针对染色体易位的植入前遗传学诊断(PGD) | 治疗不孕不育症首选EmBIO的十大原因

针对染色体易位的植入前遗传学诊断(PGD)

两条染色体异常,即相互易位罗伯逊易位,可能就是造成患者夫妇不孕不育的真正原因。这与染色体碎片重排有关。

相互易位,也被称为非罗伯逊易位,发生率约为1:625,与男性不育症有关。这种类型的染色体异常经常出现在患有无精症,以及少数少精症的男性患者中。

罗伯逊易位(着丝粒融合或整臂易位)每1000名新生儿中,就会约有一名新生儿受到它的影响。易位现象与两个同源或非同源染色体对重排有关。该类型染色体易位的出现是因为在23条染色体中,其中2对染色体的2条染色体融合到一起,因而造成了45条染色体组型,而非46条的结果。

与不孕症相比较,虽然平衡易位(BT)表现不明显,但据统计表明,BT携带者生育不平衡易位子女(通过精子或卵子)的可能性更高。

染色体易位与遗传性疾病

在新生儿被检测出不平衡易位时,则表明这是因为他从携有平衡易位父母一方继承了较少或过多的染色体。尽管该家长染色体平衡易位(在两个非同源染色体之间的双数交换,没有基因缺失或过量),但是有不平衡易位的新生儿将会出现与罗伯逊易位有关的遗传性疾病,如巴陶氏症(13-三体型综合征)或唐氏综合症(21-三体型综合征)。

染色体易位与复发性流产

经研究证明,大约二分之一的复发性流产与不平衡易位有关。

针对相互易位确诊的植入前遗传学诊断(PGD)

平衡易位或罗伯逊易位携带者通常对自己染色体异常的情况一无所知。但是,当复发性流产或新生儿患有遗传性疾病出现时,期望正常妊娠的患者夫妇才会向遗传顾问进行咨询。由于女性平衡易位携带者的胚胎更可能存在不平衡易位染色体,对此基因学专家将会就流产和/或婴儿先天缺陷(如智力低下等)的危险性,为患者夫妇进行解释,并提出建议。

针对相互易位确诊的植入前遗传学诊断(PGD)可提高体外受精治疗尝试失败后的妊娠率,以及复发性流产中的活产率。

萨诺思•帕拉斯豪斯博士
由PGD之父
勋爵罗伯特•温斯顿教授培养指导

EmBIO治疗中心患者的PGD经历感受

帕拉斯豪斯博士参与了全世界首例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)手术。

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CNN
美国有线电视新闻网(CNN)有关国际生育治疗的报道