Qu'est-ce que le DPI? | Εξωσωματική Γονιμοποίηση στο ΕΜΒΙΟ | www.ivf-embryo.gr

Qu'est-ce que le DPI?

Qu'est-ce que le DPI a à voir avec tomber (et rester) enceinte?

Vous avez peut être entendu le terme DPI ou PGD (en anglais : Preimplantation Genetic Diagnosis). Il signifie le diagnostic génétique pré-implantatoire, un test génétique de pointe utilisé en conjonction avec la fécondation in vitro pour déterminer l'état des chromosomes de l'embryon.

Dans les cliniques de FIV, les médecins se voient de plus en plus fréquemment répondre à des questions sur le DPI. Il est facile de comprendre pourquoi: des études récentes montrent que le DPI peut accroître les chances d'une femme d’avoir un bébé qui naîtra avec un nombre normal de chromosomes.

Comment est-ce que le DPI peut aider à augmenter mes chances de tomber enceinte ou mener la grossesse à terme?

Des études révèlent que le DPI d’aneuploïdie augmente les chances d'implantation, réduit les fausses couches et augmente les naissances vivantes. Les données suggèrent une réduction de quatre fois la fréquence des conceptions chromosomiquement atypiques après un DPI.

Comment s’effectue le DPI?

L'embryologiste FIV effectue le procédé en supprimant une cellule ou blastomère de l'embryon au troisième jour de son développement, par l'utilisation de techniques de microchirurgie et fixation des cellules sur une lame de verre. Chaque cellule est généralement représentative de toutes les cellules de cet embryon particulier. Les généticiens utilisent une technique appelée FISH (hybridation in situ fluorescente) afin d'identifier la composition chromosomique de la cellule et déterminer lesquels des embryons sont le plus appropriés pour emplacement dans l'utérus de la femme. Entre temps, au cours du DPI, les embryons se développent tranquillement dans un incubateur.

Dans certains cas, les organismes polaires, deux petites cellules produites par maturation de l'ovocyte avant la fécondation, peuvent être testés. Cela fournit uniquement des informations génétiques sur l'œuf. Il ne s’agira pas de détecter des anomalies qui peuvent survenir après l'ovule est fécondé par un spermatozoïde.

Est-ce DPI fiable à 100%?

PGD, le seul test disponible pour déterminer l'aneuploïdie, a un taux de fiabilité de plus de 90%. Il existe une erreur statistique de faux positif de seulement 4,7%. Pourtant, afin d’exclure le faux négatif (classification d'un embryon anormal comme normal), le diagnostic prénatal est toujours recommandé par échantillons de villosités chorioniques (CVS) ou amniocentèse.

Y a-t-il des risques pour l'embryon?

Le DPI n’a apparemment pas d'incidence sur le développement normal de l'embryon ou du fœtus. On estime que la suppression d'une cellule réduit la capacité de l'embryon à s’implanter de moins de 3%.

Quels patients peuvent bénéficier d'un DPI?

Presque tous les couples âgés de plus de 35 sans avec un antécédent d'échecs répétitifs de FIV sont des candidats excellents. Des études montrent que les femmes qui ont des fausses couches à répétition, un historique de grossesses aneuploïdes, des anomalies chromosomiques et défauts de gènes impairs préalablement connus, peuvent également en bénéficier. Il n'est pas encore clair si les femmes avec des échecs répétés de FIV seraient des bons candidats pour la procédure. Dans tous les cas, le problème peut se situer du coté de la femme aussi bien que de l’homme.

Quel est le coût pour le DPI?

Il y a un coût supplémentaire pour le DPI, au-dessus de votre cycle de FIV. Au-delà du prélèvement des cellules de l'embryon, procédure effectuée au centre de FIV, le diagnostic proprement dit est effectué dans un laboratoire spécialisé.

Si je suis intéressé(e) par le DPI, comment dois-je procéder? Parlez-en à votre médecin traitant de FIV et nous serons heureux de vous aider.

Que dois-je savoir sur les chromosomes?

Si vous regardez une cellule au microscope, vous verrez des structures de type chaîne situées au centre de la cellule, ou le noyau. Ce sont des chromosomes qui contiennent l'ADN de notre feuille de route génétique. Les cellules humaines normales (pour les adultes, les bébés, les fœtus et embryons) contiennent 46 chromosomes en 23 paires, la moitié de chaque parent.

