Tecnica Karyomapping

Rivoluzionario Test Genetico per bambini «perfetti»

Un test rivoluzionario che consentirà ai futuri genitori di esaminare i feti per quasi tutte le malattie genetiche conosciute è stato sviluppato da ricercatori britannici Però questo importante successo scientifico, riaccende la paura per la creazione di «bambini su richiesta».

Fino ad oggi c’era solamente la diagnosi genetica preimpianto (PGD), tecnica sviluppata nel 1989. Tuttavia tale tecnica consente la diagnosi solo del 2% sulle 15.000 malattie genetiche finora conosciute, inoltre richiede un tempo eccessivo. I ricercatori devono prima individuare la precisa alterazione genetica che caratterizza un ceppo famigliare ed in seguito sviluppare un test per la stessa. La nuova tecnica denominata Karyomapping (oppure rilevamento del nucleo cellulare) è basata sulla stessa procedura (è stata sviluppata d’altra parte dallo stesso medico, Alan Handyside dal Bridge Centre di Londra), ma può rilevare nei feti tutte le malattie genetiche conosciute (ad eccezione solamente di quelle che si presentano all’improvviso per mezzo di una casuale alterazione) e questo appena entro alcune settimane. Il nuovo test avrà un costo - qualora venga approvato dall’Autorità Britannica di Fecondazione ed Embriologia - di circa 1.850 euro, tuttavia il suo costo ci si attende che verrà diminuito man mano che questa tecnologia avrà uno sviluppo.

La procedura. inizialmente si creano feti per mezzo della fecondazione artificiale. Non appena questi feti acquisiscano otto cellule, ne viene sottratta una per l’analisi genetica. La mappa genetica costituita può identificare se il feto ha ereditato cromosomi che contengano qualche gene difettoso. Gli scienziati hanno pertanto il modo di verificare la presenza di abbinamenti che comportino un più alto rischio di diabete, di cardiopatie, di cancro o di Alhzeimer, per alterazioni che provocano gravi malattie come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare ed il morbo di Huntington. Inoltre si possono individuare anomalie le quali spesso provocano la morte del feto, e pertanto impiantare i feti che hanno le maggiori possibilità di sopravvivenza. La Karyomapping può essere usata anche in modo retroattivo, quando il bambino è ormai nato, in modo da fornire maggiori informazioni in merito alla sua eredità genetica.

Su richiesta? In teoria, però, potrebbe venire usato anche per la scelta di un feto di sesso specifico o di uno specifico colore degli occhi o con quei geni che lo renderanno più tardi alto o limiteranno il rischio che diventi obeso, comunque Alan Thornhill, il Direttore Scientifico del Bridge Center, è apparso rassicurante: «Quando si comincia a cercare più di due o tre caratteristiche, semplicemente non hai speranza di ottenere l’abbinamento ideale. Occorrerebbero migliaia di feti e non esiste una modalità pratica per la creazione di migliaia di feti». D’altra parte quello che deciderà le applicazioni della Karyomapping non è né il medico e tanto meno i genitori ma l’Autorità di Fecondazione e di Embriologia Umana.

Nuove tecniche, nuovi dubbi

Per le coppie che sono a rischio di avere un figlio con una grave malattia ereditaria, la Karyomapping può rivelarsi la risposta alle loro istanze. Solleva però anche alcune domande: per esempio, quante informazioni sono sufficienti? E chi deve avere accesso alle stesse?

Chiariamo quanto segue: questa non è la chiave per la porta dei “bambini su richiesta”. I centri di diagnosi genetica preimpianto non saranno invasi da coppie disperate per avere il figlio perfetto.

Nonostante il fatto che in teoria la Karyomapping possa essere usata per la scelta dei geni di un bambino, le limitazioni pratiche, la giusta legislazione e la logica comune assicureranno che non ci si trascinerà su questo piano inclinato.

Tuttavia ci troveremo ad affrontare nuove decisioni per quanto riguarda i generi delle malattie che dovremo poter controllare. Inoltre, dovremo decidere se è logico consentire il controllo per più di una malattia contemporaneamente, se è accettabile il controllo per malattie croniche ma non mortali. Qualora vi siano queste possibilità di scelta, perché non possono avere i genitori l’occasione di ottenere il miglior bambino possibile? D’altra parte però questa possibilità di preselezione ha qualcosa di sgradevole – sembra che annulli il ruolo che deve avere il genitore.