可由胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)诊断出的遗传性疾病 | 治疗不孕不育症首选EmBIO的十大原因

可由胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)诊断出的遗传性疾病

产前期中可被诊断出的遗传性疾病,在胚胎植入前期,几乎也都可被检测出。通过PGD,具有高传播风险(25-50%),以及与高发病率和死亡率相关的疾病也能够被筛选出来。

PGD适用于任何具有可识别性突变的遗传性疾病、常染色体显性遗传、隐性或X连锁的诊断。然而,对于由核苷酸三连体发展(例如脆性X染色体综合征、亨廷顿氏舞蹈症、肌强直性肌营养不良等)而引发的病变,只可诊断出三连体发展是否存在。对此,我们须逐一进行评估。可由PGD诊断出的最常见遗传性疾病详见下表。

在胚胎活检后,通过遗传诊断分析出的遗传性疾病如下:

奥斯科格综合征 软骨发育不全
肌动蛋白 - 碱性肌病 急性间歇性卟啉病症状
急性巨核细胞白血病 腺瘤性息肉病
肾上腺脑白质营养不良 布鲁顿无丙种球蛋白血症
先天性肝内胆管发育不良征 醛缩酶A缺乏症
弥漫性进行性脑灰质变性综合征 α-地中海贫血
α-地中海贫血伴智力障碍 α1-抗胰蛋白酶缺乏症
眼-耳-肾综合征 肌萎缩性侧索硬化I型
阿尔茨海默病III型 先天性无巨核细胞性血小板减少症
转甲状腺素蛋白淀粉样变I型 遗传性血管性水肿
无虹膜 强直性脊柱炎
抗凝血酶缺乏 尖头并指综合征
共济失调性纤维变性 巴德-毕德氏症侯群I型
巴德-毕德氏症侯群10型 基底細胞痣症候群
巴顿病,神经元蜡样脂褐质沉积症3 β-地中海贫血
毛盘瘤 布卢姆综合征
短指畸形C型 乳腺癌
儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良 体显性脑动脉血管病变合并皮质下脑梗塞及脑白质病变
脑白质海绵状变性病 巴氏综合征-扩张型心肌病
扩张型肥厚型心肌病 家族性肥厚型心肌病II型
肉毒碱-乙酰肉毒碱肥厚型2型 肉毒碱脂酰转移酶
蜡样质-脂褐素增多症-巴藤病 蜡样质-脂褐素增多症芬兰型
蜡样质-脂褐素增多症-青少年性糖尿病 夏科玛丽牙齿神经病1B型
夏科玛丽牙神经病2E 颌骨增大症
无脉络膜症 慢性肉芽肿病
瓜氨酸血症 锁骨颅骨发育不良
科凯恩综合征B型 结肠癌
先天性肾上腺增生 先天性疾病糖基化,1a-CDG-1a
先天性疾病糖基化, 1c-CDG-1c 先天性疾病糖基化,1e-CDG-1e
先天性疾病糖基化, 1g-CDG-1g 先天性红细胞生成性卟啉症
科斯曼-周期性嗜中性白血細胞減少 克-纳二氏综合征
克鲁宗综合征 囊性纤维化
胱氨酸尿症 毛囊角化症
隐性耳聋 Denys-Drash综合症肾母细胞瘤
结蛋白相关性肌病/先天性纯红细胞再生障碍性贫血 杜兴氏肌肉营养不良症
角化过度症 肌张力障碍
肌营养不良症I型 肌营养不良症II型
外胚层发育不良综合征I型 先天性结缔组织发育不全综合征
埃德二氏肌营养不良症X-连锁 埃德二氏肌营养不良症X-连锁AutoDom
大疱性表皮松解症\单纯性大疱性表皮松解症 大疱性表皮松解症\单纯性大疱性表皮松解症/幽门闭锁
营养不良性大疱性表皮松解症 表皮角化过度
法布里病 面肩肱型肌营养不良症
FACTOR 13自主神经功能失调 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
范科尼贫血A型 范科尼贫血C型
范科尼贫血F型 范科尼贫血J型
范科尼贫血G型 脆性X染色体综合征
半乳糖血症 胃癌,E-1钙粘蛋白
戈谢病 基因型p分子标记 - DNA指纹
格斯特曼综合症 戊二酸血症2A型
甘氨酸脑病-甘氨酸脱羧酶80% 糖原贮积病I型, Von Girke- GSD1a
糖原贮积病Ⅱ型, Pompe- GSD2 GM1神经节苷脂贮积病,莫尔基奥综合征
蛋白球色素退变综合征-泛酸钙 血友病A型
血友病B型 遗传性出血性毛细血管扩张症I型
组织细胞增多症,噬血细胞淋巴 人类白细胞抗原DR Beta 1类II 型主要组织相容性复合体
人类白细胞抗原-组织相容性,移植匹配 霍尔特-奥拉姆:家族性心脏和上肢异常症候群
同型胱氨酸尿症 亨特氏综合征
亨廷顿氏舞蹈症 赫勒氏综合症
X-连锁性脑积水综合征 超免疫球蛋白M型
