Diagnosi Genetica Pre-Impianto / PGD

Diagnosi Genetica Pre-Impianto / PGD

PGD

La PGD ha la possibilità di crescere la probabilità di una gravidanza normale. Si applica quando gli embrioni hanno la probabilità di essere affetti da qualche malattia genetica viène offerta a coppie fertili e non in combinazione con IVF.

PGD/PSD

L'applicazione principale della PGD (diagnosi pre-impianto) si ha nel campo della riproduzione assistita per la selezione di aneuploidie e per la diagnosi di anomalie sbilanciate dei cromosomi (traslocazioni, inversioni). Comunemente oggi la PGD viene usata principalmente per la identificazione di anomalie cromosomiche piu’ comuni come le trisomie o le monosomie. Vengono cosi’ selezionati gli embrioni sani e quelli soltanto vengono trasferiti. Ogni ciclo di IVF, quindi, ha un risultato potenzialmente migliore, poiché gli embrioni selezionati in questo modo sono stati scelti per avere un più alto tasso di impianto nell'utero, un tasso più basso di perdita spontanea ed un rischio ridotto di prole trisomica (ad es. Sindrome di Down).

L'applicazione della PGD

Molte coppie traggono beneficio dall'uso della PGD. Se rispondete affermativamente ad una delle seguenti domande, la PGD può essere utile per voi.

  • Siete una donna oltre i 35 anni?
  • Avete avuto parecchi aborti?
  • Avete avuto in passato una gravidanza con un'anomalia cromosomica?
  • Avete sperimentato vari insuccessi con la IVF?
  • Vostro marito ha una bassa qualita’ dello sperma?
  • Voi o il vostro partner avete una traslocazione bilanciata dei cromosomi?
  • Voi o il vostro partner siete portatori di una malattia genetica legata al
  • sesso quale l’emofilia o la distrofia muscolare di Duchenne?

Quando e come la PGD viene effettuata?

Dopo la fertilizzazione gli embrioni si svilupperanno in coltura per 3 giorni fino a che non raggiungono la fase di 8-10 cellule. A quel momento una o due cellule possono essere rimosse per l’analisi genetica. Con l'embrione mantenuto fermo sotto il microscopio, per mezzo di una pipetta aspiratrice, viene praticata con un raggio laser una piccola apertura nella membrana esterna dell’uovo, denominata zona pellucida. In seguito un’altra pipetta aspiratrice piu’ piccola viene utilizzata per rimuovere una/due cellule (blastomeri) per mezzo di aspirazione. In questa fase iniziale di sviluppo dell'embrione, tutte le cellule hanno lo stesso potenziale di sviluppo, quindi, una rimozione di una o due cellule dall'embrione non è nociva e l'embrione dovrebbe continuare a svilupparsi dopo la procedura. La cellula rimossa viene fissata su un vetrino apposito e viene esaminata. Dopo la biopsia, gli embrioni saranno mantenuti in coltura fino all’ottenimento della diagnosi e poi trasferiti. Soltanto gli embrioni risultati sani saranno trasferiti nell’utero per l’ impianto.

La PGD dei cromosomi è effettuata con la tecnica di ibridizzazione in situ con fluorescenza (FISH), in cui piccoli frammenti di DNA (sonde), sono specificamente legati (ibridi) a determinate regioni dei cromosomi che sono analizzati. Ogni sonda è identificata con una colorazione fluorescente differente. Queste sonde fluorescenti sono applicate al nucleo delle cellule biopsiate e si ibridizzano ai cromosomi specifici. Per mezzo di un microscopio fluorescente il genetista può individuare i segnali fluorescenti di colore differente. Un singolo segnale fluorescente rappresenta una monosomia, due una disomia (normale) e tre un trisomia del cromosoma specifico. In questo modo viene effettuata la diagnosi di aneuploidia dei cromosomi specifici.

Valutazione del Cariotipo

Le cellule, nel loro nucleo, contengono strutture simili a bastoncini, denominate cromosomi dove risiede tutto il nostro patrimonio genetico (geni). I geni si compongono di sequenze di DNA. Ogni cellula ha circa 30.000 geni. Anomalie nelle funzioni dei geni sono causa di malattie genetiche. Ciò può accadere avendo troppi o troppo pochi cromosomi (aneuploidie), oppure quando parti di un cromosoma sono fissate ad un cromosoma errato (traslocazioni), quando manca una parte di un cromosoma (delezione), quando una parte di un cromosoma è invertita (inversione), o quando la sequenza del DNA del gene è mutata.

Anomalie dei cromosomi

Tutte le cellule somatiche contengono 23 paia o 46 cromosomi dei quali i cromosomi dall’1 – al 22 sono denominati autosomi ed i cromosomi X e Y sono denominati cromosomi del sesso. Lo spermatozoo e l'uovo (gameti) contengono 23 singoli cromosomi, uno per ogni paio di cromosomi. Lo spermatozoo ha l’Y come cromosoma del sesso, mentre l’uovo ha l’X come cromosoma del sesso. Durante la fertilizzazione l'embrione riceve l’insieme di tutti i cromosomi da ogni genitore, risultando in un maschio normale 46, XY o in una femmina normale 46, XX. Se lo sperma o l'uovo hanno un'anomalia del cromosoma, questa può essere trasmessa all'embrione con conseguente disordine genetico.

Gli embrioni cromosomicamente anormali concepiti naturalmente o con IVF, hanno un tasso basso di impianto, e se impiantano, la gravidanza termina spesso in aborto o nella nascita di un bambino con disordini cromosomici. Piu’ della metà degli aborti del primo trimestre di gravidanza è dovuto ad anomalie cromosomiche.

Quando & perchè?

Il disordine riproduttivo fa riferimento sia all'incapacità di concepire (sterilità) che all'incapacità di portare con successo a termine una gravidanza (aborto spontaneo, aborto ricorrente). Gli embrioni che non hanno una componente cromosomica completa vengono probabilmente persi poco dopo l’impianto o non impiantano affatto. Il cariotipo (esame del numero e della struttura dei cromosomi) dei genitori è ora un esame sistematico per la valutazione degli aborti ricorrenti. La sterilità è un'altra forma di danno riproduttivo e la valutazione genetica svolge un ruolo sempre più importante nello studio di questa patologia. È ben noto che l'incidenza delle anomalie cromosomiche è aumentata nelle coppie con problemi di fertilità.

Nel nostro centro effettuiamo investigazioni citogenetiche nelle coppie con:

  • Aborti ricorrenti
  • Cicli infruttuosi di IVF
  • Sterilità inspiegata
  • Sterilità da fattore maschile

Perche’ serve l’analisi citogenetica?

  • stabilire la diagnosi
  • stabilire l'origine genetica della anomalia
  • chiarire il tipo di trasmissione ereditaria

Il trattamento può quindi essere adattato ad ogni singolo caso in base alla storia clinica ed al tipo di aberrazione cromosomica individuate. Il trattamento puo’ essere rappresentato dalla diagnosi genetica pre-impianto (PGD), in quei casi selezionati in cui la PGD possa identificare gli embrioni sani, da ulteriori tentativi di IVF, o dalla donazione di sperma/ovocita quando indicato.

Malattie genetiche ereditarie diagnosticate via la Diagnosi Preimpianto

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