La condition d'avoir un embryon ou zygote avec plus ou moins de 46 chromosomes est appelée aneuploïdie. Très souvent, la probabilité d’aneuploïdie augmente avec l'âge de la femme, mais elle peut aussi survenir chez les femmes de moins de 35 ans. Les embryons aneuploïdes peuvent avoir des chromosomes en surplus (condition appelée trisomie) ou manquants (monosomie). Un bébé porteur d'un chromosome surnuméraire ou manquant peut-être né souffrant de troubles mentaux et/ou physiques. Le syndrome de Down en est un exemple courant.

Comment l’aneuploïdie peut affecter ma capacité à concevoir ou à maintenir une grossesse?

Une anomalie chromosomique peut empêcher l'embryon de se fixer à la paroi de l'utérus, ce qui élimine toute possibilité de grossesse. Elle peut également provoquer l’arrêt du développement d'un embryon implanté, résultant à une fausse couche.

Plus de 50% des embryons de femmes qui ont de 35 à 39 ans, montrent des anomalies chromosomiques, tandis que ceux de femmes âgées de plus de 40 ans présentent une fréquence de l'aneuploïdie de 80% ou plus. C'est pour cette raison que le pourcentage de femmes d’âge avancé enceintes est si faible.

En outre, les experts considèrent l’aneuploïdie comme le premier facteur en jeu dans les fausses couches à répétition chez les femmes de plus de 35 ans, responsable de cette condition dans au moins 50% des cas.

Pourquoi l’aneuploïdie est-elle plus susceptible de toucher les femmes plus âgées?

Puisque les femmes ont des oeufs qui sont aussi âgés qu’elles mêmes - les femmes ont tous leurs œufs à partir du stade fœtal ; des nouveaux œufs ne se rajoutent pas par la suite - les experts estiment que ces œufs âgés sont moins susceptibles de se diviser correctement.

Maladies monogéniques

Le terme de maladie monogénique fait référence à une quelconque des centaines des maladies héréditaires provoquées par une mutation (changement) dans un seul gène.

Des exemples communs incluent la fibrose cystique, alpha- et bêta-thalassémie, la dystrophie myotonique, la drépanocytose, la myopathie de Duchenne et le syndrome du X fragile.

Le DPI pour maladies monogéniques évite l'interruption de grossesse

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est maintenant disponible pour presque toutes les maladies monogéniques. L'objectif du DPI est de fournir aux patients à risque de transmettre une maladie héréditaire à leurs enfants, l'occasion d'initier une grossesse non affectée. Le DPI réduit considérablement la probabilité qu'un fœtus atteint sera détecté pendant le diagnostic prénatal et donc réduit la probabilité pour les parents de faire face à la difficile décision de terminer une grossesse ou pas.

Le service de DPI pour gène unique

Le programme de DPI pour gène unique s'est avéré extrêmement populaire, le nombre de renvois s’étant doublé dans chacune des trois dernières années. Les méthodes utilisées sont à la pointe du diagnostic génétique, ce qui donne des résultats très précis très rapidement. Les tests pour gène unique chez EmBIO ont généralement des taux de précision de 99% ou plus, et les résultats sont disponibles dans les 24 heures suivant la réception de l'échantillon (écart 5-36 heures).

Essais uniques

Chaque test pour gène unique réalisé est spécifiquement conçu pour le couple demandeur de DPI. Chaque protocole tient compte de la composition génétique unique de chaque individu, permettant la réalisation de tests plus fiables.

En effet, nous avons la capacité de développer des tests DPI pour tout trouble monogénique. Les DPI pour des maladies monogéniques sont conçus spécifiquement pour le couple demandeur et donc une préparation préalable approfondie est nécessaire. Les cycles de Fertilisation in vitro ne devraient pas débuter avant que le cas soit examiné, et que les informations concernant le temps de préparation spécifique soit approuvé.

Nous offrons le typage HLA

En plus du DPI pour maladies monogéniques, nous avons la capacité d'effectuer le antigène leucocytaire humain (HLA, de l’anglais Human Leucocyte Antigens) - typage des embryons.

