Genetische Krankheiten diagnostiziert durch PGD | EmBIO IVF-Zentrum

Genetische Krankheiten diagnostiziert durch PGD

Fast alle genetisch bedingten Erbkrankheiten, die in der Pränatalperiode diagnostiziert werden, können auch in der Präimplantationsperiode nachgewiesen werden. Krankheiten, die ein hohes Übertragungsrisiko haben (25-50%) und in der Regel mit erheblicher Morbidität und Mortalität verbunden sind, können mit dieser Technik aufgespürt werden.

Es ist möglich, eine PID für alle genetischen Störungen durchzuführen, ob autosomal dominant, rezessiv oder X-chromosomal, mit einer identifizierbaren Mutation. Bei Pathologien, die durch Expansionen von Nukleotid-Tripletts verursacht werden (wie z.B. Fragiles X, Chorea Huntington, Myotonische Dystrophie usw.) ist es möglich, nur Informationen über das Fehlen der Triplett-Expansion zu erhalten. Ob eine Untersuchung durchgeführt werden soll oder nicht, muss daher von Fall zu Fall entschieden werden.

Nachfolgend finden Sie eine Liste mit den häufigsten genetischen Krankheiten, die durch PID diagnostiziert werden können:

Diseases A - E

ALS: Amyotrophic Lateral Sclerosis 1
Aardenburg Syndrome Type I / III
Aardenburg Syndrome Type II
Aarskog
Acenomatous Polyposis Coli
Achondroplasia
Actin-Nemain Myopathy
Acute Intermittent Porphyria
Acute Megakaryocytic Leukemia
Adrenoleukodystrophy
Agammaglobulinemia-Bruton
Alagille Syndrome
Aldolase A deficiency
Alpers Syndrome
Alpha Thalassemia
Alpha Thalassemia/Mental Retard
Alpha-1-Antitrypsin Deficiency
Alport Syndrome
Alzheimer Disease 3
Amacular Dystr-Best Vitelliform
Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital
Amyloidosis I-Translhyretin
Angioedema, Hereditary
Aniridia
Ankylosing Spondylitis
Antithrombin Deficiency
Apert Syndrome
Ataxia Telengiectasia
Bardet-Biedl Syndrome-Type 1
Bardet-Biedl Syndrome-Type 10
Basal Cell (Gorlin) Synd
Batten Disease, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 3
Beta Thalassemia
Birt-Hogg-Dube
Bloom Syndrome
Brachydactyly-Type C
Breast Cancer
CACH-Ataxia
CADASIL
Canavan Disease
Cardiomyopathy, Barth Type Dilated
Cardiomyopathy, Dilated Hypertrophic
Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic 2
Carnitine-AcylCarn Translocase
Ceroid-Lipofuscinoses-Batten Disease
Ceroid-Lipofuscinoses-Finish Type
Ceroid-Lipofuscinoses-Jivenile Type
Charcot Marie Tooth Neuropathy 1B
Charcot Marie Tooth Neuropathy 2E
Cherubism
Choroideremia
Chronic Granulomatous Disease
Citrulinemia
Cleidocranial Dysplasia
Cockayne Syndrome Type B
Colon Cancer
Congenital Adrenal Hyperplasia
Congenital Disorder Glycosylation, 1a-CDG-1a
Congenital Disorder Glycosylation, 1c-CDG-1c
Congenital Disorder Glycosylation, 1e-CDG-1e
Congenital Disorder Glycosylation, 1g-CDG-1g
Congenital Erythropoietic Porphyria
Cosman-Cyclic Neutropenia
Crigler Najjar
Crouzon Syndrome
Cystic Fibrosis
Cystinosis
Darier Disease
Darnitine-AcylCarn Hypertrophic 2
Deafness, Recessive
Denys-Drash Wilms Tumor
Desmin Storage Myopathy\Diamond Blackfan
Duchenne muscular dystrophy
Dyskeratosis Congenita
Dystronia
Dystrophia Myotonica-1
Dystrophia Myotonica-2
Ectodermal Dysplasia I
Ehlers-Danlos
Emery-Dreifuss X-linked AutoDom Dystrophy
Emery-Dreifuss X-linked Muscular Dystrophy
Epidermolysis Bullosa\Epidermolysis Bullosa / Pyloric Atresia
Epidermolysis Bullosa\Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis Dystrophic Bullosa
Epidermolysis Hyperkeratosis

