Präimplantationsdiagnostik PID

Was genau ist PID?

PID steht für genetische Präimplantationsdiagnostik. Es handelt sich dabei um einen fortschrittlichen genetischen Test, der in Verbindung mit einer In-vitro-Fertilisation eingesetzt wird, um den Status der Chromosomen eines Embryos zu bestimmen. Eine normale Zelle hat 46 Chromosomen in 23 Paaren, die zur Hälfte von jedem Elternteil stammen.

Wenn wir uns eine Zelle eines Embryos vom 3. Tag ansehen, kann es sein, dass sie ein zusätzliches oder ein Chromosom weniger hat. Dies kann dazu führen, dass ein Kind mit geistigen und/oder körperlichen Defiziten, wie dem Down-Syndrom, geboren wird.

Eine Chromosomenanomalie kann auch dazu führen, dass sich der Embryo nicht an der Gebärmutterwand festsetzt und somit keine Chance auf eine Schwangerschaft besteht. Bei vielen Frauen, die einen wiederkehrenden Schwangerschaftsverlust erleiden, kann die Chromosomenanomalie auch dazu führen, dass sich der Embryo nicht weiter entwickelt und der Fötus eine Fehlgeburt erleidet.

Wie wahrscheinlich ist es, dass ich von einer Chromosomenanomalie betroffen bin?

Je älter Sie sind, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihre Eizellen betroffen sind. Mehr als 50% der Embryonen von Frauen im Alter von 35 bis 39 Jahren weisen Chromosomenanomalien auf. Bei Frauen über 40 steigt der Prozentsatz auf 80% oder mehr. Deshalb sind die Schwangerschaftsraten bei älteren Frauen deutlich niedriger und die Fehlgeburtenrate höher.

Darüber hinaus geht man davon aus, dass Patienten mit wiederholtem Schwangerschaftsverlust unabhängig vom Alter mehr chromosomal abnorme Embryonen produzieren.

Wie würde die PID meine Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft verbessern?

Studien haben gezeigt, dass die PID:

• die Chance auf eine Einnistung des Embryos verdoppeln kann
• Schwangerschaftsverluste bis zu dreifach reduzieren kann
• die Wahrscheinlichkeit von Lebendgeburten erhöhen.

Es wurde sogar festgestellt, dass die Zahl der Fehlgeburten bei IVF-Patientinnen, die keine wiederkehrenden Fehlgeburten hatten, von 23% auf 9% zurückging.

Bei Frauen mit einem Durchschnittsalter von 40 Jahren verdoppelte sich die Chance, dass sich ein Embryo erfolgreich einnistet.

Bin ich ein Kandidat für eine PID?

Frauen mit wiederholtem Schwangerschaftsverlust sowie Frauen, die Probleme hatten, schwanger zu werden, gelten als gute Kandidatinnen für die PID.

Wie und wann wird eine PID durchgeführt?

Die PID kann nur im Rahmen des In-vitro-Verfahrens durchgeführt werden - wenn der IVF-Arzt die Eizelle der Frau entnommen hat und diese mit den Spermien des Mannes befruchtet wurde, bevor sie wieder in die Gebärmutter eingesetzt wird.

Nachdem die Embryonen im Labor erzeugt wurden, werden sie 3 Tage lang kultiviert. Zu diesem Zeitpunkt enthalten die Embryonen etwa 8 Zellen. In diesem Stadium wird jeder Embryo als Blastomer bezeichnet.

Die Embryonen werden unter ein leistungsfähiges Mikroskop gehalten, und sehr kleine Glasinstrumente werden so geführt, dass sie einen kleinen Schnitt in der Zona pellucida (eine harte äußere Membran, die den Embryo zusammenhält) machen. Je nach Gesundheit und Größe des Embryos werden ein oder zwei Zellen entnommen. Der Schnitt schnappt dann zu, und es können keine Zellen versehentlich "herausfallen".

