Klinisk erfarenhet med PGD för cystisk fibros
Klinisk erfarenhet med preimplantatorisk genetisk diagnostik för cystisk fibros (delta F508)
1:Prenat. Diagn. 1996 Feb;16(2):137-42. Ao A, Ray P, Harper J, Lesko J, Paraschos T, Atkinson G, Soussis I, Taylor D, Handyside A, Hughes M, Winston RM Institutionen för Obstetrik och Gynekologi, RPMS, Hammersmith Sjukhuset, London, Storbritannien
Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) utfördes på 12 par där båda föräldrarna är bärare av delta F508 deletion som orsakar cystisk fibros (CF). In vitro-fertilisering (IVF) följdes upp av biopsi under delningsfasen i dag 2 och dag 3 och avlägsnande av en eller två celler för genetisk analys genom polymeraskedjereaktion (PCR) och bildning av heteroduplex.
Sammanlagt 18 cykler resulterade i 137 normalt befruktade embryon, varav 115 utvecklades till klyvningsfasen och hos 114 utfördes biopsi framgångsrikt. Genetisk analys lyckades i 83 embryon (73%). Med de resterande embryona var resultaten från två eller flera celler oförenliga eller misslyckades amplifiering. I 15 cykler återfördes en eller två embryon, antingen normala eller embryon som var bärare och fem (33%) kliniska graviditeter fastställdes. Fem barn har fötts från singelgraviditeter och alla barn har bekräftats som homozygot för den normala allelen.
Vår erfarenhet visar att IVF och biopsi under delningsfasen metodiskt ger tillräckliga embryon, diagnostiserade som opåverkade av överföring av autosomalt recessiva sjukdomar och graviditetsgraden är jämförbar med de som följer IVF.
