Përvojë klinike me PGD të fibrozës cistike
Përvoja klinike me diagnozën gjenetike të paramplantimit të fibrozës cistike (delta F508)
1: Diagnostifikimi i Prenatit. Shkurt 1996; 16 (2): 137-42.
Ao A, Ray P, Harper J, Lesko J, Paraschos T, Atkinson G, Soussis I, Taylor D, Handyside A, Hughes M, Winston RM
Instituti i Obstetrikës dhe Gjinekologjisë, RPMS, Spitali Hammersmith, Londër, MB.
Diagnostifikimi gjenetik preimplantimi (PGD) u tentua në 12 çifte në të cilët të dy prindërit mbajnë fshirjen e përbashkët delta F508 duke shkaktuar fibrozë cistike (CF).
Plehërimi in vitro (IVF) u pasua nga biopsia në fazën e ndarjes në ditët 2 dhe 3 dhe heqja e një ose dy qelizave për analiza gjenetike me anë të reaksionit të zinxhirit polimerazë të fole (PCR) dhe formimit heteroduplex.
Një total prej 18 cikleve rezultuan në 137 embrione të fekonduara normalisht, nga të cilat 115 u zhvilluan në faza të copëtimit dhe 114 u biopsizuan me sukses. Analiza gjenetike ishte e suksesshme në 83 embrione (73 përqind). Me embrionet e mbetura, ose rezultatet nga dy ose më shumë qeliza ishin diskordante ose amplifikimi dështoi. Në 15 cikle, një ose dy embrione normale ose bartëse u transferuan dhe u vendosën pesë (33 përqind) shtatëzëni klinike. Pesë beqare kanë lindur dhe në lindje të pesë foshnjat janë konfirmuar si homozigote për alele normale.
Përvoja jonë demonstron që biopsia e IVF dhe e fazës së copëtimit siguron në mënyrë të vazhdueshme embrione të mjaftueshme, të diagnostikuara si të pa ndikuara, për transferim në këtë sëmundje autosomale recesive dhe se shkallët e shtatëzënësisë janë të krahasueshme me ato pasuese të IVF.