Genetiker verwenden eine Technik namens FiSH (Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung), um die chromosomale Zusammensetzung der Zelle zu ermitteln und festzustellen, welche Embryonen für den Transfer in die Gebärmutter der Frau am besten geeignet sind. In der Zwischenzeit, während der PID, entwickeln sich die Embryonen ungestört in einem Inkubator.

In einigen Fällen können auch die Polkörper, zwei kleine Zellen, die von der reifenden Eizelle vor der Befruchtung gebildet werden, getestet werden. Dies liefert nur genetische Informationen aus der Eizelle. Anomalien, die nach der Befruchtung der Eizelle durch Spermien auftreten können, werden dabei nicht erkannt.

Am 5. Tag kehrt die Frau zu EMBIO zurück, um ihre PID-Testergebnisse zu besprechen. Unser medizinisches Team wird ihr bei der Entscheidung helfen, wie viele Embryonen in ihre Gebärmutter übertragen werden sollen.

 

Dr. Paraschos hat an der ersten PID der Welt teilgenommen.

Fragen Sie Dr. Paraschos, was Sie über die Präimplantationsdiagnostik bei EmBIO wissen müssen!

Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung (FiSH)

Der PID-Test unterscheidet sich von den meisten Gentests, da er nur an einer oder zwei embryonalen Zellen durchgeführt wird und innerhalb von 48 Stunden abgeschlossen sein muss, um den Embryotransfer an Tag 5 zu ermöglichen. Da die Standard-Chromosomenanalyse mehrere Tage dauert, wird eine andere Methode namens Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung (FiSH) durchgeführt.

Jedes Chromosom hat einzigartige DNA-Bereiche, die nur auf diesem Chromosom vorhanden sind. Eine kleine DNA-Sonde wird verwendet, um diese einzigartigen Muster zu erkennen und zu fluoreszieren oder zu leuchten, wenn sie sich an das Chromosom heftet. Jede Sonde leuchtet in einer anderen Farbe, sodass mehrere Chromosomen gleichzeitig getestet werden können. Diese Technik nennt sich FiSH (Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung).

EMBIO verwendet FiSH für die Chromosomen 13, 15, 16, 18, 21, 22, X und Y, da dies die am häufigsten abnormalen Chromosomen sind. Eine normale Zelle sollte 2 FiSH-Signale (oder Lichter) für jedes nummerierte Chromosom zeigen und entweder 2 X-Signale für ein weibliches oder 1 X- und 1 Y-Signal für ein männliches. Es können nur fünf verschiedene Farben verwendet werden, daher werden die meisten Tests in zwei Teilen durchgeführt. Die ersten 5 Chromosomen werden getestet, diese Sonden werden abgewaschen, und die restlichen Chromosomen werden getestet. Der Waschvorgang kann die Integrität der einzelnen Chromosomen beeinträchtigen. Daher werden maximal zwei FiSH-Zyklen pro Zelle durchgeführt. Aus diesem Grund kann nicht jedes Chromosom getestet werden.

Ein Beispiel für einen normalen FiSH-Aneuploidie-Test, bei dem zwei Kopien von jedem der getesteten Chromosomen vorliegen:

Ist die PID zu 100% genau?

Die PID, der einzige verfügbare Test zur Bestimmung der Aneuploidie, hat eine Trefferquote von über 90%. Die Rate der falsch-positiven Fehler liegt bei nur 4,7 %. Um jedoch ein falsches Negativ zu erkennen (d.h. einen abnormalen Embryo als normal einzustufen), werden weiterhin pränatale Tests mittels Chorionzottenproben (CVS) oder Fruchtwasseruntersuchung empfohlen.

Ist die PID sicher?

Ja. Die Daten aus vielen Jahren PID bei Tieren und etwa 1200 Lebendgeburten bei Menschen zeigen, dass die PID nicht zu mehr Geburtsfehlern oder Chromosomenstörungen führt. Die PID wird durchgeführt, bevor das genetische Material des Embryos „aktiv“ wird.

