Генетические заболевания, диагностируемые с помощью ПГД

Почти все генетически наследуемые состояния, которые диагностируются в пренатальный период, могут быть также обнаружены и в преимплантационный период. Заболевания, имеющие высокий риск передачи (25-50%) и обычно связанные со значительной заболеваемостью и смертностью, могут быть отсеяны с помощью этой методики.

Возможно проведение ПГД для любых генетических нарушений — аутосомно-доминантных, рецессивных или сцепленных с Х-хромосомой — с идентифицируемой мутацией. Для патологий, вызванных экспансией нуклеотидных триплетов (таких как синдром ломкой Х-хромосомы, болезнь Гентингтона, миотоническая дистрофия и т. д.), возможно получить только информацию об отсутствии экспансии триплетов. Поэтому решение о прохождении обследования должно приниматься в каждом конкретном случае. Ниже приведен список наиболее частых генетических заболеваний, которые могут быть диагностированы с помощью ПГД:

Заболевания А - Д: БАС: Боковой амиотрофический склероз 1
Синдром Ваарденбурга I / III типа
Синдром Ваарденбурга II типа
Синдром Аарскога
Аденоматозный полипоз толстой кишки
Ахондроплазия
Актин-немалиновая миопатия
Острая перемежающаяся порфирия
Острый мегакариоцитарный лейкоз
Адренолейкодистрофия
Агаммаглобулинемия Брутона
Синдром Алажиля
Дефицит альдолазы А
Синдром Альперса
Альфа-талассемия
Альфа-талассемия / умственная отсталость
Дефицит альфа-1-антитрипсина
Синдром Альпорта
Болезнь Альцгеймера 3
Амакулярная дистрофия Беста
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
Амилоидоз I (транстиретиновый)
Наследственный ангионевротический отек
Аниридия
Анкилозирующий спондилит
Дефицит антитромбина
Синдром Аперта
Атаксия-телеангиэктазия
Синдром Барде-Бидля, тип 1
Синдром Барде-Бидля, тип 10
Синдром базально-клеточного невуса (синдром Горлина)
Болезнь Баттена, нейрональный цероидный липофусциноз 3
Бета-талассемия
Синдром Бёрта-Хогга-Дьюба
Синдром Блума
Брахидактилия типа C
Рак молочной железы
CACH-атаксия
CADASIL
Болезнь Канавана
Кардиомиопатия, дилатационная, тип Барта
Кардиомиопатия, дилатационная гипертрофическая
Кардиомиопатия, семейная гипертрофическая 2
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
Цероид-липофусцинозы - болезнь Баттена
Цероид-липофусцинозы - финский тип
Цероид-липофусцинозы - ювенильный тип
Невропатия Шарко-Мари-Тута 1B
Невропатия Шарко-Мари-Тута 2E
Херувизм
Хориоидеремия
Хроническая гранулематозная болезнь
Цитруллинемия
Ключично-черепная дисплазия
Синдром Коккейна типа B
Рак толстой кишки
Врожденная гиперплазия надпочечников
Врожденное нарушение гликозилирования, 1a-CDG-1a
Врожденное нарушение гликозилирования, 1c-CDG-1c
Врожденное нарушение гликозилирования, 1e-CDG-1e
Врожденное нарушение гликозилирования, 1g-CDG-1g
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Синдром Костмана - циклическая нейтропения
Синдром Криглера-Найяра
Синдром Крузона
Муковисцидоз
Цистиноз
Болезнь Дарье
Карнитин-ацилкарнитиновая гипертрофическая 2
Рецессивная глухота
Опухоль Вильмса - синдром Дениса-Дрэша
Десминовая миопатия / Анемия Даймонда-Блэкфена
Мышечная дистрофия Дюшенна
Врожденный дискератоз
Дистония
Миотоническая дистрофия-1
Миотоническая дистрофия-2
Эктодермальная дисплазия I
Синдром Элерса-Данлоса
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, Х-сцепленная аутосомно-доминантная
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, Х-сцепленная
Буллезный эпидермолиз / Буллезный эпидермолиз с атрезией привратника
Буллезный эпидермолиз / Простой буллезный эпидермолиз
Дистрофический буллезный эпидермолиз
Гиперкератотический эпидермолиз
Заболевания Е - П: Болезнь Фабри
Лице-лопаточно-плечевая дистрофия
Дефицит фактора 13, дизавтономия
Семейная экссудативная витреоретинопатия
Анемия Фанкони A
Анемия Фанкони C
Анемия Фанкони F
Анемия Фанкони J
Анемия Фанкони G
Синдром ломкой Х-хромосомы
GM1-ганглиозидоз, синдром Моркио
Галактоземия
Рак желудка, Е-кадгерин-1
Болезнь Гоше
Генотипирование / Молекулярная дактилоскопия
Болезнь Герстмана-Штройслера-Шейнкера
Глутаровая ацидемия 2A
Глициновая энцефалопатия GLDC 80%
Гликогеноз I типа, болезнь фон Гирке - GSD1a
Гликогеноз II типа, болезнь Помпе - GSD2
HLA DRBeta1 класс II MHC
HLA-гистосовместимость, подбор для трансплантации
Синдром Галлервордена-Шпатца (пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация)
