Diagnosi Preimpianto

Diagnosi Preimpianto

La PGD e come divenire (e rimanere) incinta

Potreste aver sentito il termine PGD. Si distingue per la diagnosi genetica preimpianto, un test di genetica avanzata utilizzata in combinazione con la fecondazione in vitro per determinare lo stato di cromosomi di un embrione.

Alle cliniche di fecondazione in vitro, i medici sono chiamati con maggiore frequenza circa PGD. E 'facile capire perché: studi recenti dimostrano che la PGD può migliorare la probabilità di un bambino di nascere con un numero normale di cromosomi di una donna.

Come può aiutare a migliorare la PGD mie possibilità di rimanere incinta o di portare a termine?

Gli studi rivelano che la PGD di aneuploidia aumenta la possibilità di impianto, riduce la perdita di gravidanza ed aumenta nati vivi. I dati suggeriscono una riduzione di quattro volte nella frequenza di cromosomicamente concezioni atipici dopo PGD.

Come funziona la PGD?

Dell'embriologo IVF esegue il processo rimuovendo una cella o blastomere dall'embrione il terzo giorno di questo sviluppo attraverso l'uso di tecniche di microchirurgia e fissa la cella su un vetrino. Ogni cella è solitamente rappresentativo di tutte le celle da quel particolare embrione. Genetisti usano la tecnica FISH (ibridazione in situ fluorescente) per identificare la composizione cromosomica della cellula e determinare quali embrioni sono più adatti per la sostituzione nell'utero della donna. Nel frattempo, durante PGD, gli embrioni sviluppano indisturbato in un incubatore.

In alcuni casi corpi polari, due piccole cellule prodotte dall'uovo maturazione prima della fecondazione, possono essere testati. Questo solo fornisce informazioni genetiche dall'uovo. Non sarà rilevare anomalie che possono verificarsi dopo l'ovulo è fecondato da sperma.

PGD ​​è accurato al 100%?

PGD ​​, l'unico test disponibile per determinare aneuploidia, ha un tasso di precisione superiore al 90%. Vi è un tasso di errore di falsi positivi del solo 4,7%. Eppure, per identificare un falso negativo (classificazione di un embrione anormale come normale), test prenatale è ancora raccomandato tramite campioni di villi chorioric (CVS) o l'amniocentesi.

Ci sono rischi per l'embrione?

PGD ​​non ha apparentemente alcun effetto sul normale sviluppo dell'embrione o del feto. Si stima che la rimozione di una cellula riduce la capacità dell'embrione per impiantare di meno del 3%.

Quali pazienti trarranno beneficio dalla PGD?

Praticamente tutte le coppie più di 35 senza una storia di fallimenti di IVF ripetuti sono ottimi candidati. Gli studi dimostrano che le donne che hanno perso Recurrent gravidanza, precedenti concezioni aneuploidi, noti anomalie cromosomiche e difetti di un singolo gene, possono anche beneficiare. Non è ancora chiaro se le donne con ripetuti fallimenti di fecondazione in vitro sarebbero buoni candidati per la procedura. In uno di questi problemi, uomini e donne possono essere la causa del guasto.

Qual è il costo per la PGD?

Vi è un costo aggiuntivo per il PGD, superiore a quello del vostro cyde IVF. Oltre alla rimozione delle cellule dal embrione, una procedura eseguita presso il centro IVF, prova reale è fatto a un laboratorio specializzato.

Se io sono interessato a PGD, come devo procedere?

Parlare al vostro medico FIV e saremo felici di aiutarvi.

Che cosa devo sapere su cromosomi?

Se si guarda a una cellula al microscopio, vedrete strutture stringa-come nel centro della cellula, o nucleo. Questi sono i cromosomi che contengono DNA nostra roadmap genetica. Cellule umane normali (per adulti, bambini, feti ed embrioni) contengono 46 cromosomi in 23 coppie, la metà da ciascun genitore.

