Diagnoza Paraimplantative DGPI

Çfarë është saktësisht DGPI?

DGPI do të thotë Diagnoza Gjenetike e Paraimplantit. Është një test i avancuar gjenetik që përdoret në lidhje me fekondimin in vitro për të përcaktuar statusin e kromozomeve të embrionit. Një qelizë normale ka 46 kromozome në 23 çifte, gjysma e secilit prind.

Nëse shikojmë një qelizë embrioni të ditës 3, në disa raste, mund të zbulohet se ka një kromozom shtesë ose një kromozom më pak. Kjo mund të shkaktojë që një fëmijë të lindë me mangësi mendore dhe/ose fizike, siç është sindroma Down.

Një anomali e kromozomeve mund të parandalojë gjithashtu ngjitjen e embrionit në murin e mitrës, duke parandaluar çdo shans për shtatzëni. Ose, në rastin e shumë grave që përjetojnë humbje të përsëritura të shtatzënisë, mund të shkaktojë që embrioni të ndalojë së zhvilluari, duke shkaktuar që fetusi të abortojë spontanisht.

Sa gjasa ka që unë të prekem nga një anomali kromozome?

Sa më i vjetër të jeni, aq më i madh është mundësia që vezët tuaja të preken. Më shumë se 50% e embrioneve nga gratë e moshës 35 deri në 39 vjeç kanë anomali kromozomale. Për ata mbi 40 vjeç, përqindjet rriten në 80% ose më shumë. Kjo është arsyeja pse gratë e moshuara kanë përqindje shumë më të ulëta të shtatzënisë dhe shkallë më të lartë të abortit.

Përveç kësaj, pacientët me Humbje të Përsëritura të Shtatzënisë besohet se prodhojnë më shumë embrione anormale kromozomale pavarësisht nga mosha.

Si do të përmirësonte DGPI shanset e mia për një shtatzëni të suksesshme?

Studimet kanë treguar se DGPI mund:

• dyfishoni mundësinë e implantimit të embrionit
• reduktoni humbjen e shtatzënisë deri në trefish
• rrisin mundësinë e lindjeve të gjalla.

Të dhënat madje gjetën një ulje të abortit tek pacientët me FIV që nuk kishin aborte të përsëritura, nga 23% në 9%.

Në gratë me një moshë mesatare 40 vjeç, ata zbuluan se mundësia e një embrioni për të implantuar dyfishohej me sukses.

A jam kandidat për DGPI?

Gratë me humbje të përsëritura të shtatzënisë dhe ato me probleme për të mbetur shtatzënë konsiderohen kandidate të mira për DGPI.

Si dhe kur bëhet DGPI?

DGPI mund të bëhet vetëm si pjesë e procesit in vitro - kur mjeku FIV ka hequr vezën nga femra dhe ajo është fekonduar me spermën e mashkullit përpara se të vendoset përsëri në mitër.

Pasi krijohen embrionet në laborator, ato rriten për 3 ditë. Në këtë kohë, embrionet përmbajnë afërsisht 8 qeliza. Çdo embrion në këtë pikë quhet blastomer.

Embrionet vendosen nën një mikroskop të fuqishëm dhe instrumentet e qelqit shumë të imët udhëhiqen për të bërë një prerje të vogël në zona pellucida (një membranë e jashtme e fortë që mban embrionin të bashkuar). Në varësi të shëndetit dhe madhësisë së embrionit, nxirren një ose dy qeliza. Prerja më pas mbyllet dhe asnjë qelizë nuk mund të "bie" aksidentalisht.

Gjenetikët përdorin një teknikë të quajtur FISH (hibridizimi me fluoreshencë in situ) për të identifikuar përbërjen kromozomale të qelizës dhe për të përcaktuar se cilat embrione janë më të përshtatshme për t'u transferuar në mitrën e gruas. Ndërkohë, gjatë DGPI, embrionet zhvillohen të patrazuar në një inkubator.

Në disa raste, trupat polare, dy qeliza të vogla të prodhuara nga veza e pjekur para fekondimit, mund të testohen. Kjo siguron vetëm informacion gjenetik nga veza. Nuk do të zbulojë anomalitë që mund të ndodhin pasi veza të fekondohet nga sperma.

Në ditën e 5-të, gruaja kthehet në EMBIO për të diskutuar rezultatet e testit të saj DGPI. Ekipi ynë mjekësor do ta ndihmojë atë të vendosë se sa embrione do të transferohen në mitrën e saj.

 

Dr Paraschos mori pjesë në DGPI-në e parë në botë.

Pyete Dr Paraschos se çfarë duhet të dish për Diagnozën Preimplantative në EmBIO!

