Maladies mitochondriales

FECONDATION IN VITRO IMPLIQUANT TROIS PERSONNES

Des embryons contenant du matériel génétique (ADN) provenant d'un homme et de deux femmes ont été crées récemment par des scientifiques de l'Université de Newcastle.

Leur recherche publiée dans la revue Nature permet d’aider des mères souffrant de maladies génétiques rares à donner naissance à des enfants sains.

La nouvelle méthode se base sur les mitochondries, des structures situées à l’intérieur des cellules qui agissent comme des batteries fournissant de l'énergie aux cellules pour fonctionner. Les mitochondries possèdent leur propre matériel génétique, distinct de l’ADN nucléaire contenu dans le sperme et les ovocytes.

L'objectif des scientifiques est d'éviter que le matériel génétique anormal des mitochondries soit transmis aux générations suivantes par la mère.

Environ 200 enfants par an naissent avec des mutations de l'ADN mitochondrial. Dans la plupart des cas, il s’agit d’une maladie bénigne qui ne présente souvent aucun symptôme. Cependant, environ un enfant sur 6500 naît porteur d’une maladie mitochondriale, pouvant causer des anomalies graves voire mortelles telles que la faiblesse musculaire, la cécité et l'insuffisance cardiaque.

Les scientifiques ont développé une technique qui leur permet de remplacer les mitochondries anormales au cours du processus de FIV.

• Les noyaux des spermatozoïdes du père et de l’ovocyte de la mère (qui contiennent le matériel génétique des parents) sont prélevés du sperme et de l’ovocyte, laissant de côté les mitochondries défectueuses.
• Ensuite, ces noyaux sont injectés dans un ovocyte provenant d’une donneuse dont on a retiré le noyau mais on a conservé ses mitochondries (saines).
• Le résultat de la manipulation est un embryon qui contient les gènes des parents, plus les mitochondries normales et leur matériel génétique de l'ovocyte de la donneuse.

C'est comme changer la batterie de l'ordinateur sans toucher au disque dur. Un bébé né grâce à cette méthode possède des mitochondries fonctionnant normalement provenant d’une donneuse d’ovocyte mais possède le matériel génétique inchangé de son père et de sa mère.

Le matériel génétique mitochondrial de la donneuse transmis à l’embryon est minime, seuls 37 gènes sont transmis sur les quelques 23 000 gènes que transmettent les parents biologiques à l’embryon.