Diseases F - N

Fabry
Facioscapulohumeral Dystrophy
Factor 13 Dysautonomia
Familial Exudative Vitreoretinopathy
Fanconi Anemia A
Fanconi Anemia C
Fanconi Anemia F
Fanconi Anemia J
FanconiaAnemia G
Fragile X
GM1 Gangliosidiosis, Morquio
Galactosemia
Gastric Cancer, Cadherin-E-1
Gaucher Disease
Genotyping p Molecular Signature - Fingerprinting
Gerstmann-Straussler Disease
Glutaric Acidemia 2A
Glycine Encephaloopathy GLDC 80%
Glycogen Storage Disease 1, Von Girke- GSD1a
Glycogen Storage Disease 2, Pompe- GSD2
HLA DRBeta1 Class II MHC
HLA-Histocompatability, Transplantation Matching
Hallervorden-Spatz-Pantothenate
Hemophilia A
Hemophilia B
Hereditary Hemmorrhagic Telangietasia Type 1
Histiocytosis, Hemophagocytic Lympho
Holt-Oram
Homocystinuria
Hunter Syndrome
Huntington Disease
Hurler Syndrome
Hydrocephalus: X-Linked
Hyper IgM
Hypokalemic periodic paralysis
Hypophosphatasia
Hypophosphatemic VitD Rickets
IPEX - Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and entereopathy, x-linked
Icthyosis, Congenital, Harlequin
Icthyosis, H-Steroid Sulf Def
Incontinentia Pigmenti
Joubert Syndrome
KELL Antigen
Kalimann Syndrome
Kennedy-Spinal bulbar
Krabbe
Leber Retinal Congenital Amaurosis-I
Leber Retinal Congenital Amaurosis-X
Leigh Syndrome
Leiomyomatosis-Hereditary
Lesch-Nyhan
Leukemeia, Chronic Myelogenouys, Transplantation
Leukemia, Acute Lymhocytic Transplantation
Leukemia, Acute Lymphocytic, Transplantaion
Leukemia, Acute Myelogenous, Transplantation
Leukocyte Adhesion Deficiency
Li-Fraumeni Syndrome
Limb Girde MD
Long QT Syndrome
Long-Chain-AcylCoA Dehydrogenase
Lymphedema-Hereditary
Lymphoproliferative Disorder, X-linked
Machado-Joseph Spinocerebellar Ataxia-3
Maple syrup Urine Dz E1-Beta
Marfan Syndrome
Meckel-Gruber Syndrome-3
Menkes
Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A
Metachromatic Leukodystrophy
Methlmalonic Acidemia
Methylocobalamin G Deficiency
Mitochondrial Myopathy-Complex I
Mucolipidosis 2, I Cell
Multiple Endocrine Neoplasia 1
Multiple Endocrine Neoplasia 2 MEN2
Multiple Extostoses
Myasthenia Gravis
Myotonic Muscular Dystrophy
Myotubular Myopathy X-Linked
NEMO immunodeficiency
Nephrosis - Finnish
Neurofibromatosis 1
Neurofibromatosis 2
Niemann-Pick - Type A
Niemann-Pick - Type C
NonKetonic Hyperglycinemia
Noonan
Norrie

Diseases O - Z

Occulocculaneous Albinism I, OCA1
Occulocculaneous Albinism II
Ocular Albinism X-Linked
Oculodentodigital Dysplasia
Omithine transcarbamylase deficiency
Optic Atrophy 1
Osteogenesis Imper II/IV and Chondrodysplasias
Osteogenesis Imperfecta I
Osteopetrosis
Pachyonychia Congenita
Pancreatitis Hereditary
Pancreatitis, Chronic Calcific
Paraganglioma-Nonchromaffin
Pelizaeus-Merzbacher, X-linked
Pendred Syndrome
Periventricular Heteropia
Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy
Peutz-Jeghens Syndrome
Pfeiffer Syndrome
Phenylketonuria PKU
Pheochromocytoma
Plycystic Kidney Disease
Pompe, Glycogen Storage Disease 2, GSD2
Propionic Acidemia
Pseudohypoparathyroidism 1a
Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa X-linked
Retinitis Pigmentosa adRP10
Retinoblastoma 1
Retinoschisis
Rett Syndrome
Rhesus blood group D
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
Rothmund-Thompson Syndrome
SCIDX1
SacralAgenesis
Sanfilippo A
Sanfillipo B
Sathre-Chotzen Craniosynostosis
Severe Comb Immunodef
Shwachman-Diamond Syndrome
Sickle Cell Anaemia
Simpson-Golabi-Behmel Syndrome
Sjogren-Larsson
Smith-Lemli-Opitz
Sorsby Fundus Dystrophy
Spinal Muscular Atrophy SMA
Spinocerebellar Ataxia-1, SCA1
Spinocerebellar Ataxia-2, SCA2
Spinocerebellar Ataxia-3, SCA3, Machado-Joseph
Spinocerebellar Ataxia-7, SCA7
Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenital
Steroid Sulfatase Deficiency
Stomack-Ovarian-Endometrial Caner
Supravalvular Aortic Stenosis
Surfactant-Pulmonary B
Tay-Sachs
Thrombocytopenia with Beta-Thalassemia
Torsion Dystonia
Transplantation-BoneMarrow-StemCelll
Treacher Collins
Tubercus Sclerosis 1
Tubercus Sclerosis 2
Ulrich Congenital Muscular Dystrophy
Usher Yndrome
VanderVoude-Popliteal Pterygium
Von Hippel-Lindau Disease
West Syndrome
Wilms Tumor
Wiskott-Aldrich Syndrome
Wolman Lipase A
Zellweger Peroxisome Disease


