – Battens sjukdom
Ceroida lipofuskinoser – finsk typCeroida lipofuskinoser – juvenil typ
Charcot-Marie-Tooths neuropati 1BCharcot-Marie-Tooths neuropati 2E
CitrullinemiCockaynes syndrom typ B
Crigler-Najjars syndromCrouzons syndrom
Cyklisk neutropeni – Kostmanns syndromCystinos
Cystisk fibrosDariers sjukdom
Denys-Drashs syndrom – Wilms tumörDesmininlagringsmyopati/ Diamond Blackfan
Duchennes muskeldystrofiDyskeratosis congenita
DystrofiDystrofia myotonika typ 1
Dystrofia myotonika typ 2Dövhet, recessiv
Ehlers-Danlos syndromEktodermal dysplasi I
Emery-Dreifuss muskeldystrofi, X kromosombundenEmery-Dreifuss muskeldystrofi, X kromosombunden, autosomalt dominant nedärvd
Epidermolysis bullosa dystrophicaEpidermolysis bullosa/Epidermolysis bullosa simplex
Epidermolysis bullosa/Epidermolysis bullosa simplex/PylorusatresiEpidermolytisk hyperkeratos
Fabrys sjukdomFacioskapulohumeral muskeldystrofi
Faktor XIII-brist, dysautonomiFamiljär exsudativ vitreoretinopati
Fanconis anemi AFanconis anemi C
Fanconis anemi FFanconis anemi G
Fanconis anemi JFenylketonuri, PKU
FeokromocytomFragil X-syndrom
GalaktosemiGauchers sjukdom
Genotypning, molekylär signatur – fingeravtryckGerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom
Glutarsyreuri 2AGlycinencefalopati GLDC 80 %
Glykogenupplagringssjukdom typ 1, von Gierkes sjukdom – GSD1aGlykogenupplagringssjukdom typ 2, Pompes sjukdom – GSD2
GM1 gangliosidos, Morquios sjukdomHallervorden-Spatz sjukdom – pantotenatkinas-associerad neurodegeneration
Hemofili AHemofili B
Hereditär hemorragisk telangiektasi typ 1Histiocytos, hemofagocyterande lymfohistiocytos
HLA – histokompatibilitet, transplantationsmatchningHLA DR-beta1 klass II MHC
Holt-Orams syndromHomocystinuri
Hunters syndromHuntingtons sjukdom
Hurlers syndromHydrocefalus: X kromosombunden
Hyper-IgM-syndromHypofosfatasi
Hypofosfatemisk D-vitaminresistent rakitHypokalemisk periodisk paralys
Icke-ketotisk hyperglykemiIktyos, kongenital, harlekin
Iktyos, X-kromosombunden – steroid sulfatasbristIncontinentia pigmenti
IPEX-syndrom – immundysreglering, polyendokrinopati, enteropati, X kromosombundenJouberts syndrom
Kallmanns syndromKardiomyopati, dilaterande, Barths syndrom
Kardiomyopati, dilaterande, hypertrofiskKardiomyopati, familjär hypertrofisk 2
Karnitin-acylkarnitin, hypertrofisk 2Karnitin-acylkarnitintranslokas
Kell-antigenKennedys syndrom – bulbospinal atrofi
KerubismKleidokranial dysplasi
KoloncancerKongenital binjurebarkshyperplasi
Kongenital erytropoetisk porfyriKoroideremi
Krabbes sjukdomKronisk granulomatös sjukdom
Lebers kongenitala amauros – ILebers kongenitala amauros – X
Leighs syndromLeiomyomatos – ärftlig
Lesch-Nyhans syndromLeukemi, akut lymfatisk, transplantation
Leukemi, akut lymfatisk, transplantationLeukemi, akut myeloid, transplantation
Leukemi, kronisk myeloid, transplantationLeukocytadhesionsdefekt
LGMD - skulder-bäckenmuskeldystrofiLi-Fraumenis syndrom
