Τι είναι τα χρωμοσώματα

Κάθε σωματικό κύτταρο του ανθρώπινου οργανισμού υπό φυσιολογικές συνθήκες περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Εξαίρεση αποτελούν οι γαμέτες, τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια, τα οποία περιέχουν 23 χρωμοσώματα, δηλαδή τα μισά από τα σωματικά. Κατά τη σύλληψη, με τη σύζευξη σπερματοζωαρίου και ωαρίου δημιουργείται ο ζυγώτης που περιέχει 23 χρωμοσώματα από κάθε γονέα. Τα πρώτα 22 ζευγάρια λέγονται αυτοσωμικά και είναι ίδια στους άνδρες και γυναίκες. Τα χρωμοσώματα αυτά ονομάζονται αριθμητικά από το μεγαλύτερο (νούμερο 1) ως το μικρότερο (νούμερο 22). Το εικοστό τρίτο ζευγάρι χρωμοσωμάτων αποτελείται από τα λεγόμενα φυλετικά χρωμοσώματα, και καθορίζουν το φύλο, αρσενικό ή θηλυκό , του ατόμου. Το θηλυκό έχει δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ) ενώ το αρσενικό έχει ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα.

Η περίπτωση απουσίας ή εμφάνισης ενός πρόσθετου χρωμοσώματος στο ίδιο ζευγάρι χρωμοσωμάτων του εμβρύου λέγεται ανευπλοειδία και δηλώνει χρωμοσωμική ανωμαλία.