Hibridizimi me fluoreshencë in-situ (HFIS)

Testimi DGPI ndryshon nga shumica e testeve gjenetike pasi kryhet vetëm në një ose dy qeliza embrionale dhe duhet të përfundojë brenda 48 orëve për të lejuar transferimin e embrionit deri në ditën e 5-të. Meqenëse analiza standarde e kromozomeve zgjat disa ditë, kryhet një metodë tjetër e quajtur hibridizimi fluoreshent in-situ (HFIS).

Çdo kromozom ka zona unike të ADN-së të pranishme vetëm në atë kromozom. Një sondë e vogël e ADN-së përdoret për të njohur këto modele unike dhe fluoreshon ose ndizet kur lidhet me kromozomin. Çdo sondë ndriçon një dritë me një ngjyrë të ndryshme, duke lejuar që disa kromozome të testohen njëkohësisht. Kjo teknikë quhet HFIS (hibridizimi fluoreshent in-situ).

EmBIO përdor FISH për kromozomet 13, 15, 16, 18, 21, 22, X dhe Y sepse këto janë kromozomet më të zakonshme jonormale. Një qelizë normale duhet të tregojë 2 sinjale FISH (ose drita) për çdo kromozom të numëruar dhe ose 2 sinjale X për një femër ose 1 sinjale X dhe 1 Y për një mashkull. Mund të përdoren vetëm pesë ngjyra të ndryshme, kështu që shumica e testeve bëhen në dy pjesë. 5 kromozomet e para testohen, ato sonda lahen dhe kromozomet e mbetura testohen. Procesi i larjes mund të ndikojë në integritetin e çdo kromozomi; prandaj, për çdo qelizë përdoren maksimumi dy cikle HFIS. Për këtë arsye, çdo kromozom nuk mund të testohet.

Një shembull i një testi të rregullt aneuploidi HFIS që tregon dy kopje të secilit prej kromozomeve të testuara:

A është DGPI 100% e saktë?

DGPI, i vetmi test i disponueshëm për të përcaktuar aneuploidinë, ka një shkallë saktësie mbi 90%. Ekziston një normë gabimi false pozitive prej vetëm 4.7%. Megjithatë, për të identifikuar një negativ të rremë (klasifikimi i një embrioni jonormal si normal), rekomandohet ende testimi prenatal nëpërmjet mostrave të vileve korionike (CVS) ose amniocentezës.

A është DGPI e sigurt?

Po. Të dhënat nga shumë vite të DGPI në kafshë dhe afërsisht 1200 lindje të gjalla te njerëzit tregojnë se DGPI nuk rrit defektet e lindjes ose çrregullimet kromozomale. DGPI bëhet përpara se materiali gjenetik i embrionit të bëhet "aktiv".

Meqenëse është bërë kaq herët, qelizat brenda embrionit janë ende të gjitha identike dhe secila qelizë është në gjendje të bëhet çdo pjesë e një foshnjeje. Heqja e disa prej qelizave të hershme të embrionit nuk e ndryshon aftësinë e embrionit për t'u zhvilluar në një shtatzëni të plotë dhe normale.

A ka rreziqe për embrionin?

DGPI nuk ndikon në zhvillimin normal të embrionit ose fetusit. Është vlerësuar se heqja e një qelize redukton aftësinë e embrionit për të implantuar me më pak se 3%.

Cilët pacientë mund të përfitojnë nga DGPI?

Pothuajse të gjithë çiftet mbi 35 vjeç pa histori dështimesh të përsëritura të FIV-së janë kandidatë të shkëlqyer. Studimet tregojnë se gratë që kanë Humbje të Përsëritura të Shtatzënisë, konceptime të mëparshme aneuploide, anomali të njohura kromozomesh dhe defekte të një gjeni mund të përfitojnë gjithashtu. Është e paqartë nëse gratë me dështime të përsëritura të FIV do të ishin kandidate të mira për procedurën. Në cilindo nga këto probleme, shkaku mund të jetë në kromozomet ose të burrit ose të gruas.

Sa është kostoja e DGPI?

Ka një kosto shtesë për DGPI mbi ciklin tuaj FIV. Megjithatë, ju mund të zgjidhni "FIV e avancuar me DGPI", e cila përfshin një test DGPI në embrionet e ditës 5. Kontrolloni kostot e FIV në EmBIO.

Si zgjidhen embrionet për transferim?

Embrionet që kanë një rezultat normal të testit dhe pamjen duhet të transferohen. Ndonjëherë embrionet që kanë teste gjenetike normale do të kenë një problem fizik që i pengon ata të rriten normalisht. Ndonjëherë embrionet që kanë teste gjenetike jonormale do të duken të jenë fizikisht normalë. Kombinimi i testimit gjenetik normal me një pamje fizike normale tregon mundësinë më të lartë për të pasur një shtatzëni të shëndetshme.