Il y a eu un intérêt croissant pour le HLA - typage des embryons, car il permet aux parents de concevoir un enfant qui est capable de fournir des cellules souches histocompatibles afin de sauver la vie d'un frère atteint d'une maladie. Les cellules souches sont obtenues à partir du sang du cordon ombilical au moment de la naissance et part la suite sont transférées à la fratrie touchée. Cette approche a été utilisée pour soigner les enfants atteints de différentes formes d'anémie héréditaire et aussi pour les enfants atteints de leucémie.

Principales caractéristiques du service DPI

  • Le DPI peut aider les parents à éviter devoir envisager une interruption de grossesse
  • Disponible pour pratiquement toutes les maladies monogéniques
  • Protocoles de diagnostic adaptés à chaque patient
  • Très grand taux de précision des essais
  • Emploie l'analyse des polymorphismes hypervariables pour la détection
  • précise de l’affection
  • Résultats rapides
  • HLA - typage disponible

L'innovation et des nouveaux services

Lors de notre unité, nous nous efforçons continuellement d'étendre les services offerts à nos clients. Nous allons proposer des nouvelles technologies dans l’avenir proche.

Qu'est-ce que le DPI?

Le DPI est un test génétique de pointe utilisé avec la fécondation in vitro pour déterminer l'état des chromosomes de l'embryon. Une cellule normale a 46 chromosomes en 23 paires, la moitié provenant de chaque parent.

Quand une cellule a un chromosome supplémentaire ou manquant, cette condition peut causer à un enfant d'être né avec des insuffisances mentales et/ou physiques, tels que le syndrome de Down.

Une anomalie chromosomique peut également empêcher l'embryon de se fixer à la paroi de l'utérus, empêchant toute probabilité de grossesse. Encore, dans le cas de beaucoup de femmes qui connaissent des fausses couches récurrentes, il peut provoquer l’arrêt du développement de l'embryon, ce qui est à l'origine d’une fausse couche spontanée du foetus.

Quelle est la probabilité que je sois affectée d’une anomalie chromosomique?

Plus vous êtes âgée, plus augmentent les chances que vos œufs soient touchés. Plus de 50% des embryons de femmes qui ont de 35 à 39 ans, ont des anomalies chromosomiques. Pour celles qui ont plus de 40 ans, les pourcentages augmentent à 80% ou plus. C'est pourquoi les femmes plus âgées ont des taux de grossesses beaucoup moins élevés et des taux plus élevés de fausses couches. En outre, les patientes ayant de fausses couches récurrentes sont censées fournir plus des embryons avec des anomalies chromosomiques, indépendamment de l'âge.

Comment le DPI peut-il améliorer mes chances?

Des études ont montré que le DPI peut doubler les chances de nidation de l'embryon, réduire les fausses couches jusqu'à trois fois, et augmenter la probabilité de naissances vivantes. Des données ont même prouvé une réduction des fausses couches chez les patientes FIV qui n'avaient pas des fausses couches à répétition, de 23% à 9%. Chez les femmes d’âge moyen de 40 ans, il a été constaté que la probabilité d'un embryon à s’implanter avec succès avait doublé.

Comment et quand est-ce le DPI réalisé?

Le DPI ne peut être réalisé que dans le cadre d’un processus in vitro au moment où le médecin FIV a prélevé l'oeuf de la femme et l’a fécondé avec le sperme de l’homme, avant de le remplacer dans l'utérus.

Notre laboratoire génétique puis examine la cellule sous un microscope très puissant utilisant une technique appelée FISH (hybridation fluorescente in situ) pour en déterminer la composition chromosomique.

Si je suis intéressée par le DPI, comment dois-je procéder?

Parlez-en à votre médecin traitant ou prenez rendez-vous à notre unité de fécondation in vitro.

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Toutes les communications sont strictement confidentielles.

Le docteur Paraschos vous répondra en personne dans les 24 heures.


Un pionnier de la médecine fœtale

Thanos Paraschos à EmBIO Medical Center avec Kypros Nikolaides, Professeur de médecine fœtale, King's College Hospital, fondateur de la Fetal Medicine Foundation