Fibrosi Cistica

Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce il esocrine (muco) dai polmoni, fegato, pancreas e intestino, producendo progressiva disabilità a causa del fallimento dei sistemi multipli. La produzione di muco denso causa delle infezioni polmonari frequenti. La secrezione di enzimi pancreatici diminuita è la causa principale di bassa crescita, grassi sgabello, e carenza di vitamine liposolubili. Gli uomini possono essere infertili a causa dello stato di assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti. Spesso i sintomi della fibrosi cistica appaiono durante l'infanzia.

La fibrosi cistica può essere diagnosticata prima della nascita da test genetici. Gli esami per i neonati (screening neonati) sono sempre più frequenti ed efficaci. Attualmente non esiste una cura per la fibrosi cistica, e la maggior parte delle persone con fibrosi cistica muore giovane: nelle venti e trenta anni, a causa del fallimento dei polmoni, dove il trapianto polmonare ha non eseguita. La fibrosi cistica è una malattia genetica che accorcia la vita più comune (autosomica recessiva). E 'più comune tra le persone dell'Europa occidentale. Una nelle ventidue persone di origine mediterranea è portatore di un gene per la fibrosi cistica, rendendo questa la malattia genetica più comune in queste popolazioni.

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