Da die PID so früh durchgeführt wird, sind die Zellen im Embryo noch alle identisch und jede Zelle ist in der Lage, ein beliebiger Teil eines Babys zu werden. Die Entnahme einiger weniger Zellen des frühen Embryos hat keinen Einfluss auf dessen Fähigkeit, sich zu einer vollständigen, normalen Schwangerschaft zu entwickeln.

Gibt es Risiken für den Embryo?

Die PID hat keinen Einfluss auf die normale Entwicklung des Embryos oder Fötus. Es wird geschätzt, dass die Entnahme einer Zelle die Fähigkeit des Embryos, sich einzunisten, um weniger als 3% verringert.

Welche Patienten können von der PID profitieren?

Praktisch alle Paare über 35, bei denen die IVF nicht wiederholt fehlgeschlagen ist, sind hervorragende Kandidaten. Studien zeigen, dass auch Frauen mit rezidivierendem Schwangerschaftsverlust, früheren aneuploiden Empfängnissen, bekannten Chromosomenanomalien und einzelnen Gendefekten davon profitieren können. Es ist unklar, ob Frauen mit wiederholten IVF-Fehlschlägen gute Kandidaten für das Verfahren sind. Bei all diesen Problemen kann die Ursache in den Chromosomen entweder beim Mann oder bei der Frau liegen.

* Mehr lesen: Indikationen für die PID

Wie hoch sind die Kosten für die PID?

Für die PID fallen zusätzliche Kosten zu Ihrem IVF-Zyklus an. Sie können jedoch die "Erweiterte IVF mit PID" wählen, die einen PID-Test bei Embryonen des 5. Tages beinhaltet. Sehen Sie sich die IVF-Kosten bei EmBIO an.

Wie werden die Embryonen für den Transfer ausgewählt?

Embryonen, deren Testergebnis und Aussehen normal sind, sollten transferiert werden. Manchmal haben Embryonen mit normalen genetischen Tests ein physisches Problem, das sie daran hindert, normal zu wachsen. Manchmal scheinen Embryonen mit abnormalen Gentests körperlich normal zu sein. Die Kombination aus normalen Gentests und normalem Aussehen bietet die größte Chance auf eine gesunde Schwangerschaft.

Welche äußeren Merkmale werden zur Bestimmung des normalen Aussehens herangezogen?

Embryologen geben dem Embryo einen "Score", der auf der einheitlichen Größe der verschiedenen Zellen, der Anzahl der vorhandenen Zellfragmente und anderen Kriterien basiert, die das physische Erscheinungsbild des Embryos widerspiegeln. Embryonen, die an Tag 3 nicht mindestens 5 Zellen haben, oder Embryonen, die eine schlechte Bewertung erhalten, können sich nur selten erfolgreich in der Gebärmutter einnisten.

Obwohl die Morphologie der Embryonen bei der Auswahl der besten Embryonen für den Transfer hilft, ist bekannt, dass viele Embryonen mit erheblichen Chromosomenanomalien eine normale Morphologie aufweisen. Selbst unter den Embryonen, die erfolgreich ein fortgeschrittenes Entwicklungsstadium (Blastozyste) erreichen, sind 25% immer noch chromosomal abnormal! In Kombination mit der Morphologie des Embryos hilft das Aneuploidie-Screening bei der Auswahl der besten Embryonen für den Transfer in einem IVF-Zyklus.

Was ist, wenn nicht alle gesunden Embryonen verwendet werden?

Alle Entscheidungen darüber, welche Embryonen übertragen werden und wie die verbleibenden Embryonen verwendet werden sollen, werden gemeinsam mit dem Paar und seinem Arzt bzw. seinen Ärzten getroffen.

Um einen Termin für ein erstes Beratungsgespräch mit einem unserer Reproduktionsmediziner zu vereinbaren, rufen Sie bitte unter +30 2106774104 an oder schicken Sie eine E-Mail an Dr. Paraschos.

Was möchten Sie unseren PID-Spezialisten fragen?