Thanos Paraschos und Sir Robert Winston

Dr. Thanos Paraschos: ausgebildet vom Vater der PID, Lord Professor Robert Winston

Als Senior Registrar/Wissenschaftlicher Mitarbeiter von Lord Professor Robert Winston war Dr. Paraschos für die Organisation und Durchführung des PID-Programms für Patienten im Hammersmith Hospital verantwortlich, wo die erste genetische Präimplantationsdiagnose der Welt an einem Embryo durchgeführt wurde.

Buchen Sie eine kostenlose Online-Konsultation mit Dr. Thanos Paraschos und seinem Team


Aneuploidie-Screening

Was ist eine PID für Aneuploidie?

Das Aneuploidie-Screening minimiert das Risiko, dass ein übertragener Embryo eine Chromosomenanomalie aufweist.

Erfahren Sie mehr über das Aneuploidie-Screening.


Unfruchtbarkeit aufgrund von Chromosomentranslokationen

Zwei Chromosomenanomalien − reziproke Translokationen und Robertson-Translokation − können die Ursache für die Unfruchtbarkeit eines Paares sein. Dabei handelt es sich um eine Neuanordnung von Chromosomenfragmenten.

Untersuchungen zufolge ist etwa jede zweite spontane Fehlgeburt mit einer unausgewogenen Translokation verbunden.

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) zur Bestimmung von Translokationen kann die Schwangerschaftsraten verbessern nach fehlgeschlagenena IVF-Versuchen sowie die Lebendgeburtenraten bei Spontanaborten.

Chromosomentranslokationen und genetische Störungen

Reziproke Translokationen treten bei etwa einem von 625 Individuen auf. Sie werden auch als nicht-Robertsonsche Translokationen bezeichnet und werden mit männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht. Diese Art von Chromosomenanomalie wurde häufiger bei Männern mit Azoospermie und in weniger Fällen bei Männern mit Oligozoospermie gefunden.

Robertsonsche Translokationen (zentrische Fusionen oder Ganzarmtranslokationen) betreffen etwa einen von 1000 Menschen, die geboren werden. Dabei handelt es sich um die Neuanordnung zweier homologer oder nicht-homologer Chromosomenpaare. Bei dieser Art von Chromosomentranslokation verschmelzen zwei der 2 Paare von 23 Chromosomen zu einem. Das Ergebnis ist ein Karyotyp mit 45 Chromosomen anstelle von 46.

Obwohl balancierte Translokationen (BT) außer Unfruchtbarkeit keine offensichtlichen Symptome mit sich bringen, ist es bei BT-Trägern statistisch gesehen wahrscheinlicher, dass sie Gameten (Spermien oder Eizellen) mit einer unbalancierten Translokation erzeugen.

Chromosomentranslokationen und genetische Störungen

Wenn ein Kind mit einer unausgewogenen Translokation geboren wird, bedeutet dies, dass es von einem Elternteil, der BT-Träger ist, ein Chromosom mit weniger oder zu viel genetischem Material geerbt hat. Trotz der ausgeglichenen Translokation des Elternteils (ein gleichmäßiger Austausch zwischen zwei nicht-homologen Chromosomen, bei dem keine Gene verloren gehen oder überschüssig sind) wird das Kind mit der unausgewogenen Translokation eine genetische Störung wie das Patau-Syndrom (Trisomie 13) oder das Down-Syndrom (Trisomie 21) in Verbindung mit einer Robertsonschen Translokation aufweisen.