Lungsurfaktantassocierat protein BLymfproliferativ sjukdom, X kromosombunden
Lymfödem, ärftligtLångkedjigt acyl-CoA-dehydrogenas
Långt QT-syndromLönnsirapssjuka, E1-Beta
Machado-Josephs sjukdom – spinocerebellär ataxi - 3Magsäckscancer, kadherin-E-1
Magsäcks-ovarial-endometriecancerMakuladystrofi, Bests vitelliforma
Marfans syndromMeckel-Grubers syndrom – 3
Menkes syndromMerosinbrist, kongenital muskeldystrofi typ 1A
Metakromatisk leukodystrofiMetylmalonsyraemi
Metylokobalamin G-bristMitokondriell myopati – komplex I
Mukolipidos 2, I-cellMultipel endokrin neoplasi 1
Multipel endokrin neoplasi 2, MEN2Multipla exostoser
Myasthenia gravisMyoton muskeldystrofi
Myotubulär myopati, XkromosombundenNefros – finsk
NEMO immunbristNeurofibromatos 1
Neurofibromatos 2Niemann-Picks sjukdom – typ A
Niemann-Picks sjukdom – typ CNoonans syndrom
Norries sjukdomOculodentodigital dysplasi
Okulokutan albinism I, OCA1Okulokutan albinism II
Okulär albinism, X-kromosombundenOptikusatrofi 1
OrnitintranskarbamylasbristOsteogenesis imperfecta I
Osteogenesis imperfecta II/IV och kondrodysplasierOsteopetros
Pachyonychia congenitaPankreatit, kroniskt kalcifierande
Pankreatit, ärftligParagangliom – icke-kromaffint
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom, X kromosombundenPendreds syndrom
Periventrikulär heterotopiPersistent hyperinsulinemisk hypoglykemi hos barn
Peutz-Jeghers syndromPfeiffers syndrom
Polycystisk njursjukdomPompes sjukdom, glykogenupplagringssjukdom typ 2, GSD2
Propionisk acidemiPseudohypoparatyreos 1a
Retinitis pigmentosaRetinitis pigmentosa, adRP10
Retinitis pigmentosa, X kromosombundenRetinoblastom 1
RetinoschisRetts syndrom
Rhesusfaktor, blodgrupp med D-antigenRizomelisk chondrodysplasia punctata
Rothmund-Thomsons syndromSaethre-Chotzens syndrom, kraniosynostos
Sakral agenesiSanfilippos syndrom A
Sanfilippos syndrom BSCIDX1
Shwachman-Diamonds syndromSicklecellanemi
Simpson-Golabi-Behmels syndromSjögren-Larssons syndrom
Smith-Lemli-Opitz syndromSorsbys fundusdystrofi
Spinal muskelatrofi, SMASpinocerebellär ataxi 1, SCA1
Spinocerebellär ataxi 2, SCA2Spinocerebellär ataxi 3, SCA3,
Spinocerebellär ataxi 7, SCA7Spondyloepifyseal dysplasi, medfödd
Steroid-sulfatasbristSupravalvulär aortastenos
Svår kombinerad immunbrist, SCIDTay-Sachs sjukdom
TorsionsdystoniTransplantation – benmärg – stamcell
Treacher Collins syndromTrombocytopeni med beta-talassemi
Tuberös skleros 1Tuberös skleros 2
Ullrichs kongenitala muskeldystrofiUshers syndrom
Van der Woudes syndrom – pterygium i knäveckVon Hippel-Lindaus sjukdom
Waardenburgs syndrom typ IIWaardenburgs syndrom typ I/III
Wests syndromWilms tumör
Wiskott-Aldrichs syndromWolmans sjukdom, lipas A
Zellwegers syndrom, peroxisomal sjukdom

Läs en patients erfarenhet av PGD på EmBIO

Dr Paraschos deltog i världens första PGD.

Fråga dr Paraschos vad du behöver veta om diagnosen före implantation på EmBIO!

Låt inte tiden passera, boka en kostnadsfri konsultation!

Kontakta Dr Thanos Paraschos idag