Έλεγχος ανευπλοειδισμού χρωμοσωμάτων στο σπέρμα

Εκτελείται με την τεχνική της φθορίζουσας in situ υβριδοποίησης (FISH). Μικρά κομμάτια DNA (ανιχνευτές), δεσμεύονται σε συγκεκριμένες περιοχές των υπό ανάλυση χρωμοσωμάτων (υβριδοποίηση). Κάθε ανιχνευτής σημαίνεται με μια διαφορετικού χρώματος φθορίζουσα ουσία. Αυτοί οι φθορίζοντες ανιχνευτές εφαρμόζονται στο σπερματικό επίχρισμα και αναμένεται να συνδεθούν με τα συγκεκριμένα χρωμοσώματα.

Χρησιμοποιώντας ένα μικροσκόπιο φθορισμού, ο γενετιστής μπορεί να δει τα χρωματιστά φθορίζοντα σήματα για κάθε διαφορετικό χρωμόσωμα (ένα, δύο ή περισσότερα). Ένα μοναδικό φθορίζον σήμα αντιπροσωπεύει μονοσωμία του συγκεκριμένου χρωμοσώματος (φυσιολογικό), δύο δισωμία και τρία τρισωμία. Με αυτόν τον τρόπο πραγματοποιείται η διάγνωση του ανευπλοειδισμού συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων. Το λιγότερο 500 σπερματοζωάρια εξετάζονται για κάθε ένα χρωμόσωμα για να καθοριστούν οι συχνότητες των αριθμητικών ανωμαλιών (ανευπλοειδιών). Τα φυσιολογικά γόνιμα άτομα παρουσιάζουν ένα ποσοστό ανευπλοειδισμού της τάξεως του 2-4% στο σπέρμα, ενώ σε σοβαρές περιπτώσεις υπογονιμότητας τα ποσοστά αυτά ξεπερνούν το 27%. Οποιαδήποτε αύξηση του ανευπλοειδισμού στο σπέρμα συμβάλλει στην υπογονιμότητα.