Гемофилия A
Гемофилия B
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия I типа
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Синдром Холта-Орама
Гомоцистинурия
Синдром Хантера
Болезнь Гентингтона
Синдром Гурлер
Гидроцефалия: Х-сцепленная
Гипер-IgM-синдром
Гипокалиемический периодический паралич
Гипофосфатазия
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит
IPEX - синдром иммунодисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии, Х-сцепленный
Врожденный ихтиоз, тип Арлекин
Ихтиоз, дефицит стероидной сульфатазы
Недержание пигмента
Синдром Жубера
Антиген KELL
Синдром Кальмана
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
Болезнь Краббе
Врожденный амавроз Лебера-I
Врожденный амавроз Лебера-X
Синдром Лея
Наследственный лейомиоматоз
Синдром Леша-Найхана
Лейкемия, хроническая миелогенная, трансплантация
Лейкемия, острая лимфобластная, трансплантация
Лейкемия, острая лимфобластная, трансплантация
Лейкемия, острая миелобластная, трансплантация
Дефицит адгезии лейкоцитов
Синдром Ли-Фраумени
Поясно-конечностная мышечная дистрофия
Синдром удлиненного интервала QT
Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
Наследственная лимфедема
Х-сцепленное лимфопролиферативное заболевание
Спиноцеребеллярная атаксия-3, болезнь Мачадо-Джозефа
Болезнь "кленового сиропа" E1-бета
Синдром Марфана
Синдром Меккеля-Грубера-3
Болезнь Менкеса
Врожденная мышечная дистрофия с дефицитом мерозина типа 1A
Метахроматическая лейкодистрофия
Метилмалоновая ацидемия
Дефицит метилкобаламина G
Митохондриальная миопатия - комплекс I
Муколипидоз 2, I-клеточная болезнь
Множественная эндокринная неоплазия 1
Множественная эндокринная неоплазия 2 (МЭН2)
Множественные экзостозы
Миастения гравис
Миотоническая мышечная дистрофия
Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная
Иммунодефицит NEMO
Нефроз - финский тип
Нейрофиброматоз 1
Нейрофиброматоз 2
Болезнь Ниманна-Пика - тип А
Болезнь Ниманна-Пика - тип С
Некетотическая гиперглицинемия
Синдром Нунан
Болезнь Норри
Заболевания Р - Я: Глазокожный альбинизм I, OCA1
Глазокожный альбинизм II
Глазной альбинизм, Х-сцепленный
Глазо-зубо-пальцевая дисплазия
Дефицит орнитин-транскарбамилазы
Оптическая атрофия 1
Несовершенный остеогенез II/IV и хондродисплазии
Несовершенный остеогенез I
Остеопетроз
Врожденная пахионихия
Наследственный панкреатит
Хронический калькулезный панкреатит
Параганглиома (нехромаффинная)
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, Х-сцепленная
Синдром Пендреда
Перивентрикулярная гетеротопия
Персистирующая гиперинсулинемическая гипогликемия младенчества
Синдром Пейтца-Егерса
Синдром Пфайффера
Фенилкетонурия (ФКУ)
Феохромоцитома
Поликистоз почек
Болезнь Помпе, гликогеноз II типа, GSD2
Пропионовая ацидемия
Псевдогипопаратиреоз 1а
Пигментный ретинит
Пигментный ретинит, Х-сцепленный
Пигментный ретинит adRP10
Ретинобластома 1
Ретиношизис
Синдром Ретта
Резус-фактор D
Ризомелическая точечная хондродисплазия
Синдром Ротмунда-Томсона
SCIDX1 (тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный)
Сакральная агенезия
Синдром Санфилиппо А
Синдром Санфилиппо B
Краниосиностоз Сетре-Чотцена
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Синдром Швахмана-Даймонда
Серповидно-клеточная анемия
Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
Синдром Шегрена-Ларссона
Синдром Смита-Лемли-Опица
Дистрофия глазного дна Сорсби
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Спиноцеребеллярная атаксия-1, SCA1
Спиноцеребеллярная атаксия-2, SCA2
Спиноцеребеллярная атаксия-3, SCA3, болезнь Мачадо-Джозефа
Спиноцеребеллярная атаксия-7, SCA7
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
Дефицит стероидной сульфатазы
Рак желудка-яичников-эндометрия
Надклапанный стеноз аорты
Дефицит легочного сурфактанта B
Болезнь Тея-Сакса
Тромбоцитопения с бета-талассемией
Торсионная дистония
Трансплантация костного мозга/стволовых клеток
Синдром Тричера Коллинза
Туберозный склероз 1
Туберозный склероз 2
Врожденная мышечная дистрофия Ульриха
Синдром Ашера
Синдром Ван дер Вуда (синдром расщелины губы/нёба и подколенных перепонок)
Болезнь фон Гиппеля-Линдау
Синдром Уэста
Опухоль Вильмса
Синдром Вискотта-Олдрича
Болезнь Вольмана (дефицит кислой липазы)
Пероксисомная болезнь Цельвегера