La condizione di avere un embrione o zigote con più o meno di 46 cromosomi si chiama aneuploidia. Molto spesso, la probabilità di aumenti di aneuploidie con l'età della donna, ma può verificarsi anche nelle donne sotto i 35 anni. Embrioni aneuploidi possono avere in più (detta trisomia) o mancanti (monosomia) cromosomi. Un bambino che trasporta un cromosoma in più o mancante potrebbe nascere con difetti mentali e / o fisici. La sindrome di Down è un esempio comune.

Come fa aneuploidie influenzare la mia capacità di concepire o di mantenere una gravidanza?

Una anomalia cromosomica può impedire l'embrione di attaccarsi alla parete dell'utero, eliminando ogni possibilità di gravidanza. Esso può anche causare l'embrione impiantato per fermare sviluppo, con conseguente perdita di gravidanza.

Più del 50% degli embrioni da parte di donne che sono 35-39 mostrano anomalie cromosomiche, mentre gli over 40 hanno una frequenza di aneuploidie del 80% o superiore. È per questo che la percentuale di donne anziane di rimanere incinta è così basso.

Inoltre, gli esperti considerano aneuploidie ad essere il fattore più importante per la perdita di gravidanza Reccurent (di aborti) tra le donne 35 e più anziani, responsabili di almeno la metà del tempo.

Perché è aneuploidie più probabile che colpiscono le donne più anziane?

Dal momento che le donne hanno le uova che sono vecchio come sono - le femmine hanno tutte le loro uova a partire dagli stadi fetali, non aggiungiamo quelli più avanti - gli esperti ritengono che queste uova anziani hanno meno probabilità di dividersi correttamente.

Malattie monogeniche

Il termine disturbo singolo gene si riferisce a una qualsiasi delle centinaia di malattie ereditarie causate da mutazione (cambiamento) in un singolo gene.

Exmples comuni includono la fibrosi cistica, alfa e beta-talassemia, la distrofia miotonica, l'anemia falciforme, distrofia muscolare di Duchenne e la sindrome dell'X fragile.

PGD ​​per malattie monogeniche evita interruzione della gravidanza.

Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è ora disponibile per quasi tutte le malattie monogeniche. L'obiettivo della PGD è quello di fornire ai pazienti a rischio di trasmettere una malattia inhetited ai loro figli la possibilità di avviare una gravidanza inalterato. PGD ​​riduce drasticamente la probabilità che un feto affetto verrà rilevato durante il test prenatale e quindi diminuisce la probabilità che i genitori si troveranno ad affrontare la difficile decisione se o meno di interrompere una gravidanza.

L'unico servizio PGD gene

Il singolo gene PGD programma si è dimostrato estremamente popolare con il numero di rinvii più che raddoppiando in ciascuno degli ultimi tre anni. I metodi utilizzati sono la punta di diamante della diagnosi genetica, ottenendo risultati di grande precisione in modo estremamente rapido. Embio test singolo gene hanno generalmente tassi di precisione di dosaggio o superiore al 99%, con risultati disponibili entro 24 ore dal ricevimento del campione (range 5-36 ore).

Test unici

Ogni singolo test genetico eseguito da nostro specificamente progettato per la coppia richiesta PGD. Ogni protocollo tiene conto della unica composizione genetica di ogni individuo permettendo la produzione di test più affidabili.

In effetti, abbiamo la capacità di sviluppare test PGD per qualsiasi disturbo singolo gene. PGD ​​test per malattie monogeniche sono progettati specificamente per la coppia richiesta PGD ed è necessaria quindi una preparazione preliminare. In Vitro cicli Ferilization non deve essere iniziato fino a quando il caso è rivisto, approvato informazioni riguardanti il tempo di preparazione specifica.

Offriamo tipizzazione HLA

Oltre alla PGD per malattie monogeniche, abbiamo la possibilità di eseguire l'antigene leucocitario umano (HLA) - tipizzazione di embrioni.

