DNA Εμβρύου από το αίμα της Εγκύου | Εξωσωματική Γονιμοποίηση στο ΕmBIO | www.ivf-embryo.gr

DNA Εμβρύου από το αίμα της Εγκύου

Η ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΝΟΥΚΛΕΪΚΩΝ ΟΞΕΩΝ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΑΠΟ ΤΟ ΑΙΜΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΣΤΗ ΜΗ-ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΗ ΠΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Ο προγενετικός έλεγχος αποτελεί μέρος της καθιερωμένης γυναικολογικής πρακτικής σε πολλές χώρες, αν και οι γενετικές ανωμαλίες ευθύνονται μόνο για το 1% των κυήσεων που διακόπτονται. Ο διαγνωστικός έλεγχος απαιτεί αφαίρεση δείγματος εμβρυϊκών κυττάρων απευθείας από τη μήτρα για γενετική ανάλυση, είτε μέσω λήψης χοριακών λαχνών (μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας της κύησης), ή αμνιοπαρακέντησης (μετά τις 15 εβδομάδες). Ωστόσο, οι επεμβατικές αυτές τεχνικές φέρουν κίνδυνο αποβολής κατά περίπου 1 %. Τα τελευταία χρόνια, υπάρχει η ανάγκη για μια αξιόπιστη και εύκολη μέθοδο μη-επεμβατικής προγενετικής διάγνωσης, προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος τω αποβολών και να επιτραπεί η νωρίτερη πρόβλεψη. Οι περισσότερες έρευνες επικεντρώθηκαν σε στρατηγικές ανίχνευσης γενετικών στοιχείων του εμβρύου τα οποία υπάρχουν στη μητρική κυκλοφορία.

Σε τι διαφέρει ο νέος Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος από την Αυχενική Διαφάνεια;

Πολλαπλές μελέτες έχουν δείξει ότι, τόσο ακέραια κύτταρα εμβρύου, όσο και εμβρυϊκά νουκλεϊκά οξέα εκτός κυττάρων, διαπερνούν τον πλακούντα και εισέρχονται στη μητρική κυκλοφορία. Τα ακέραια εμβρυϊκά κύτταρα, αποτελούν στόχο για μη-επεμβατική προγενετική διάγνωση, ειδικά για την πρόβλεψη του φύλου του εμβρύου και των χρωμοσωμικών ανωμαλιών με απλή ανάλυση καρυοτύπου. Αν και ορισμένα από αυτά τα κύτταρα έχουν μικρή διάρκεια ζωής, άλλα μπορούν και διατηρούνται στη μητρική κυκλοφορία για 10ετίες μετά την εγκυμοσύνη, πιθανόν δημιουργώντας ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε επακόλουθες εγκυμοσύνες.

Το εμβρυϊκό DNA, προέρχεται από αποπτωτικά κύτταρα του πλακούντα που προέρχονται από το έμβρυο και αποτελεί περίπου το 3-6% του συνολικού εξωκυτταρικού DNA στη μητρική κυκλοφορία. Το εξωκυτταρικό, εμβρυϊκό DNA αποτελείται κυρίως από μικρά τμήματα DNA παρά από ολόκληρα χρωμοσώματα, το 80% των οποίων είναι <193 ζεύγη βάσεων σε μήκος. Το εμβρυϊκό DNA, μπορεί να ανιχνευτεί από την 4η εβδομάδα της κύησης και η συγκέντρωση αυξάνει καθώς προχωρά η εγκυμοσύνη. Υπάρχουν ορισμένα προβλήματα στην ανίχνευση του εν λόγω γενετικού υλικού στη μητρική κυκλοφορία : η συγκέντρωση του στο αίμα είναι πολύ χαμηλή , η συνολική του ποσότητα ποικίλει μεταξύ των ατόμων, είναι 20 φορές λιγότερο από το εξωκυτταρικό DNA της μητέρας και το έμβρυο κληρονομεί το μισό γονοιδίωμά του από τη μητέρα του.

Σήμερα, η πλειοψηφία των μελετών έχει επικεντρωθεί στην ανίχνευση πατρικώς κληρονομούμενων αλληλουχιών, οι οποίες απουσιάζουν εντελώς από τον μητρικό γενότυπο, όπως π.χ. αυτές που υπάρχουν στο Υ χρωμόσωμα των εμβρύων. Η πιο κοινή τεχνική που χρησιμοποιείται για ανίχνευση και ταυτοποίηση ειδικών αλληλουχιών εξωκυττάριου εμβρυικού DNA , είναι η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR). Για τον εμπλουτισμό του δείγματος σε εμβρυικό DNA, χρησιμοποιούνται μέθοδοι όπου επιλέγονται τμήματα DNA <300 ζεύγη βάσεων, και καταστολή μητρικού DNA με φορμαλδεΰδη.

Υπάρχουν μερικές διακριτές κλινικές εφαρμογές της ανάλυσης του εξωκυτταρικού εμβρυϊκού DNA στην προγενετική διάγνωση, οι οποίες βασίζονται στις ανιχνεύσιμες διαφορές ανάμεσα στο εμβρυϊκό και το μητρικό γονιδίωμα : 1) καθορισμός του φύλου (ανιχνεύοντας αλληλουχίες στο Υ χρωμόσωμα), 2) μονογονιδιακές διαταραχές (ανιχνεύοντας πατρικώς κληρονομούμενες αλληλουχίες), 3) διαταραχές σχετιζόμενες με την εγκυμοσύνη (ανιχνεύοντας είτε την παρουσία ενός ενεργού αντιγράφου του γονιδίου Rhesus, είτε μια διακύμανση στην απόλυτη συγκέντρωση των εξωκυτταρικών τμημάτων εμβρυϊκού DNA, η οποία υποδηλώνει ανώμαλο σχηματισμό και λειτουργία του πλακούντα), 4) ανευπλοειδία (ανιχνεύοντας ανώμαλη συγκέντρωση ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος).

Η τεχνική της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) χρησιμοποιείται για τη διάγνωση γονιδιακών μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες όπως η ινοκυστική νόσος, η μεσογειακή αναιμία Α και Β, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και το Σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ).

Σε τι διαφέρει ο νέος Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος από την Αυχενική Διαφάνεια;

Μην αφήνετε το χρόνο να περνάει, κλείστε δωρεάν ραντεβού άμεσα!

Επικοινωνήστε με τον Δ. Θάνο Παράσχο σήμερα