Доктор Танос Параскос: ученик "отца ПГД", лорда-профессора Роберта Уинстона

Будучи старшим регистратором/научным сотрудником у лорда-профессора Роберта Уинстона, доктор Параскос отвечал за организацию и внедрение программы ПГД для пациентов в больнице Хаммерсмит, где была проведена первая в мире генетическая преимплантационная диагностика на эмбрионе.

Запишитесь на бесплатную онлайн-консультацию с доктором Таносом Параскосом и его командой

Скрининг на анеуплоидию

Что такое ПГД на анеуплоидию?

Скрининг на анеуплоидию минимизирует вероятность того, что перенесенный эмбрион будет иметь хромосомную аномалию.

Бесплодие из-за хромосомных транслокаций

Две хромосомные аномалии — реципрокные транслокации и робертсоновские транслокации — могут быть причиной бесплодия у пары. Они включают перестройку фрагментов хромосом.

Согласно исследованиям, примерно один из двух спонтанных абортов связан с несбалансированной транслокацией.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) для определения транслокаций может улучшить показатели наступления беременности после неудачных попыток ЭКО, а также показатели живорождения в случаях спонтанных абортов.

Хромосомные транслокации и генетические нарушения

Реципрокные транслокации встречаются примерно у одного из 625 человек. Также называемые не-робертсоновскими транслокациями, они связаны с мужским фактором бесплодия. Этот тип хромосомной аномалии чаще встречается у мужчин с азооспермией и в меньшем числе случаев у мужчин с олигозооспермией.

Робертсоновские транслокации (центрические слияния или слияния целых плеч) затрагивают примерно одного из 1000 новорожденных. Они включают перестройку двух гомологичных или негомологичных пар хромосом. Когда происходит этот тип хромосомной транслокации, две хромосомы из 23 пар сливаются в одну, и в результате получается кариотип с 45 хромосомами вместо 46.