Cilat karakteristika fizike përdoren për të përcaktuar pamjen normale?

Embriologët i japin një "rezultat" embrionit bazuar në madhësinë uniforme të qelizave të ndryshme, numrin e fragmenteve qelizore të pranishme dhe kritere të tjera që pasqyrojnë pamjen fizike të embrionit. Embrionet që nuk kanë të paktën 5 qeliza në ditën e 3-të ose embrionet të cilave u jepet një rezultat i dobët rrallë arrijnë të implantohen me sukses në mitër.

Ndërsa morfologjia e embrionit ndihmon në zgjedhjen e embrioneve më të mira për transferim, dihet se shumë embrione me anomali të rëndësishme kromozomesh kanë morfologji normale. Edhe në mesin e embrioneve që arrijnë me sukses një fazë zhvillimi të avancuar (blastocist), 25% janë ende anormalisht kromozomale! I kombinuar me morfologjinë e embrionit, ekzaminimi i aneuploidisë ndihmon në zgjedhjen e embrioneve më të mira për transferim në një cikël FIV.

Po sikur të mos përdoren të gjitha embrionet e shëndetshme?

Të gjitha vendimet se cilat embrione do të transferohen dhe si të përdoren embrionet e mbetura do të merren së bashku me çiftin dhe mjekun(ët) e tyre.

Për të caktuar një takim për një konsultë fillestare me një nga specialistët tanë riprodhues, ju lutemi telefononi në +30 2106774104 ose dërgoni email tek Dr Paraschos.

Çfarë dëshironi të pyesni specialistin tonë të DGPI?

Pyetjet e mëposhtme mund t'ju ndihmojnë t'i tregoni problemin tuaj specialistit të DGPI të EmBIO.

• Jeni një grua mbi 35 vjeç?
• A keni përjetuar disa abort?
• Keni pasur një shtatzëni të mëparshme me një anomali kromozome?
• A keni përjetuar disa cikle të dështuara FIV?
• A ka qenë e vështirë ngjizja për shkak të numrit të ulët të spermës?
• A keni ju apo partneri juaj një rirregullim të ekuilibruar strukturor të kromozomeve?
• A keni një histori familjare të sëmundjes së Huntingtonit?
• A keni ju apo partneri juaj një sëmundje gjenetike recesive si fibroza cistike?
• A keni ju ose partneri juaj një sëmundje gjenetike të lidhur me X, si hemofilia ose Distrofia Muskulare Duchenne?
• Dëshironi të balanconi gjininë në familjen tuaj (zgjidhni gjininë e embrionit tuaj)?

Çfarë duhet të di për kromozomet?

Duke parë një qelizë nën një mikroskop, do të shihni struktura të ngjashme me vargun në qendër ose bërthamën e qelizës. Këto janë kromozome që përmbajnë ADN - udhërrëfyesi ynë gjenetik. Qelizat normale njerëzore (për të rriturit, foshnjat, fetuset dhe embrionet) përmbajnë 46 kromozome në 23 çifte, gjysma nga secili prind.

Aneuploidi do të thotë të kesh një embrion ose zigotë me më shumë ose më pak se 46 kromozome. Shumë shpesh, gjasat e aneuploidisë rriten me moshën e gruas, por mund të ndodhë edhe te gratë nën 35 vjeç.

Embrionet aneuploide mund të kenë kromozome shtesë (të quajtura trizomi) ose që mungojnë (monosomia). Një foshnjë që mban një kromozom shtesë ose që mungon mund të lindë me defekte mendore dhe/ose fizike. Sindroma Down është një shembull i zakonshëm.

Si ndikon aneuploidia në aftësinë time për të konceptuar ose mbajtur një shtatzëni?

Një anomali kromozomale (aneuploidi) mund të parandalojë që embrioni të ngjitet në murin e mitrës, duke eliminuar çdo shans për shtatzëni. Mund të shkaktojë gjithashtu ndalimin e zhvillimit të embrionit të implantuar, duke rezultuar në humbjen e shtatzënisë.

* Lexoni më shumë (në anglisht): shqyrtimi i aneuploidisë

Si mund të ndihmojë DGPI për të përmirësuar shanset e mia për të mbetur shtatzënë ose për të çuar deri në fund?

Studimet tregojnë se DGPI e aneuploidisë:

• rrit mundësinë e implantimit
• redukton humbjen e shtatzënisë
• rrit lindjet e gjalla.
• të dhënat sugjerojnë një reduktim katërfish të frekuencës së konceptimeve atipike kromozomale pas DGPI.