低血钾型周期性麻痹 低磷酸酯酶症
低磷酸盐血症性佝偻病 鱼鳞病,H类固醇血症
先天性斑色鱼鳞癣 色素失调症
IPEX症侯群 - 免疫调节异常,多内分泌病变与肠病变的 x-连锁疾病 Joubert 综合征
卡尔曼综合征 凯尔抗原
肯尼迪病 克拉伯病
莱伯先天性黑蒙症I型 莱伯先天性黑蒙症X型
萊氏症候群 遗传性平滑肌瘤病
莱施-尼汉综合征 急性淋巴细胞性白血病,移植
慢性淋巴细胞性白血病,移植 急性粒细胞白血病,移植
慢性粒细胞白血病,移植 白细胞黏附障碍
李-佛美尼综合症 肢节型肌营养不良症
长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 复极延迟综合征
遗传性淋巴水肿 X-连锁的淋巴增殖性疾病
脊髓小脑共济失调III型 卵黄状黄斑营养不良
枫糖浆尿病Dz E1-Beta 马凡氏综合征
脑膨出、多指、多囊肾综合征III型 门克斯综合征
缺陷性先天性肌营养不良1A型 异染性脑白质营养不良
甲基钴胺素缺乏症 小儿甲基丙二酸血症
线粒体肌病I型 粘脂病2型, I Cell
多发性内分泌腺瘤综合征I型 多发性内分泌腺瘤综合征II型
多发性外生骨疣 重症肌无力
肌强直性肌营养不良 X-连锁肌管肌病
有核因子kB基本调制基因免疫缺陷 芬兰型先天性肾病综合征
神经纤维瘤病I型 神经纤维瘤病II型
尼-皮二氏综合征A型 尼-皮二氏综合征C型
非酮性高甘胺酸血症 努南综合征
诺里病 眼皮肤白化病II型
眼皮肤白化病I型 X-连锁眼白化病
眼齿指发育不全 视神经萎缩I型
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症 成骨不全症II / IV型及软骨发育不良
成骨不全症I型 骨硬化病
先天性指甲肥厚综合征 慢性钙化胰腺炎
遗传性胰腺炎 非嗜铬性副神经节瘤
X-连锁佩-默二氏综合征 脑室周围异位
甲状腺肿大-耳聋综合征 婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症
珀茨-杰格斯综合征 斐弗综合征
苯丙酮尿症 嗜铬细胞瘤
多囊肾病 庞贝氏症,, 肝糖储积症第II型
丙酸血症 假性甲状旁腺功能减退症1a
视网膜色素变性 视网膜色素变性adRP10
X-连锁视网膜色素变性 视网膜母细胞瘤I型
视网膜炎 雷特综合症
恒河猴血D型 肢根点状软骨发育不良
Rothmund-Thompson 综合征 骶骨发育不全症
圣菲利波综合征A型 圣菲利波综合征B型
塞-科二氏综合征颅缝早闭 X-连锁重症联合免疫缺陷症
严重联合免疫缺陷病 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征
镰状细胞病 Simpson-Golabi-Behmel症候群
舍格伦-拉松综合征 史密斯-利姆-奥皮茨综合征
假炎症性眼底营养不良 脊髓性肌肉萎缩症
脊髓小脑共济失调1 型 脊髓小脑共济失调2 型
脊髓小脑共济失调3 型 脊髓小脑共济失调7型
先天性脊椎骨骺发育不良 类固醇硫酸酯酶缺乏症
胃- 卵巢-子宫内膜癌 主动脉瓣狭窄
肺表面活性物质相关蛋白b 泰-萨二氏综合征
β-地中海贫血型血小板减少 扭转型肌张力障碍
颌面部骨发育不全综合征 移植-骨髓稀释- 干细胞
结节性硬化症I型 结节性硬化症II型
先天性无张力性硬化性肌营养不良症 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征
VanderVoude-Popliteal Pterygium综合征 希佩尔-林道综合征
瓦登伯革氏症候群II型 瓦登伯革氏症候群I / III型
韦斯特综合征 肾母细胞瘤
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征 沃尔曼病脂肪酶A型
泽尔韦格过氧化物酶体疾病  

 

 

EmBIO治疗中心患者的PGD经历感受

帕拉斯豪斯博士参与了全世界首例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)手术。

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美国有线电视新闻网(CNN)有关国际生育治疗的报道