PID zur Bestimmung von Translokationen

Träger von balancierten reziproken oder Robertson-Translokationen sind sich ihrer Chromosomenanomalie normalerweise nicht bewusst. Wenn es jedoch zu wiederholten Fehlgeburten kommt oder ein Kind mit einer genetischen Störung geboren wird, kann das Paar, das eine normale Schwangerschaft anstrebt, einen genetischen Berater konsultieren. Da ein Träger einer balancierten Translokation ein erhöhtes Risiko für einen Embryo mit einer unbalancierten Chromosomentranslokation hat, wird der Genetiker die Risiken für eine Fehlgeburt und/oder die angeborenen Defekte des Kindes (geistige Retardierung usw.) erklären und das Paar über seine Optionen informieren.

Wie kann uns die PID helfen, wenn ich oder mein Partner eine strukturelle Chromosomenverschiebung tragen?

Ein Mitglied eines Paares kann Träger sein

  • Eine balancierte Translokation (Austausch von Chromosomenmaterial zwischen zwei oder mehr Chromosomen)
  • Eine Robertson-Translokation (Verbindung zweier Chromosomen)
  • Andere strukturelle Veränderungen

Dadurch erhöht sich das Risiko einer Schwangerschaft mit einer unausgewogenen Chromosomenverteilung, die zu Geburtsfehlern, geistigen Behinderungen und/oder Fehlgeburten führen kann.

Die PID für strukturelle Chromosomenumlagerungen ermöglicht es Paaren, diese Risiken zu verringern und die Chance auf eine gesunde fortlaufende Schwangerschaft zu erhöhen.


Vorbeugung der Huntington-Krankheit mit PID

Was ist die Ηuntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine genetische Störung, eine Nervenkrankheit, die das Nervensystem angreift und es degenerieren lässt. Dies wirkt sich unmittelbar auf die Muskelkoordination aus und führt zu psychiatrischen Problemen. Die Krankheit tritt in der Regel in der Mitte des Erwachsenenalters auf, zwischen 35 und 44 Jahren.

Ηuntington-Krankheit Symptome & Behandlung

Symptome der Huntington-Krankheit

Die häufigsten Symptome im Zusammenhang mit dieser Erkrankung des Nervensystems sind:

  • Veränderungen im Verhalten (Reizbarkeit, Paranoia usw.)
  • Abnorme Bewegungen (schnelle, plötzliche, manchmal wilde Zuckungen vor allem der Arme, Beine und des Gesichts und manchmal auch anderer Körperteile) und schließlich
  • fortschreitende Demenz (Verlust von Gedächtnis und Urteilsvermögen usw.).

In den meisten Fällen treten die Veränderungen im Verhalten der Person vor der Verschlechterung der Bewegungen auf. Die Krankheit kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen, da sie als autosomal dominante Mutation (Chromosom 4) charakterisiert ist:

  • Wenn ein Elternteil an der Huntington-Krankheit leidet, haben seine Nachkommen eine 50%ige Chance, das defekte Gen zu erben.
  • Wenn ein Kind das Gen von beiden Elternteilen geerbt hat, wird es irgendwann in seinem Leben an der Krankheit erkranken. Und es wird die Krankheit auch an die nächste Generation weitergeben.

Behandlung der Huntington-Krankheit

Leider gibt es zurzeit keine Heilung für Huntington. Das einzige, was die Ärzte tun können, ist, die Entwicklung der Symptome so lange wie möglich zu verlangsamen.

Daher scheint die genetische Präimplantationsdiagnostik die einzige Möglichkeit zu sein, um zu verhindern, dass die Krankheit auf die nächste Generation übergeht.


Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF)

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die die exokrinen Drüsen (Schleimdrüsen) der Lunge, der Leber, der Bauchspeicheldrüse und des Darms befällt und zu einer fortschreitenden Behinderung aufgrund eines Multisystemversagens führt.

Die dicke Schleimproduktion führt zu häufigen Lungeninfektionen. Die verminderte Sekretion von Bauchspeicheldrüsenenzymen ist die Hauptursache für schlechtes Wachstum, fettigen Stuhl und einen Mangel an fettlöslichen Vitaminen. Männer können aufgrund des angeborenen beidseitigen Fehlens des Samenleiters unfruchtbar sein. Oft treten die Symptome der Mukoviszidose bereits im Säuglings- und Kindesalter auf.

