Qu’est-ce qu’un chromosome ?

Chaque cellule somatique du corps humain est composée normalement de 23 paires de chromosomes. Une exception concerne les gamètes, les ovocytes et les spermatozoïdes, qui contiennent 23 chromosomes, soit la moitié des cellules du corps. Lors de la conception, la fusion d'un spermatozoïde et d’un ovocyte crée un zygote, composé de 23 chromosomes de chaque parent. Les 22 premières paires s’appellent autosomes et sont les mêmes chez les hommes et chez les femmes. Ces chromosomes sont classés du plus grand (numéro 1) au plus petit (numéro 22). La vingt-troisième paire de chromosomes est composée de chromosomes dits sexuels, et détermine le sexe, masculin ou féminin, de l'individu. La femelle possède deux chromosomes X (XX), tandis que le mâle possède un chromosome X et un chromosome Y.

L’absence ou la présence d’un chromosome supplémentaire dans la même paire de chromosome chez l’embryon est appelée aneuploïdie et révèle une anomalie chromosomique.