Die folgenden Fragen können Ihnen helfen, dem PID-Spezialisten von EmBIO Ihr Problem zu schildern.

• Sind Sie eine Frau über 35?
• Haben Sie mehrere Fehlgeburten erlitten?
• Hatten Sie eine vorherige Schwangerschaft mit einer Chromosomenanomalie?
• Hatten Sie mehrere gescheiterte IVF-Zyklen erlebt?
• Ist die Empfängnis aufgrund einer niedrigen Spermienzahl schwierig gewesen?
• Tragen Sie oder Ihr Partner eine ausgeglichene strukturelle Chromosomenanomalie in sich?
• Gibt es in Ihrer Familie eine Vorgeschichte der Huntington-Krankheit?
• Tragen Sie oder Ihr Partner eine rezessive Erbkrankheit wie Mukoviszidose in sich?
• Tragen Sie oder Ihr Partner eine X-chromosomale Erbkrankheit wie Hämophilie oder Duchenne Muskeldystrophie in sich?
• Möchten Sie das Geschlecht in Ihrer Familie ausgleichen (wählen Sie das Geschlecht Ihres Embryos)?

Was sollte ich über Chromosomen wissen?

Wenn Sie eine Zelle unter dem Mikroskop betrachten, sehen Sie fadenartige Strukturen im Zentrum der Zelle oder im Zellkern. Das sind die Chromosomen, die die DNA enthalten - unseren genetischen Fahrplan. Normale menschliche Zellen (für Erwachsene, Babys, Föten und Embryos) enthalten 46 Chromosomen in 23 Paaren, die Hälfte von jedem Elternteil.

Der Zustand eines Embryos oder einer Zygote mit mehr oder weniger als 46 Chromosomen wird als Aneuploidie bezeichnet. Sehr oft steigt die Wahrscheinlichkeit einer Aneuploidie mit dem Alter der Frau, aber sie kann auch bei Frauen unter 35 Jahren auftreten.

Aneuploide Embryonen können zusätzliche (Trisomie genannt) oder fehlende (Monosomie) Chromosomen haben. Ein Baby, das ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom trägt, kann mit geistigen und/oder körperlichen Defekten geboren werden. Das Down-Syndrom ist ein häufiges Beispiel.

Wie wirkt sich eine Aneuploidie darauf aus, ob ich schwanger werden oder eine Schwangerschaft aufrechtzuerhalten kann?

Eine Chromosomenanomalie (Aneuploidie) kann verhindern, dass sich der Embryo an der Gebärmutterwand festsetzt, wodurch die Chance auf eine Schwangerschaft zunichte gemacht wird. Sie kann auch dazu führen, dass sich der eingepflanzte Embryo nicht weiter entwickelt, was zu einem Schwangerschaftsverlust führt.

* Mehr lesen: Aneuploidie-Screening

Wie kann die PID meine Chancen verbessern, schwanger zu werden oder ein Kind auszutragen?

Studien zeigen, dass die PID von Aneuploidie:

• die Chance auf eine Einnistung erhöht
• den Schwangerschaftsverlust verringert
• die Zahl der Lebendgeburten erhöht.
• Daten deuten auf eine vierfache Verringerung der Häufigkeit chromosomal atypischer Empfängnis nach PID hin.

Einzelgendefekte

Der Begriff Einzelgenstörung bezieht sich auf eine der Hunderte von Erbkrankheiten, die durch eine Mutation (Veränderung) in einem einzigen Gen verursacht werden.

Gängige Beispiele sind:

• Mukoviszidose
• alpha and beta-thalassemia
• Myotone Dystrophie
• Sichelzellenanämie
• Duchenne Muskeldystrophie,
• das Fragile-X-Syndrom.

Die PID für Einzelgendefekte vermeidet einen Schwangerschaftsabbruch.

