Le malattie ereditarie e la Diagnosi Preimpianto (PGD)

Le malattie ereditarie e la Diagnosi Preimpianto (PGD)

Quasi tutte le malattie genetiche ereditarie diagnosticate nel periodo prenatale possono anche essere rilevate nella fase preimpianto. Malattie ereditarie genetiche che hanno un alto rischio di trasmissione (25-50%) e generalmente associati con mortalità significativa possono essere diagnosticate via la diagnosi genetica preimpianto.

È possibile effettuare la diagnosi pre-impianto per qualsiasi malattia genetica, autosomica dominante, recessiva o X-linked, con una mutazione identificabile. Per le malattie genetiche causate dallo sviluppo di triplette nucleotidiche (quali X fragile, malattia di Huntington, distrofia miotonica, ecc), è possibile ottenere informazioni solo circa il mancato sviluppo di triplette. La necessità degli esami genetici e in particolare della diagnosi pre-impianto deve essere valutata caso per caso. L’elenco seguente mostra le malattie genetiche più comuni che possono essere diagnosticate con la diagnosi preimpianto.

Malattie genetiche ereditarie che possono essere analizzati con la diagnosi genetica preimpianto sono:

ACIDEMIA GLUTARICA DI TIPO 2AACIDEMIA METILOMALONICA
ACIDEMIA PROPRIONICAACONDROPLASIA
AGENESIA SACRALEALBINISMO OCULARE X LINKED
ALBINISMO OCCULOCUTANEO DI TIPO 1 OCA 1ALBINISMO OCCULOCUTANEO DI TIPO 2
ALFA TALASSEMIA/RITARDO MENTALEALFA TALASSEMIA
ALS SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 1AMAUROSI RETINOCONGENITA DI LEBER DI TIPO 1
AMAUROSI RETINOCONGENITA DI LEBER ASSOCIATA AL CROMOSOMA XAMILOIDOSI O- TRANSFERINA
ANEMIA FALCIFORMEANEMIA DI FANCONI DI TIPO A
ANEMIA DI FANCONI DI TIPO C 
ANEMIA DI FANCONI DI TIPO FANEMIA DI FANCONI DI TIPO G
ANEMIA DI FANCONI DI TIPO J 
ANIRIDIA 8ANTIGENE DI KELL
ATASSIA DI CACHATASSIA SPINOCEREBELLARE DI MACHADO – JOSEPH DI TIPO 3
ATASSIA SPINOCEREBELLARE DI TIPO 1 SCA - 18ATASSIA SPINOCEREBELLARE DI TIPO 2 SCA – 28
ATASSIA SPINOCEREBELLARE DI TIPO 3 SCA – 3 DI MACHADO – JOSEPHATASSIA SPINOCEREBELLARE DI TIPO 7 SCA – 7
ATASSIA E TELENGIECTASSIAATROFIA MUSCOLARE SPINALE SMA
ATROFIA OTTICA DI TIPO 1BETA TALASSEMIA
BRACHIDATTILIA DI TIPO CCARDIOMIOPATIA DILATATA DI BARTH
CARDIOMIOPATIA DILATATA IPERTROFICACARDIOMIOPATIA FAMILIARE IPERTROFICA DI TIPO 2
CARENZA DELL’ENZIMA ALFA-1-ANTITRIPSINACHERUBISMO
CISTINOSICITRULINEMIA
CONDRODISPLASIA E OSTEOGENESI IMPERFETTA DI TIPO I E IICONDRODISPLASIA RIZOMELICA PUNTATA
COROIDEREMIACRANIOSINOSTOSI DI STHRE – CHOTZEN
DEFICIENZA DA ADESIONE DI LEUCOCITIDEFICIENZA DA ALDOLASI
DEFICIENZA DI ANTITROMBINADEFICIENZA DI CARNITINA – ACILCARNITINA IPERTROFICA DI TIPO 2
DEFICIENZA DI CARNITINA – ACILCARNITINA TRASLOCASIDEFICIENZA DI LIPASI A (MALATTIA DI WOLMAN)
DEFICIENZA DELLA LUNGA CATENA DI ACETIL CoADEFICIENZA DI METILOCOBALAMINA G
DEFICIENZA DI OMITINA TRANSCARBAMILASIDEFICIENZA DI SULFATASI STEROIDE
DEFICIENZA DI DEIDROGENASIDERMOLISI EPIDERMICA BULLOSA/EPIDERMOLISI BULLOSA/ATRESSIA DEL PILORO
