Examen du caryotype

Test génétique révolutionnaire pour des bébés «parfaits »

Des scientifiques britanniques ont mis au point un test révolutionnaire qui permettra aux futurs parents de contrôler que les embryons ne sont pas porteurs de la plupart des maladies génétiques connues. Mais cet exploit scientifique réveille les craintes que l’on se dirige vers la création de « bébés sur commande ».

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), développé en 1989, seul technique qui existait jusqu'à présent permet le diagnostic de seulement 2% des 15.000 maladies génétiques connues. Il prend également beaucoup de temps, les scientifiques devant d'abord identifier la mutation génétique exacte portée par une famille pour ensuite pouvoir développer un test adapté.

La nouvelle technique, appelée karyomapping (examen du caryotype du noyau de la cellule), est basée sur la même technique (d’ailleurs développée par le même médecin, Alan Handyside du Centre Bridge à Londres), mais permet cette fois de détecter chez l’embryon toutes les maladies génétiques connues (à l'exclusion seulement de celles qui apparaissent subitement, par mutation aléatoire) et ce, en quelques semaines.

Le processus. Dans un premier temps il est procédé à une création d’embryons par fécondation in vitro. Une fois que les embryons atteignent le stade de huit cellules, une cellule est prélevée en vue de l'analyse génétique. La carte génétique produite peut permet de déterminer si l’embryon a hérité des chromosomes contenant un gène défectueux. Les scientifiques peuvent alors vérifier qu’il n’y pas de combinaisons entrainant un risque accru de diabète, de cardiopathies, de cancer ou de maladie d'Alzheimer et peuvent contrôler les mutations qui causent des maladies graves telles que la fibrose kystique, la dystrophie musculaire et la maladie de Huntington. Ils peuvent aussi détecter les anomalies qui causent souvent la mort de l'embryon et ainsi implanter les embryons qui ont le plus de chances de survivre. L’examen du caryotype peut être utilisé aussi par après, lorsque l'embryon est devenu enfant, afin de donner plus d'informations sur le patrimoine génétique.

Des bébés sur commande? En théorie, cette technique pourrait être utilisée pour sélectionner un embryon d'un sexe déterminé ou avec les yeux d’une couleur particulière ou pour sélectionner les gènes qui en feront plus tard quelqu’un de grand ou pour réduire les risques d’obésité. Le directeur scientifique du Centre de Bridge, Alan Thornchil, se veut cependant rassurant « Lorsque vous commencez à vouloir combiner plus de deux ou trois caractéristiques, il n’y a aucun espoir d’arriver à la combinaison parfaite. Il faudrait des milliers d'embryons, et il n'existe aucun moyen pratique de créer des milliers d'embryons ». D'ailleurs, ni les médecins, ni les parents ne jugeraient des cas d’application de l’examen du caryotype mais l’Autorité de Fécondation et Embryologie.

Nouvelles techniques, nouveaux dilemmes

Pour les couples encourant le risque de donner naissance à un enfant porteur d’une maladie héréditaire grave, l’examen du caryotype pourrait constituer une réponse à leur problème. Cela soulève néanmoins certaines questions: par exemple, la quantité d'informations est-elle suffisante? Qui doit avoir accès à ces informations ?

Soyons clair : ces techniques ne sont pas la clé de la porte de l'enfant « sur commande». Les centres de Diagnostic préimplantatoire ne seront pas le refuge de couple en quête de l'enfant parfait.

Bien que théoriquement l’examen du caryotype puisse être utilisé pour sélectionner les gènes d'un enfant, les limites pratiques, une législation juste et le bon sens assureront que nous ne dirigerons pas sur cette pente glissante.

Cependant, nous serons confrontés à de nouvelles décisions concernant les types de maladies que nous devons être en mesure de diagnostiquer. Il faudra également décider dans quelle mesure il est juste de diagnostiquer plus d’une maladie à la fois, s’il peut être acceptable de diagnostiquer des maladies chroniques mais non mortelles. Puisqu’il existe ces possibilités, pourquoi ne pas permettre aux parents d’obtenir le meilleur enfant possible ? Mais d’un autre côté, ce dispositif de choix a quelque chose de gênant, semble annuler le rôle que doit jouer le parent.