Какие генетические заболевания можно обнаружить при ПГД? | Центр ЭКО Эмбио

Какие генетические заболевания можно обнаружить при ПГД?

Многие заболевания и отклонения, классифицируемые как хромосомные расстройства, моногенные дефекты или заболевания, характерные для определенного пола, могут быть выявлены с помощью ПГД. Для каждого заболевания изучаются особые хромосомы, такие как:

  • 13-я хромосома: рак груди и яичника, глухота, болезнь Вильсона
  • 15-я хромосома: синдром Марфана, болезнь Тея-Сакса
  • 16-я хромосома: болезнь поликистозных почек, альфа-талассемия
  • 17-я хромосома: наследственная невральная амиотрофия
  • 18-я хромосома: болезнь Ниманна-Пика, рак поджелудочной железы
  • 21-я хромосома: синдром Дауна
  • Х-хромосома: мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Тернера, синдром хрупкой Х-
  • хромосомы
  • Y-хромосома: острый миелолейкоз

Также мы можем предложить вам выявление болезней, связанных с Х-хромосомой, которые бывают только у мужчин (например, гемофилия А, адренолейкодистрофия, болезнь Хантера), в таком случае мы определим пол эмбрионов и перенесем только эмбрионы женского пола.

Возможно применение ПГД для выявления моногенных дефектов таких, как кистозный фиброз, общая делеция (Ф508), спинальная мышечная атрофия и миотоническая дистрофия. Помимо этого, мы осуществляем проверку на анеуплодию и перемещение хромосом для выявления аномалий, которые могу вызвать самопроизвольные аборты на ранних этапах беременности.

Мы можем проводить ПГД для выявления всех моногенных нарушений, если будет обнаружена специфическая мутация гена и если разработан специальный генетический тест для ее проверки.

Список заболеваний диагностируемых при ПГД:

AarskogAchondroplasia
Actin-Nemain MyopathyAcute Intermittent Porphyria
Acute Megakaryocytic LeukemiaAcenomatous Polyposis Coli
AdrenoleukodystrophyAgammaglobulinemia-Bruton
Alagille Syndromealdolase A deficiency
Alpers SyndromeAlpha Thalassemia
Alpha Thalassemia/Mental RetardAlpha-1-Antitrypsin Deficiency
Alport SyndromeALS: Amyotrophic Lateral Sclerosis 1
Alzheimer Disease 3Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital
Amyloidosis I-TranslhyretinAngioedema, Hereditary
AniridiaAnkylosing Spondylitis
Antithrombin DeficiencyApert Syndrome
Ataxia TelengiectasiaBardet-Biedl Syndrome-Type 1
Bardet-Biedl Syndrome-Type 10Basal Cell (Gorlin) Synd
Batten Disease, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 3Beta Thalassemia
Birt-Hogg-DubeBloom Syndrome
Brachydactyly-Type CBreast Cancer
CACH-AtaxiaCADASIL
Canavan DiseaseCardiomyopathy, Barth Type Dilated
Cardiomyopathy, Dilated HypertrophicCardiomyopathy, Familial Hypertrophic 2
Darnitine-AcylCarn Hypertrophic 2Carnitine-AcylCarn Translocase
Ceroid-Lipofuscinoses-Batten DiseaseCeroid-Lipofuscinoses-Finish Type
Ceroid-Lipofuscinoses-Jivenile TypeCharcot Marie Tooth Neuropathy 1B
Charcot Marie Tooth Neuropathy 2ECherubism
ChoroideremiaChronic Granulomatous Disease
CitrulinemiaCleidocranial Dysplasia
Cockayne Syndrome Type BColon Cancer
Congenital Adrenal HyperplasiaCongenital Disorder Glycosylation, 1a-CDG-1a
Congenital Disorder Glycosylation, 1c-CDG-1cCongenital Disorder Glycosylation, 1e-CDG-1e
Congenital Disorder Glycosylation, 1g-CDG-1gCongenital Erythropoietic Porphyria
Cosman-Cyclic NeutropeniaCrigler Najjar
Crouzon SyndromeCystic Fibrosis
CystinosisDarier Disease
Deafness, RecessiveDenys-Drash Wilms Tumor
Desmin Storage Myopathy\Diamond BlackfanDuchenne muscular dystrophy
Dyskeratosis CongenitaDystronia
Dystrophia Myotonica-1Dystrophia Myotonica-2
Ectodermal Dysplasia IEhlers-Danlos
Emery-Dreifuss X-linked Muscular DystrophyEmery-Dreifuss X-linked AutoDom Dystrophy
Epidermolysis Bullosa\Epidermolysis Bullosa SimplexEpidermolysis Bullosa\Epidermolysis Bullosa / Pyloric Atresia
Epidermolysis Dystrophic BullosaEpidermolysis Hyperkeratosis
FabryFacioscapulohumeral Dystrophy
Factor 13 DysautonomiaFamilial Exudative Vitreoretinopathy
Fanconi Anemia AFanconi Anemia C
Fanconi Anemia FFanconi Anemia J
FanconiaAnemia GFragile X
GalactosemiaGastric Cancer, Cadherin-E-1
Gaucher DiseaseGenotyping p Molecular Signature - Fingerprinting
Gerstmann-Straussler DiseaseGlutaric Acidemia 2A
Glycine Encephaloopathy GLDC 80%Glycogen Storage Disease 1, Von Girke- GSD1a
Glycogen Storage Disease 2, Pompe- GSD2GM1 Gangliosidiosis, Morquio
Hallervorden-Spatz-PantothenateHemophilia A
Hemophilia BHereditary Hemmorrhagic Telangietasia Type 1
Histiocytosis, Hemophagocytic LymphoHLA DRBeta1 Class II MHC
HLA-Histocompatability, Transplantation MatchingHolt-Oram
HomocystinuriaHunter Syndrome
Huntington DiseaseHurler Syndrome
Hydrocephalus: X-LinkedHyper IgM
Hypokalemic periodic paralysisHypophosphatasia
Hypophosphatemic VitD RicketsIcthyosis, H-Steroid Sulf Def
Icthyosis, Congenital, HarlequinIncontinentia Pigmenti
IPEX - Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and entereopathy, x-linkedJoubert Syndrome
Kalimann SyndromeKELL Antigen
Kennedy-Spinal bulbarKrabbe
Leber Retinal Congenital Amaurosis-ILeber Retinal Congenital Amaurosis-X
Leigh SyndromeLeiomyomatosis-Hereditary
Lesch-NyhanLeukemia, Acute Lymphocytic, Transplantaion
Leukemia, Acute Lymhocytic TransplantationLeukemia, Acute Myelogenous, Transplantation
Leukemeia, Chronic Myelogenouys, TransplantationLeukocyte Adhesion Deficiency
Li-Fraumeni SyndromeLimb Girde MD
Long-Chain-AcylCoA DehydrogenaseLong QT Syndrome
Lymphedema-HereditaryLymphoproliferative Disorder, X-linked
Machado-Joseph Spinocerebellar Ataxia-3Amacular Dystr-Best Vitelliform
Maple syrup Urine Dz E1-BetaMarfan Syndrome
Meckel-Gruber Syndrome-3Menkes
Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1AMetachromatic Leukodystrophy
Methylocobalamin G DeficiencyMethlmalonic Acidemia
Mitochondrial Myopathy-Complex IMucolipidosis 2, I Cell
Multiple Endocrine Neoplasia 1Multiple Endocrine Neoplasia 2 MEN2
Multiple ExtostosesMyasthenia Gravis
Myotonic Muscular DystrophyMyotubular Myopathy X-Linked
NEMO immunodeficiencyNephrosis - Finnish
Neurofibromatosis 1Neurofibromatosis 2
Niemann-Pick - Type ANiemann-Pick - Type C
NonKetonic HyperglycinemiaNoonan
NorrieOcculocculaneous Albinism II
Occulocculaneous Albinism I, OCA1Ocular Albinism X-Linked
Oculodentodigital DysplasiaOptic Atrophy 1
Omithine transcarbamylase deficiencyOsteogenesis Imper II/IV and Chondrodysplasias
Osteogenesis Imperfecta IOsteopetrosis
Pachyonychia CongenitaPancreatitis, Chronic Calcific
Pancreatitis HereditaryParaganglioma-Nonchromaffin
Pelizaeus-Merzbacher, X-linkedPeriventricular Heteropia
Pendred SyndromePersistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy
Peutz-Jeghens SyndromePfeiffer Syndrome
Phenylketonuria PKUPheochromocytoma
Plycystic Kidney DiseasePompe, Glycogen Storage Disease 2, GSD2
Propionic AcidemiaPseudohypoparathyroidism 1a
Retinitis PigmentosaRetinitis Pigmentosa adRP10
Retinitis Pigmentosa X-linkedRetinoblastoma 1
RetinoschisisRett Syndrome
Rhesus blood group DRhizomelic Chondrodysplasia Punctata
Rothmund-Thompson SyndromeSacralAgenesis
Sanfilippo ASanfillipo B
Sathre-Chotzen CraniosynostosisSCIDX1
Severe Comb ImmunodefShwachman-Diamond Syndrome
Sickle CellSimpson-Golabi-Behmel Syndrome
Sjogren-LarssonSmith-Lemli-Opitz
Sorsby Fundus DystrophySpinal Muscular Atrophy SMA
Spinocerebellar Ataxia-1, SCA1Spinocerebellar Ataxia-2, SCA2
Spinocerebellar Ataxia-3, SCA3, Machado-JosephSpinocerebellar Ataxia-7, SCA7
Spondyloepiphyseal Dysplasia, CongenitalSteroid Sulfatase Deficiency
Stomack-Ovarian-Endometrial CanerSupravalvular Aortic Stenosis
Surfactant-Pulmonary BTay-Sachs
Thrombocytopenia with Beta-ThalassemiaTorsion Dystonia
Treacher CollinsTransplantation-BoneMarrow-StemCelll
Tubercus Sclerosis 1Tubercus Sclerosis 2
Ulrich Congenital Muscular DystrophyUsher Yndrome
VanderVoude-Popliteal PterygiumVon Hippel-Lindau Disease
aardenburg Syndrome Type IIaardenburg Syndrome Type I/III
West SyndromeWilms Tumor
Wiskott-Aldrich SyndromeWolman Lipase A
Zellweger Peroxisome Disease 

Спросите доктора Таноса Парасхоса если у вас возникли дополнительные вопросы!

Что такое ПГД?

Показания к применению ПГД

У вас уже было несколько неудачных ЭКО?

ПГД и тест на анеуплоидию

Балансирование семьи - выбор пола ребенка с помощью ПГД

Спросите нас!
Dr. Парасхос или Dr. Пасечная лично, вам ответят в течение 24 часов.
CAPTCHA
This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
CNN
Читайте о нашем успехе на CNN