DERMOLISI EPIDERMICA BULLOSA/ EPIDERMOLISI BULLOSA SEMPLICEDISAUTONOMIA DEL FATTORE 13
DICHERATOSI CONGENITADISORDINE EREDITARIO DELLA GLICOSILAZIONE DI TIPO LA- CDG- LA
DISORDINE EREDITARIO DELLA GLICOSILAZIONE DI TIPO LC – CDG – LCDISORDINE EREDITARIO DELLA GLICOSILAZIONE DI TIPO LE- CDG – LE
DISORDINE EREDITARIO DELLA GLICOSILAZIONE DI TIPO LG – CDG – LGDISORDINE LINFOPROLIFERATIVO X – LINKED
DISPLASIA CLAVICOLCRANIALEDISPLASIA ECTODERMICA DI TIPO I
DISPLASIA OCCULODENTODIGITALEDISPLASIA SPONDILOEPIFISALE EREDITARIA
DISTONIA DI TORSIONDISTROFIA ADRENOLEUCOCITICA
DISTROFIA AMACULATA VITELLIFORMEDISTROFIA AUTOSOMICA DOMINANATE X – LINKED (MALATTIA DI EMERY- DREYFUSS)
DISTROFIA DEL CAPO DELL’OMERODISTROFIA MIOTONICA MUSCOLARE
DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 1DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 2
DISTROFIA MUSCOLARE EREDITARIA DA MEROSINA DI TIPO 3DISTROFIA MUSCOLARE X – LINKED (MALATTIA DI EMERY – DREYFUSS)
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNEDISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA DI ULRICH
DISTRONIAEMOFILIA DI TIPO A
EMOFILIA DI TIPO BENCEFALOPATIA GLICINICA GLDC 80%
EPIDERMOLISI DISTROFICA BULLOSAEPIDERMOLISI IPERCHERATOSI
ETEROTOPIA PERIVENTRICOLAREEXOSTOSI MULTIPLA
FENILCHETONURIA PKUFEOCROMOCITOMA
FIBROSICISTICAGALATTOSEMIA
A – GAMMAGLOBULINEMIA DI BRUTONGANGLIOSIDIOSI GM1 DI MORQUIO
GENOTIPIZZAZIONE MOLECOLARE (FINGERPRINTING)HLA DRBetal Classe II MHC
IDROCEFALO DA X – LINKEDIMMUNODEFICIENZA COMBINATA SEVERA
IMMUNODEFICIENZA NEMOINCONTINENZA DEI PIGMENTI
IPERGLICEMIA NON CHETONICAIPERPLASIA CONGENITA ADRENALINICA
PER IgMIPPEX (IMMUNODISREGOLAZIONE ASSOCIATA X- LINKED, POLIENDOCRINOPATIA ED ENTEROPATIA)
IPOGLICEMIA IPERINSULINEMICA PERSISTENTE DI INFANZIAIPOFOSFATASI
ISTIOCITOSI, LINFOMA EMOFAGOCITICOITTIOSI (DEFICIENZA DA H- STEROIDE SULFATASI)
ITTIOSI CONGENITA (MALATTIA DI HARLEQUIN)LEIOMIOMATOSI EREDITARIA
LEUCEMIA LINFATICA ACUTALEUCEMIA LINFATICA ACUTA DA TRAPIANTO
LEUCEMIA MEGACARIOCITICA ACUTALEUCEMIA MIELOIDE ACUTA DA TRAPIANTO
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA DA TRAPIANTOLEUCODISTROFIA METACROMATICA
LINFEDEMA EREDITARIOLIPOFUSCINOSI CEROIDE (MALATTIA DI BATTEN)
LIPOFUSCINOSI CEROIDE DI TIPO TERMINALELIPOFUSCINOSI CEROIDE DI TIPO GIOVANILE
LIPOFUSCINOSI NEURONALE CEROIDE DI TIPO 3 (MALATTIA DI BATTEN)MALATTIA DI AARSKOG
MALATTIA DI ALZHEIMER DI TIPO 3MALATTIA DI BIRT – HOGG – DUBE
MALATTIA DI CADASILMALATTIA DI CANAVAN
MALATTIA DA CARENZA DI PANTONTENATO ( MALATTIA DI HALLERVORDEN – SPATZ)MALATTIA DI CELLULE STAMINALI DEL MIDOLLO OSSEO
MALATTIA DA ACCUMULO DI GLICOGENO NELLE POMPE DI TIPO 1a GSD1aMALATTIA DA ACCUMULO DI GLICOGENO NELLE POMPE DI TIPO 2 GSD 2
MALATTIA DI DARIERMALATTIA DI EHLERS – DANLOS
MALATTIA DI FABRYMALATTIA DI FALDA POLPITEA (MALATTIA DI VANDER VOUDE)
MALATTIA DA FORMAZIONE DI SCIROPPO NELLE URINE Dz E1-BetaMALATTIA DI GAUCHER
MALATTIA DI GERSTMANN – STRAUSSLERMALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