C'è stato un crescente interesse per HLA-tipizzazione di embrioni in quanto consente ai genitori di concepire un bambino che è in grado di fornire cellule staminali histocomlatible per salvare una vita di un fratello con una malattia. Le cellule staminali sono ottenute da sangue del cordone ombelicale al momento della nascita e poi trasferita al fratello colpiti. Questo approccio haw stato utilizzato per curare bambini con una varietà di forme di anemia ereditaria e anche per bambini con leucemia.

Le caratteristiche principali del servizio di PGD gene

  • PGD ​​può aiutare i genitori a evitare di dover contemplare interruzione della gravidanza
  • Disponibili per quasi tutte le malattie monogeniche
  • Protocolli diagnostici su misura per i singoli pazienti
  • Estremamente elevato tasso di accuratezza del test
  • Impiega l'analisi dei polimorfismi ipervariabili per un rilevamento accurato di contaminazione
  • Risultati rapidi
  • HLA - tipizzazione disponibile

Innovazione e nuovi servizi

Presso la nostra unità ci sforziamo continuamente di ampliare i servizi offerti ai nostri clienti. Offriremo nuove tecnologie nel prossimo futuro.

Che cosa è esattamente la PGD?

PGD ​​è un test di genetica avanzata utilizzata con la fecondazione in vitro per determinare lo stato di cromosomi di un embrione. Una cellula normale ha 46 cromosomi in 23 coppie, la metà da ciascun genitore.

Prendendo una cellula ha un cromosoma in più o mancante. Questa condizione può causare un bambino di nascere con difetti mentali e / o fisici, come la Sindrome di Down.

Una anomalia cromosomica può anche impedire l'embrione di attaccarsi alla parete dell'utero, impedendo qualsiasi possibilità di gravidanza. Oppure, nel caso di molte donne che subiscono aborti ricorrenti, può causare l'embrione di fermare lo sviluppo, causando il feto ad abortire spontaneamente.

Quante probabilità ci sono che io possa essere affetto da una anomalia cromosomica?

Più si è anziani, maggiore è la possibilità che le uova saranno interessati. Più del 50% degli embrioni da donne che sono da 35 a 39 presentano anomalie cromosomiche. Per gli over 40, le percentuali aumentano al 80% o superiore. Ecco perché le donne anziane hanno tassi di gravidanza molto più bassi e tassi più elevati di aborto spontaneo. Inoltre, i pazienti con aborti Reccurent si credono per produrre embrioni cromosomicamente più anomali, indipendentemente dall'età.

Come sarebbe PGD migliorare le mie possibilità?

Gli studi hanno dimostrato che la PGD può raddoppiare le probabilità di impianto dell'embrione, ridurre la perdita di gravidanza fino a tre volte, e aumentare la probabilità di nati vivi. Dati anche trovato una riduzione in aborto spontaneo tra i pazienti IVF che non hanno avuto aborto spontaneo ricorrente, dal 23% a9%. Nelle donne con un'età media di 40, hanno scoperto che la probabilità di un embrione di impant successo raddoppiato.

Sono un candidato per la PGD?

Le donne con aborti ricorrenti, così come coloro che hanno avuto problemi di gravidanza, sono considerati buoni candidati per PGD.

Come e quando viene eseguita la PGD?

PGD ​​può essere fatto solo come parte del processo in vitro-in un'epoca in cui il medico FIV ha rimosso l'uovo dalla femmina ed è diventato fecondato con lo sperma del maschio, prima di essere sostituita in utero.

Con PGD, una cellula è rimossa dal soggetto mediante l'uso di tecniche di microchirurgia e la cellula è fissato ad un vetrino.

Genetica presso il nostro laboratorio, quindi esaminare la cellula al microscopio ad alta potenza con una tecnica chiamata FISH (ibridazione fluorescente in situ), per determinare la composizione cromosomica. L'embrione, nel frattempo, rimane in una incubatrice, praticamente senza rischio per il suo sviluppo.

Se io sono interessato a PGD, come devo procedere?

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