Αποφυγή Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας

Η φίλη μου κι εγώ έχουμε και οι δύο το στίγμα της μεσογειακης-δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στο αίμα μας. Υπάρχει κάποιος τρόπος να εξασφαλιστεί ότι τα παιδιά μας δεν θα έχουν μεσογειακης-δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία ασθένεια που επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό ανθρώπων και έχει σαν αποτέλεσμα επώδυνες, απειλητικές για τη ζωή θρομβώσεις του αίματος και λοιμώξεις. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν παθολογική αιμοσφαιρίνη που μεταφέρει οξυγόνο, η οποία μπορεί να αναγκάσει το κύτταρο να αλλάξει από το κανονικό του στρογγυλό σχήμα σε σχήμα δρεπάνου, το οποίο μπορεί να παγιδευτεί σε μικρά αιμοφόρα αγγεία.

Ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει δύο παθολογικά γονίδια αιμοσφαιρίνης-S- ένα από κάθε γονέα. Τα άτομα που δεν έχουν την ασθένεια, αλλά έχουν ένα παθολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης-S- λέμε ότι έχουν το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Αυτό μπορεί να ελεγχθεί με μια απλή εξέταση αίματος. Αν και οι δύο γονείς έχουν το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, υπάρχει μία πιθανότητα 50 τοις εκατό να φέρει ένα ωάριο το παθολογικό γονίδιο και μια πιθανότητα 50 τοις εκατό να φέρει το σπέρμα το παθολογικό γονίδιο. Αυτό εξισώνεται σε μια πιθανότητα 25 τοις εκατό να έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία το παιδί που θα γεννηθεί.

Οι γενετικές εξετάσεις δίνουν την ευκαιρία να διαγνωσθεί αυτή η ασθένεια μετά τη σύλληψη. Για τα ζευγάρια που χρησιμοποιούν την εξωσωματική γονιμοποίηση, μπορεί να πραγματοποιηθεί μία βιοψία εμβρύου και προεμφυτευτικη διαγνωση πριν μεταφέρθει το έμβρυο στη μήτρα της μητέρας. Στη συνέχεια, οι γονείς μπορούν να επιλέξουν να μην μεταφερθούν τα έμβρυα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Άλλα ζευγάρια μπορεί να επιλέξουν τη φυσιολογική σύλληψη και στη συνέχεια να υποβληθούν σε λήψη τροφοβλάστης, μια μικρή βιοψία που λαμβάνεται από τον πλακούντα περίπου στις 9 - 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Τα κύτταρα μπορούν να ελεγχθούν και η διάγνωση γίνεται σε δύο έως τρεις ημέρες. Οι γονείς μπορούν έπειτα να σκεφθούν την επιλογή της διακοπής της κύησης, αν το έμβρυο πάσχει.

Με άλλα λόγια, αν χρησιμοποιείτε τα δικά σας ωάρια και το δικό σας σπέρμα, ο μόνος σίγουρος τρόπος να αποφύγετε να κάνετε παιδί που να πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι, είτε η εξωσωματική γονιμοποίηση είτε η άμβλωση, όταν διαγνωσθεί παιδί που πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, η χρησιμοποίηση δότη σπέρματος ή δότριας ωαρίων χωρίς το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να εξαλείψει τον κίνδυνο αυτό.

Μάθετε περισσότερα για την εξέταση Προεμφυτευτικής Διάγνωσης!