MALATTIA DI GRUPPO SANGUIGNO DMALATTIA DI HOLT - OREM
MALATTIA DI HUNTINGTONMALATTIA DI KRABBE
MALATTIA DI LESCH-NYHANMALATTIA DI LIMB GIRDE MD
MALATTIA DI MENKESMALATTIA DI NIEMANN –PICK DI TIPO A
MALATTIA DI NIEMANN PICK DI TIPO CMALATTIA DI NOONAN
MALATTIA DI NORRIEMALATTIA DI PEROSSISSOMA DI ZELLWEGER
MALATTIA DA ACCUMULO DI GLICOGENO NELLA POMPA DI TIPO 2 GSD 2MALATTIA RENALE PLURICISTICA
MALATTIA SPINOBULBARE (MALATTIA DI KENEDDY)MALATTIA TAY- SACHS
MALATTIA TREACHER – COLLINSMALATTIA VON HIPPEL – LINDAU
MIASTENIA GRAVIS(GRAVE)MIOPATIA DA ACCUMULO DI DESMINA ( MALATTIA DI DIAMOND BLACKFAN)
MIOPATIA DI ACTINA MIOSINAMIOPATIA MIOTUBULARE X – LINKED
MIOPATIA MITOCONDRIALE DEL COMPLESSO IMUCOLIPIDOSI DI TIPO 2 NELLE CELLULE DI TIPO I
NEFROSI – FINNISHNEUROFIBRIMATOSI 1
NEUROFIBRIMATOSI 2NEUROPATIA DEI DENTI DI TIPO 1B (CHARCOT – MARIE)
NEUROPATIA DEI DENTI DI TIPO 2E (CHARCOT – MARIE)NEUTROPENIA CICLICA DI COSMAN
OMOCISTINURIAOSTEOGENESI IMPERFETTA DI TIPO I
OSTEOPETROSIPACHIONICHIA CONGENITA (EREDITARIA)
PANCREATITE CRONICA CALCIFICATAPANCREATITE EREDITARIA
PARAGANGLIOMA NON CROMATINICOPARALISI PERIODICA DA IPOPOTASSIEMIA
POLIPOSI ACENOMATOSA DA COLIPORFIRIA ERITROPOIETICA CONGENITA (EREDITARIA)
PORFIRIA INTERMITTENTE ACUTAPSEUDOIPORATIROIDISMO LA
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO DA CARENZA DI VITAMINA DRETINITE PIGMENTOSA
RETINITE PIGMENTOSA ad RP10RETINITE PIGMENTOSA X – LINKED
RETINOBLASTOMA DI TIPO 1RETINOSCHISI
SCLEROSI TUBEROSA DI TIPO 1SCLEROSI TUBEROSA DI TIPO 2
SINDROME DI AARDENBURG DI TIPO IISINDROME DI AARDENBURG DI TIPO I/II
SINDROME DI AARDENBURG DI TIPO I/IISINDROME DI ALPERS
SINDROME DI APERTSINDROME DI BARDET – BIEDL DI TIPO 1
SINDROME DI BARDET BIEDL DI TIPO 10SINDROME DI BLOOM
SINDROME DI CELLULE BASALI ( DI GORLIN)SINDROME DA COCAINA DI TIPO 2
SINDROME DI DI CRIGLER – NAJJARSINDROMNE DI JOUBERT
SINDROME DI LEIGHSINDROME DI Li – FRAUMENI
SINDROME DI Long QTSINDROME DI MARFAN
SINDROME DI MECKEL - GRUBER DI TIPO 3SINDROME DI PENDRED
SINDROME DI PELIZAEUS – MERZBACHEER X – LINKEDSINDROME DI PEUTZ – JEGHENS
SINDROME DI PFEIFFERSINDROME DI RETT
SINDROME DI ROTHMUND – THOMPSONSINDROME DI SAN FILIPPO DI TIPO A
SINDROME DI SAN FILIPPO DI TIPO BSINDROME DI SCIDX 1
SINDROME DI SCWACHMAN – DIAMONDSINDROME DI SIMPSON – GOLABI – BEHMEL
SINDROME DI SIORGEN – LARSSONSINDROME DI SMITH – LEMLI – OPITZ
SINDROME DA SURFACTANTE POLMONARE DI TIPO BSINDROME DI USHER
SINDROME DI WESTSINDROME DI WISKOTT – ALDRICH
SINDROME DI X FRAGILETALENGIECTASSIA EMORRAGICA EREDITARIA DI TIPO 1
TROMBOCITOPENIA A – MEGACARIOCITICATROMBOCITOPENIA ASSOCIATA A B-TALASSEMIA
TUMORE AL COLONTUMORE DI DENYS – DRASH WILMS
TUMORE ENDOCRINO MULTIPLO DI TIPO 2 MEN2TUMORE ENDOCRINO MULTIPLO DI TIPO 1
TUMORE AL SENO(DELLA MAMMELLA)TUMORE ALLO STOMACO DA CADERINA – E -1
TUMORE STOMACO – OVARICO – ENDOMETRIALETUMORE DI WILMS
VITREORETINOPATIA FAMILIARE ESSUDATIVA 

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