Хотя сбалансированные транслокации (СТ) не проявляются очевидными симптомами, кроме бесплодия, носители СТ статистически чаще производят гаметы (сперматозоиды или яйцеклетки) с несбалансированной транслокацией.

Хромосомные транслокации и генетические нарушения

Когда ребенок рождается с несбалансированной транслокацией, это означает, что он унаследовал хромосому с недостаточным или избыточным генетическим материалом от одного из родителей-носителей СТ. Таким образом, несмотря на сбалансированную транслокацию у родителя (равномерный обмен между двумя негомологичными хромосомами, без потери или избытка генов), потомство с несбалансированной транслокацией будет иметь генетическое заболевание, такое как синдром Патау (трисомия 13) или синдром Дауна (трисомия 21), связанное с робертсоновской транслокацией.

ПГД для определения транслокаций

Носители сбалансированных реципрокных или робертсоновских транслокаций обычно не знают о своей хромосомной аномалии. Однако при повторяющихся выкидышах или рождении ребенка с генетическим нарушением, пара, желающая достичь нормальной беременности, может проконсультироваться с генетиком. Поскольку носитель сбалансированной транслокации имеет повышенный риск получения эмбриона с несбалансированной хромосомной транслокацией, генетик объяснит риски выкидыша и/или врожденных дефектов у ребенка (умственная отсталость и т.д.) и проинформирует пару об их возможностях.

Как ПГД может нам помочь, если у меня или моего партнера есть структурная перестройка хромосом?

Один из партнеров в паре может быть носителем:

сбалансированной транслокации (обмен хромосомным материалом между двумя или более хромосомами)
робертсоновской транслокации (слияние двух хромосом)
других структурных перестроек

Это увеличивает риск беременности с несбалансированным набором хромосом, что может привести к врожденным дефектам, умственной отсталости и/или выкидышу.

ПГД на структурные перестройки хромосом позволяет парам снизить эти риски и увеличить шанс на здоровую, развивающуюся беременность.

Предотвращение болезни Гентингтона с помощью ПГД

Что такое болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона (БГ) — это генетическое заболевание, поражающее нервную систему и приводящее к ее дегенерации. Это немедленно сказывается на мышечной координации, что ведет к психиатрическим проблемам. Заболевание обычно проявляется в зрелом возрасте, между 35 и 44 годами.

Симптомы и лечение болезни Гентингтона

Симптомы болезни Гентингтона

Наиболее распространенные симптомы, связанные с этим заболеванием нервной системы:

изменения в поведении (раздражительность, паранойя и т.д.)
аномальные движения (быстрые, внезапные, иногда резкие подергивания в основном рук, ног и лица, а иногда и других частей тела), и, наконец,
прогрессирующая деменция (потеря памяти, нарушение суждений и т.д.).

В большинстве случаев изменения в поведении человека происходят до ухудшения двигательных функций. Заболевание может поражать как мужчин, так и женщин, поскольку оно характеризуется как аутосомно-доминантная мутация (4-я хромосома):

Если у одного из родителей есть болезнь Гентингтона, их потомство имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген.
Если ребенок получает ген от обоих родителей, у него разовьется заболевание в какой-то момент жизни. И он также передаст его следующему поколению.

Лечение болезни Гентингтона

К сожалению, на данный момент лекарства от болезни Гентингтона не существует. Единственное, что могут сделать врачи, — это замедлить развитие симптомов как можно дольше.

Таким образом, преимплантационная генетическая диагностика представляется единственным способом предотвратить передачу этого заболевания следующему поколению.

Муковисцидоз (МВ)

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, поражающее экзокринные (слизистые) железы легких, печени, поджелудочной железы и кишечника, вызывая прогрессирующую инвалидность из-за полиорганной недостаточности.

Выработка густой слизи приводит к частым легочным инфекциям. Снижение секреции панкреатических ферментов является основной причиной плохого роста, жирного стула и дефицита жирорастворимых витаминов. Мужчины могут быть бесплодны из-за врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков. Часто симптомы МВ появляются в младенчестве и детстве.