Menschen mit Mukoviszidose können bereits vor der Geburt durch einen Gentest diagnostiziert werden. Screening-Tests für Neugeborene sind zunehmend üblich und wirksam. Derzeit gibt es keine Heilung für Mukoviszidose, und die meisten Menschen mit Mukoviszidose sterben jung: viele in ihren 20er und 30er Jahren an Lungenversagen, wenn keine Lungentransplantation durchgeführt wird. Mukoviszidose ist eine der häufigsten lebensverkürzenden Erbkrankheiten (autosomal rezessive Krankheit). Sie ist in der westeuropäischen Bevölkerung am häufigsten anzutreffen. Einer von zweiundzwanzig Menschen mediterraner Abstammung ist Träger eines Gens für Mukoviszidose, was sie zur häufigsten genetischen Krankheit in diesen Bevölkerungsgruppen macht.


PID für spät auftretende Störungen

Einige genetische Störungen treten bereits bei der Geburt auf (Down-Syndrom), während andere erst in der Kindheit, im Jugendalter oder im Erwachsenenalter auftreten können. Zu den genetisch bedingten Krankheiten, die im Erwachsenenalter auftreten, gehören neurodegenerative Erkrankungen (Alzheimer, Huntington), Kardiomyopathien und Krebsanfälligkeiten.

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) kann die Veranlagung für diese genetischen Krankheiten aufzeigen.

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Es gibt Krankheiten, die im Erwachsenenalter auftreten und durch Umwelt- oder andere Faktoren ausgelöst werden können. Daher ist es möglich, dass die prädisponierte Person sie im Laufe ihres Lebens nie entwickelt. Einige Krebsarten (Brustkrebs, Eierstockkrebs) und Herzkrankheiten gehören zu dieser Kategorie der spät auftretenden Krankheiten. Die zweite Art von Krankheiten, die im Erwachsenenalter auftreten (z.B. Huntington), tritt unabhängig von anderen Ursachen als dem vererbten Gen auf.

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) kann die Veranlagung für diese genetischen Krankheiten aufzeigen. Das bedeutet, dass das Wunschkind des Paares das Risiko hat, diese Krankheiten später im Leben zu entwickeln. Paare, die sich bei ihrer Unfruchtbarkeitsbehandlung für eine In-vitro-Fertilisation (IVF) entscheiden, können einen PID-Test durchführen lassen, um ihre Embryonen auf eine in ihrer Familienanamnese aufgeführte spät auftretende Krankheit zu untersuchen.

Wenn das Paar zum Beispiel weiß, dass es bis auf weiteres keine Heilung für die Alzheimer-Krankheit gibt, möchte es vielleicht nicht riskieren, eine so schmerzhaft entfremdende Krankheit an seine Nachkommen weiterzugeben. Ein entsprechender Gentest wäre daher eine ratsame Option.


Vererbte Krebsveranlagung

Fünf von hundert Menschen, die an Krebs erkranken, haben eine Kopie eines Anfälligkeitsgens geerbt. Diese Menschen wurden mit einem unterschiedlich erhöhten Risiko geboren, an Krebs zu erkranken.

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Statistisch gesehen haben wir alle das Risiko, im Laufe unseres Lebens an Krebs zu erkranken. Bei Menschen ohne ein vererbte Veranlagung bedarf es einer beträchtlichen Anzahl von genetischen Mutationen, um das unkontrollierte Wachstum von Krebs zu verursachen. Da sich die genetischen Veränderungen im Laufe der Zeit ansammeln, steigt die Wahrscheinlichkeit der Krebsentwicklung mit dem Alter.

Wenn jemand eine erbliche Krebserkrankung hat, ist das fehlerhafte Gen in jeder Zelle des Körpers dieser Person vorhanden, also auch im Embryo einer Frau. Da jede Zelle des Trägers das Krebsgen von Geburt an enthält, entwickelt sich der Krebs früher als im Körper eines Nicht-Trägers. So haben Frauen mit einem vererbten Brustkrebsgen ein höheres Risiko, die Krankheit in ihren späten Dreißigern oder in ihren Vierzigern zu entwickeln, also zwei bis drei Jahrzehnte früher als Frauen ohne das fehlerhafte Gen.

Das fehlerhafte Brustkrebsgen gehört jedoch zu den Krebsarten mit geringer Penetranz, bei denen das fehlerhafte Prädispositionsgen bei einem relativ kleinen Prozentsatz der Trägerinnen die Krebsentwicklung verursacht. Hochpenetrante Arten von erblichem Krebs können bis zu 100% der Träger betreffen.

Einige Paare, die eine erbliche Krebsart haben, die das Leben ihres Kindes in der Kindheit oder sogar bei der Geburt beeinträchtigen könnte, ziehen bei ihrer In-vitro-Fertilisation (IVF) eine genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) in Betracht.

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