Fibrose cystique

La fibrose cystique est une maladie héréditaire affectant les glandes exocrines (mucus) des poumons, du foie, du pancréas et des intestins, produisant des handicaps progressifs en raison de la défaillance de multiples systèmes. La production de mucus épais résulte en infections pulmonaires fréquentes. La diminution de la sécrétion des enzymes pancréatiques est la principale cause de la faible croissance, des selles graisseuses, et de la carence en vitamines liposolubles. Les hommes peuvent être stériles à cause de l'état d’absence congénitale bilatérale des canaux déférents. Souvent, les symptômes de la fibrose cystique apparaissent pendant l'enfance. Les individus atteints de fibrose cystique peuvent être diagnostiqués avant la naissance par un test génétique. Des tests de dépistage des nouveau-nés sont de plus en plus fréquents et efficaces. Actuellement, il n'existe aucun remède pour la fibrose cystique, et la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique meurent jeunes: à la vingtaine ou la trentaine, à cause de la défaillance des poumons dans les cas où une transplantation pulmonaire ne s'est pas effectuée. La fibrose cystique est une des maladies génétiques qui raccourcissent la vie les plus communes (maladie autosomique récessive). Elle est le plus fréquente parmi les populations de l’Europe de l'Ouest; une sur vingt-deux personnes d'origine méditerranéenne sont porteurs d'un gène de la fibrose cystique, ce qui rend cette maladie génétique la plus répandue parmi ces populations.

Indications pour analyse moléculaire:
Azoospermie
Pancréatite Idiopathique
Embryons du 2ème trimestre à l’intestin échogène