Screening delle Aneuploidie

Che cos'è la diagnosi preimpianto (DGP) per l'aneuploidia?

Lo screening dell'aneuploidia riduce al minimo la possibilità che un embrione trasferito presenti un'anomalia cromosomica. Scopra di più su cromosomi e geni.

Le anomalie cromosomiche più comuni negli aborti spontanei includono:

• trisomia (3 copie di un cromosoma) o monosomia (una copia di un cromosoma) per i cromosomi 13, 15, 16, 18, 21 o 22
• triploidia (3 copie di tutti i cromosomi)
• anomalie dei cromosomi sessuali.

È noto che circa 3 embrioni su 4 (75%) creati con la FIVET non saranno in grado di generare un bambino nato vivo:

• alcuni non riusciranno a impiantarsi nell'utero
• altri si impianteranno ma non saranno in grado di completare lo sviluppo embrionale iniziale
• come nelle gravidanze naturali, circa il 15%-20% dei concepimenti andrà perso come aborto spontaneo clinico.

Sebbene ci siano molte ragioni per cui un embrione non riesce a svilupparsi in un bambino, il fattore più importante è un'anomalia dei cromosomi.

Allo stesso modo, per la maggior parte delle coppie, un numero significativo di embrioni creati tramite FIVET presenterà anomalie cromosomiche. La percentuale esatta di embrioni cromosomicamente anomali che ogni coppia produce è legata a molti fattori, tra cui l'età materna, il numero di cicli di FIVET falliti e il tipo di sperma utilizzato. Inoltre, una certa percentuale di anomalie è dovuta al fatto che la FIVET non è un processo naturale e l'iperstimolazione delle ovaie produce una percentuale maggiore di ovociti cromosomicamente anomali.

Un'anomalia cromosomica può impedire all'embrione di attaccarsi alla parete dell'utero, eliminando ogni possibilità di gravidanza. Può anche causare l'arresto dello sviluppo dell'embrione impiantato, con conseguente perdita della gravidanza.

Perché l'aneuploidia è più probabile nelle donne in età avanzata?

Poiché gli ovociti di una donna hanno la sua stessa età (le donne possiedono tutti i loro ovociti fin dalla fase fetale e non ne producono di nuovi in seguito), gli esperti ritengono che questi ovociti più "vecchi" abbiano meno probabilità di dividersi correttamente.

Più del 50% degli embrioni di donne di età compresa tra 35 e 39 anni presenta anomalie cromosomiche, mentre nelle donne con più di 40 anni la frequenza di aneuploidia è dell'80% o superiore. Ecco perché la percentuale di donne in età avanzata che riesce a ottenere una gravidanza è così bassa.

Inoltre, gli esperti considerano l'aneuploidia il fattore più importante per l'aborto spontaneo ricorrente (poliabortività) tra le donne dai 35 anni in su, ritenendola responsabile in almeno la metà dei casi.

Analisi con Microarray del DNA per una rilevazione accurata dell'aneuploidia

Tramite la tecnica del microarray, possiamo esaminare tutti i 24 cromosomi. Si tratta di un grande miglioramento rispetto a ciò che potevamo fare in passato. Nello specifico, prima della tecnologia del microarray del DNA, potevamo esaminare solo un numero limitato di cromosomi.

Un enorme vantaggio della tecnologia microarray è che possiamo avere i risultati dell'analisi dei dati del microarray in appena uno o due giorni, in modo da poter trasferire embrioni freschi invece di ricorrere a un TEC (trasferimento di embrioni congelati).

Il test con microarray ha aumentato i tassi di nati vivi per ciclo, poiché un embrione aneuploide può essere rilevato in ogni ciclo di FIVET.