Какие генетические заболевания можно обнаружить при ПГД?

Многие заболевания и отклонения, классифицируемые как хромосомные расстройства, моногенные дефекты или заболевания, характерные для определенного пола, могут быть выявлены с помощью ПГД. Для каждого заболевания изучаются особые хромосомы, такие как:

• 13-я хромосома: рак груди и яичника, глухота, болезнь Вильсона
• 15-я хромосома: синдром Марфана, болезнь Тея-Сакса
• 16-я хромосома: болезнь поликистозных почек, альфа-талассемия
• 17-я хромосома: наследственная невральная амиотрофия
• 18-я хромосома: болезнь Ниманна-Пика, рак поджелудочной железы
• 21-я хромосома: синдром Дауна
• Х-хромосома: мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Тернера, синдром хрупкой Х-
хромосомы
• Y-хромосома: острый миелолейкоз

Также мы можем предложить вам выявление болезней, связанных с Х-хромосомой, которые бывают только у мужчин (например, гемофилия А, адренолейкодистрофия, болезнь Хантера), в таком случае мы определим пол эмбрионов и перенесем только эмбрионы женского пола.

Возможно применение ПГД для выявления моногенных дефектов таких, как кистозный фиброз, общая делеция (Ф508), спинальная мышечная атрофия и миотоническая дистрофия. Помимо этого, мы осуществляем проверку на анеуплодию и перемещение хромосом для выявления аномалий, которые могу вызвать самопроизвольные аборты на ранних этапах беременности.

Мы можем проводить ПГД для выявления всех моногенных нарушений, если будет обнаружена специфическая мутация гена и если разработан специальный генетический тест для ее проверки.

Спросите доктора Таноса Парасхоса если у вас возникли дополнительные вопросы!

Что такое ПГД?

Показания к применению ПГД

У вас уже было несколько неудачных ЭКО?

ПГД и тест на анеуплоидию

Балансирование семьи - выбор пола ребенка с помощью ПГД