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist jetzt für praktisch alle Einzelgendefekte verfügbar. Ziel der PID ist es, Patienten, bei denen das Risiko besteht, dass sie eine Erbkrankheit an ihre Kinder weitergeben, die Möglichkeit zu geben, eine nicht betroffene Schwangerschaft einzuleiten. Durch die PID wird die Wahrscheinlichkeit, dass ein betroffener Fötus bei pränatalen Tests entdeckt wird, drastisch reduziert und damit auch die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern vor der schwierigen Entscheidung stehen, eine Schwangerschaft abzubrechen oder nicht.

Der PID-Dienst für einzelne Gene

Das PID-Programm für einzelne Gene hat sich als äußerst beliebt erwiesen, denn die Zahl der Überweisungen hat sich in den letzten drei Jahren verdoppelt. Die verwendeten Methoden sind auf dem neuesten Stand der Gendiagnostik und liefern sehr schnell sehr genaue Ergebnisse. Die Einzelgentests von EmBIO haben in der Regel eine Testgenauigkeit von 99% oder mehr. Die Ergebnisse liegen innerhalb von 24 Stunden nach Erhalt der Probe vor (Bereich 5-36 Stunden).

Einzigartige Tests

Jeder einzelne Gentest, den unser Labor durchführt, wird speziell für das Paar entwickelt, das eine PID beantragt. Bei jedem Protokoll wird die einzigartige genetische Ausstattung jedes Einzelnen berücksichtigt, was die Erstellung zuverlässigerer Tests ermöglicht.

So können wir PID-Tests für jeden Einzelgendefekt entwickeln. PID-Tests für Einzelgendefekte werden speziell für das Paar entwickelt, das die PID beantragt. Daher ist eine umfangreiche Vorbereitung erforderlich. In-vitro-Fertilisationszyklen sollten erst dann eingeleitet werden, wenn der Fall geprüft und Informationen über die spezifische Vorbereitungszeit genehmigt wurden.

Wir bieten HLA-Typisierung

Zusätzlich zur PID für Einzelgendefekte sind wir in der Lage, die Typisierung von Embryonen auf humane Leukozytenantigene (HLA) durchzuführen.

Das Interesse an der HLA-Typisierung von Embryonen hat zugenommen, da sie es Eltern ermöglicht, ein Kind zu zeugen, das histokompatible Stammzellen liefern kann, um das Leben eines erkrankten Geschwisterteils zu retten. Die Stammzellen werden zum Zeitpunkt der Geburt aus dem Nabelschnurblut gewonnen und dann auf das betroffene Geschwisterkind übertragen. Auf diese Weise wurden bereits Kinder mit verschiedenen Formen von vererbter Anämie und Kinder mit Leukämie geheilt.

Hauptmerkmale des Gen-PID-Dienstes

• Die PID kann Eltern dabei helfen, einen Schwangerschaftsabbruch nicht in Erwägung ziehen zu müssen
• Erhältlich für praktisch alle Einzelgendefekte
• Für jeden Patienten individualisierte Diagnoseprotokolle
• Äußerst hohe Genauigkeit der Tests
• Verwendet die Analyse hypervariabler Polymorphismen zur genauen Erkennung von Kontaminationen
• Schnelle Ergebnisse
• HLA – Typisierung verfügbar

Karyomapping, ein revolutionärer Gentest

Wissenschaftler haben einen revolutionären Test entwickelt, der es zukünftigen Eltern ermöglicht, ihre Embryonen auf fast alle bekannten genetischen Krankheiten zu testen. Das Karyomapping basiert auf demselben Verfahren wie die PID (derselbe Arzt hat es entwickelt). Dennoch kann es alle bekannten genetischen Krankheiten in Embryonen innerhalb weniger Wochen aufdecken (die einzigen Ausnahmen sind diejenigen, die plötzlich aufgrund einer zufälligen Mutation auftreten).

Innovation und neue Dienstleistungen

In unserer Abteilung sind wir ständig bestrebt, die unseren Kunden angebotenen Leistungen zu erweitern. Wir werden in naher Zukunft neue Technologien anbieten.