Prévention de la drépanocytose (anémie falciforme)
C'est quoi l'Anémie Falciforme (Drépanocytose) ?
L'anémie à cellules falciformes est une maladie grave qui touche un petit nombre de personnes, principalement d'origine Africaine ou Antillaise. Elle peut entraîner une coagulation sanguine et des infections douloureuses et potentiellement mortelles.
Lorsqu'elle est présente, les globules rouges, qui transportent l'oxygène dans le corps, se développent de manière incorrecte. Au lieu d'avoir la forme habituelle d'un disque flexible, ces cellules ont la forme d'une faucille et sont rigides, et peuvent se coincer dans les petits vaisseaux sanguins du corps.
Une personne atteinte d'anémie à cellules falciformes possède deux gènes d'Hémoglobine-S anormaux - un de chaque parent. De ce fait, la maladie est récessive et ne peut se manifester que si les deux parents sont porteurs. Ceux qui possèdent un seul gène anormal sont porteurs de la maladie, mais ne sont pas affectés.
Quelle est la probabilité qu'elle affecte mes enfants ?
Si les deux parents sont porteurs du gène de l'anémie à cellules falciformes, il y a 50% de chances que l'ovule soit porteur du gène anormal et autant de chances que le sperme le soit aussi. Cela signifie que l'enfant a 25% de chances d'hériter du gène concerné de ses deux parents et d'être atteint d'anémie à cellules falciformes.
Comment prévenir l'anémie falciforme ?
Les tests génétiques offrent la possibilité de diagnostiquer l'anémie à cellules falciformes après la conception de l'enfant. Pour les couples dont les deux parents sont porteurs de la maladie, il est possible d'utiliser une technique moderne de FIV pour éliminer les risques que les enfants soient atteints de la maladie. Au cours d'un processus de FIV normal, une biopsie de l'embryon peut être effectuée avant le transfert de l'embryon dans l'utérus de la mère. Le couple peut choisir de n'implanter que des embryons non affectés par la maladie, épargnant ainsi à leurs enfants une vie douloureuse et écourtée.
Un autre moyen pour les couples de prévenir la maladie est de concevoir de manière normale, puis de subir un prélèvement de villosités choriales pendant la grossesse. Il s'agit d'une petite biopsie du placenta effectuée vers la neuvième semaine. Les cellules sont ensuite analysées pour détecter la maladie et un diagnostic est disponible dans les 2 à 3 jours à venir. Les parents peuvent alors envisager une interruption volontaire de grossesse s'il s'avère que le fœtus est atteint d'anémie à cellules falciformes. Cette méthode peut être émotionnellement douleureuse pour le couple et a également été contestée dans le passé pour des raisons de moralité.
Une autre option qui peut être envisagée est le recours à un donneur/se de sperme ou d'ovules ne présentant pas le trait d'anémie à cellules falciformes. Cela peut être une option viable pour les parents, car elle élimine le risque que l'enfant soit atteint d'anémie à cellules falciformes.
Ma petite amie et moi avons tous deux des traits d'anémie à cellules falciformes dans le sang. Existe-t-il un moyen de garantir que nos enfants ne seront pas atteints d'anémie à cellules falciformes ? – Khalid
Oui, il existe un moyen d'empêcher complètement vos enfants d'avoir la maladie : le diagnostic pré-implantatoire (DPI)