У лиц с муковисцидозом диагноз может быть поставлен до рождения с помощью генетического тестирования. Скрининг новорожденных становится все более распространенным и эффективным. В настоящее время лекарства от МВ не существует, и большинство людей с муковисцидозом умирают молодыми: многие в свои 20-30 лет от легочной недостаточности, если не проводится трансплантация легких. Муковисцидоз — одно из самых распространенных генетических заболеваний, сокращающих продолжительность жизни (аутосомно-рецессивное заболевание). Он наиболее распространен среди населения западноевропейского происхождения; каждый двадцать второй человек средиземноморского происхождения является носителем одного гена МВ, что делает его самым распространенным генетическим заболеванием в этих популяциях.

ПГД при заболеваниях с поздним началом

Некоторые генетические нарушения проявляются с рождения (синдром Дауна), в то время как другие могут развиться в детстве, подростковом или взрослом возрасте. К генетическим заболеваниям с поздним началом относятся нейродегенеративные состояния (болезнь Альцгеймера, Гентингтона), кардиомиопатии и предрасположенность к раку.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) может выявить предрасположенность к этим генетическим заболеваниям.

Читать далее...

Существуют заболевания с поздним началом, которые могут быть спровоцированы факторами окружающей среды или другими факторами, и по этой причине возможно, что предрасположенный человек никогда не заболеет в течение всей своей жизни. Некоторые виды рака (рак молочной железы, рак яичников) и болезни сердца относятся к этой категории заболеваний с поздним началом. Второй тип заболеваний с поздним началом (например, болезнь Гентингтона) проявится независимо от других причин, кроме унаследованного единичного гена.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) может выявить предрасположенность к этим генетическим заболеваниям. Это означает, что желаемый ребенок пары рискует развить эти нарушения позже в жизни. Пары, выбирающие экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) для лечения бесплодия, могут решить совместить его с тестом ПГД для скрининга своих эмбрионов на заболевание с поздним началом, зафиксированное в их семейной истории.

Например, зная, что на данный момент нет лекарства от болезни Альцгеймера, пара может не захотеть рисковать передачей такого мучительно отчуждающего состояния своему потомству. Таким образом, соответствующее генетическое тестирование было бы целесообразным вариантом.

Наследственная предрасположенность к раку

Пять из ста человек с раком унаследовали копию гена предрасположенности. Эти люди родились с различной степенью повышенного риска развития рака.

Читать далее...

Статистически, мы все рискуем заболеть раком в течение нашей жизни. У людей без наследственной предрасположенности требуется значительное количество генетических мутаций, чтобы вызвать неконтролируемый рост, которым является рак. Поскольку генетические изменения накапливаются со временем, шансы на развитие рака увеличиваются с возрастом.

Когда у кого-то наследственный рак, дефектный ген присутствует в каждой клетке тела этого человека, включая и эмбрионы женщины. Поскольку каждая клетка носителя содержит ген предрасположенности к раку с рождения, рак разовьется раньше, чем в организме не-носителя. Например, женщины с унаследованным геном рака молочной железы имеют больше шансов заболеть в конце тридцатых или в сороковые годы, то есть на два-три десятилетия раньше, чем женщины без дефектного гена.

Однако дефектный ген рака молочной железы относится к типу рака с низкой пенетрантностью, где дефектный ген предрасположенности вызывает развитие рака у относительно небольшого процента носителей. Типы наследственного рака с высокой пенетрантностью могут затрагивать до 100% носителей.

Некоторые пары, имеющие наследственный тип рака, который может повлиять на жизнь их ребенка в детстве или даже при рождении, рассматривают возможность преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в рамках своего цикла экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Воплотите свою мечту о семье в жизнь

Пациенты из многих стран приезжают в центр ЭКО Embio, ведущий центр репродукции в Европе, известный своим индивидуальным подходом к каждому лечению бесплодия и политикой отсутствия очередей.

Наша команда может предоставить вам превосходный уход на протяжении всего вашего пути к созданию семьи, благодаря лояльному к репродуктологии законодательству в Греции и нашим базам данных тщательно отобранных доноров яйцеклеток.

БЕСПЛАТНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