PGD-kønsudvælgelse i Europa
Præimplantations genetisk diagnose (PGD) giver mulighed for forebyggelse af genetisk overførte sygdomme samt bestemmelse af det ønskede udvalgte køn, med en næsten 100 % nøjagtighed for babyer født uden risiko for genetiske lidelser, fordi kun embryoer, der er upåvirkede af den genetiske tilstand, returneres til livmoderen. Et af de største og mest erfarne PGD-laboratorier i Europa drives på EmBIO IVF Center i Athen, Grækenland.
Familiebalancering med kønsvalg
Mange mænd og kvinder kommer til os og undrer sig over, hvordan de kan "balancere" antallet af piger eller drenge i deres familie.
Familiebalance betyder, at potentielle forældre kan bestemme kønnet på deres baby før graviditeten af enten medicinske, kulturelle eller andre årsager.
I dag er PGD-kønsvalg i Europa tilladt af medicinske årsager.
Det er en meget præcis metode, der tilbyder et værdifuldt diagnostisk værktøj til par med høj risiko for at overføre en genetisk lidelse til deres fremtidige børn.
Hvad er PGD og PGS? Er de forskellige?
PGD og PGS er teknisk set den samme test. Begge er specialiserede metoder til prænatal screening og diagnosticering af visse arvelige sygdomme eller tilstande.
Præimplantations genetisk screening (PGS) er en test, der kontrollerer et embryo for et normalt kromosomtal (46).
PGS kan for eksempel bruges til at påvise Downs syndrom, som opstår, når der er en ekstra kopi af kromosom 21, og det samlede antal kromosomer er 47 i stedet for de normale 46.
Præimplantations genetisk diagnose (PGD) bruges rutinemæssigt til præ-implantationsdiagnose af cystisk fibrose, seglcellesygdom, Tay-Sachs syndrom, muskeldystrofi og andre arvelige sygdomme.
For at en graviditet skal lykkes, skal embryoet være fri for genetiske lidelser og have en normal kromosomsammensætning. Et embryo af god kvalitet har en bedre chance for at implantere succesfuldt og udvikle sig til en baby.
Både PGS og PGD er sikre og medfører minimale risici, så længe de udføres af et erfarent IVF-laboratorium, såsom Fertilitetslaboratoriet på Embio IVF Center.
Book en gratis online konsultation med dr. Thanos Paraschos og hans team
PGD / PGS Procedure
Det første skridt til PGD eller PGS er skabelsen af embryoer uden for kvindens krop ved IVF. Disse embryoer dyrkes indtil de er mellem 6-10 celler (dag 3), så en eller to celler kan fjernes (cellebiopsi) til genetisk analyse. Fjernelsen af disse celler skader ikke udviklingen af embryoet.
Cellerne biopsieres ved enten:
- fluorescerende in situ hybridisering (FISH) for kromosomlidelser
- polymerase kædereaktion (PCR) for enkelt-gen defekter.
Embryoer, der ikke bærer den testede genetiske lidelse, kan derefter overføres til livmoderen med henblik på en normal graviditet. Yderligere analyse af den udviklende konceptus senere i graviditeten kan bekræfte resultaterne af PGD-analyse. Dette gøres ved at tage prøver af placentamaterialet (chorionvillus prøvetagning).
Genetiske sygdomme diagnosticeret af PGD
Genetiske sygdomme forbundet med en høj risiko for overførsel (25-50%) og betydelige morbiditets- og dødelighedsrater (f.eks. aneuploidi) kan screenes for ved præimplantationsdiagnose.
IVF Succes med PGD
Undersøgelser har vist, at PGD kan:
- fordoble chancerne for vellykket implantation af embryoet
- reducere graviditetstab op til tre gange,
- øge sandsynligheden for levendefødte.
Forskning har fundet en reduktion i abort blandt IVF-patienter, der ikke havde tilbagevendende aborter, fra 23 % til 9 %.
Hos kvinder med en gennemsnitsalder på 40 fandt de ud af, at chancen for, at et embryo kunne implanteres med succes, fordobles.
IUI med valg af køn
Størstedelen af fertile, raske par bruger MicroSort® med intrauterin insemination (IUI). Overvågning af din cyklus for ægløsning skal finde sted for at bestemme den bedste timing for IUI. Omhyggelig overvågning ved hjælp af blodhormonprøver og bækken-ultralyd kan anbefales for at forbedre tidspunktet for insemination (og graviditetsraten). Overvågning kan også gennemføres med din lokale fødselslæge/gynækolog eller lokale infertilitetslæge.
På den planlagte dag for IUI og proceduren for valg af køn på EmBIO-laboratoriet, vil manden producere en sædprøve om morgenen. Sæden vil blive sorteret, og konen vil få lavet sin IUI senere samme dag.
- PGD med Microsort
-
MicroSort®, der er udviklet af GIVF, er deres eksklusive forforståelsesteknologi til at sortere sæd for at øge sandsynligheden for at undfange et barn af et bestemt køn. MicroSort® kan være af særlig interesse for patienter med en familiehistorie med kønsbundet genetisk sygdom.
MicroSort®’s patenterede teknologi adskiller sædceller i dem, der producerer piger og dem, der producerer drenge. Sorterede prøver beriget med drenge- eller pigeproducerende sædceller bruges derefter til intrauterin insemination eller til in vitro-fertilisering.
Undersøgelsesdata indtil videre indikerer, at patienter, der ønsker at få en pige, har succes med at blive gravide en kvindelig baby 9 ud af 10 gange; dem, der søger en dreng, har succes cirka 3 ud af 4 gange.
Donoræg IVF med kønsvalg af medicinske årsager
Under en in vitro-fertilisering PGD-cyklus med intra-cytoplasmatisk sperminjektion (ICSI), hvis kvinden er over 39, kan PGD-sorterede prøver bruges med en donoræg IVF-cyklus.
Kønsudvælgelse med donorsæd
Hvis det er nødvendigt, kan passende screenede sæddonorprøver fra EmBIO Cryobank anvendes. Et antal sædhætteglas er normalt påkrævet for at opnå et tilstrækkeligt antal samlede bevægelige sædceller (sædkvalitet). De tilstrækkeligt bevægelige sædprøver optøs, og sorteringen udføres derefter.
PGD for at forhindre abort
Mange par vælger PGD-kønsudvælgelse i Europa eller USA for at screene deres embryoer for bestemte kromosomafvigelser (dvs. Downs syndrom) eller genetiske sygdomme i familien.
Mere end 50 % af embryoer fra kvinder i alderen 35 til 39 har kromosomafvigelser.
For en kvinde over 40 stiger procentdelen til 80 % eller højere. PGD-screenede embryoner har en reduceret risiko for kromosomafvigelser og en lavere spontan abortrate.
Samlet set, så giver IVF og PGD en større chance for at få normale embryoer af det ønskede køn tilgængelig for overførsel og kryokonservering.