Çrregullime me një gjen

Termi çrregullim i një gjeni të vetëm i referohet ndonjë prej qindra sëmundjeve të trashëguara të shkaktuara nga një mutacion (ndryshim) në një gjen të vetëm.

Shembujt e zakonshëm përfshijnë:

• fibroza cistike
• alfa dhe beta-talasemia
• distrofia miotonike
• anemia drapërocitare
• Distrofia muskulare Duchenne,
• sindromi x i brishtë.

DGPI për çrregullimet e një gjeni të vetëm shmang ndërprerjen e shtatzënisë.

Diagnoza Gjenetike Para Implantimit (DGPI) është tashmë e disponueshme për pothuajse të gjitha çrregullimet me një gjen. DGPI synon t'u sigurojë pacientëve në rrezik të transmetimit të një çrregullimi të trashëguar tek fëmijët e tyre mundësinë për të filluar një shtatzëni të paprekur. DGPI zvogëlon në mënyrë dramatike gjasat që një fetus i prekur të zbulohet gjatë testimit prenatal dhe për këtë arsye zvogëlon mundësinë që prindërit të përballen me vendimin e vështirë për të ndërprerë ose jo një shtatzëni.

Shërbimi DGPI me një gjen

Programi DGPI me një gjen është dëshmuar jashtëzakonisht popullor, me numrin e referimeve që është dyfishuar në tre vitet e fundit. Metodat e përdorura janë në avantazhin e diagnozës gjenetike, duke dhënë me shpejtësi rezultate shumë të sakta. Testet e gjeneve të vetme EmBIO kanë përgjithësisht 99% ose më të larta norma të saktësisë së analizës, me rezultate të disponueshme brenda 24 orëve nga marrja e mostrës (varg 5-36 orë).

Teste unike

Çdo test i gjeneve i kryer nga laboratori ynë është krijuar posaçërisht për çiftin që kërkon DGPI. Çdo protokoll merr parasysh përbërjen unike gjenetike të secilit individ, duke lejuar prodhimin e testeve më të besueshme.

Në fakt, ne kemi kapacitetin për të zhvilluar teste DGPI për çdo çrregullim të vetëm gjenik. Testet DGPI për çrregullimet e një gjenesh janë krijuar posaçërisht për çiftin që kërkon DGPI; prandaj kërkohet një përgatitje e gjerë paraprake. Ciklet e Fertilizimit In Vitro nuk duhet të fillojnë derisa të shqyrtohet rasti dhe të miratohet informacioni në lidhje me kohën specifike të përgatitjes.

Ne ofrojmë HLA-shtypje

Përveç DGPI për çrregullimet e një gjeni, ne kemi aftësinë për të kryer antigjenin leukocitar human (HLA)- tipizimin e embrioneve.

Ka pasur një interes në rritje për HLA-tipizimin e embrioneve pasi u mundëson prindërve të krijojnë një fëmijë që është i aftë të sigurojë qeliza staminale histokompatibile për të shpëtuar jetën e një vëllai ose moti me një sëmundje. Qelizat staminale merren nga gjaku i kordonit të kërthizës në momentin e lindjes dhe më pas transferohen tek vëllai ose motra e prekur. Qelizat staminale merren nga gjaku i kordonit të kërthizës në momentin e lindjes dhe më pas transferohen tek vëllai ose motra e prekur.

Karakteristikat kryesore të shërbimit të gjenit DGPI

• DGPI mund të ndihmojë prindërit të shmangin nevojën për të menduar për ndërprerjen e shtatzënisë
• I disponueshëm për pothuajse të gjitha çrregullimet e një gjeni
• Protokollet diagnostike të përshtatura për pacientët individualë
• Shkalla jashtëzakonisht të larta të saktësisë së analizës
• Përdor analizën e polimorfizmave hipervariable për zbulimin e saktë të kontaminimit
• Rezultate të shpejta
• HLA – disponueshmëria e shkrimit

Karyomapping, një test gjenetik revolucionar

Shkencëtarët zhvilluan një test revolucionar që do t'u lejojë prindërve të ardhshëm të testojnë embrionet e tyre për pothuajse të gjitha sëmundjet gjenetike të njohura. Karyomapping bazohet në të njëjtën procedurë si PGD (i njëjti mjek e zhvilloi atë). Megjithatë, ai mund të zbulojë të gjitha sëmundjet e njohura gjenetike në embrion brenda disa javësh (përjashtimet e vetme janë ato që shfaqen papritur për shkak të një mutacioni aksidental).

Inovacion dhe shërbime të reja

Në njësinë tonë, ne përpiqemi vazhdimisht të zgjerojmë shërbimet e ofruara për klientët tanë. Ne do të ofrojmë teknologji të reja në të ardhmen e afërt.