Eviter la drépanocytose (anémie à cellules falciformes)

Mon amie et moi sommes porteurs de la drépanocytose dans notre sang. Y a-t- il un moyen de s'assurer que nos enfants n’auront pas la drépanocytose?

L'anémie à cellules falciformes est une maladie qui touche un petit pourcentage de personnes et qui induit des obstructions dans les vaisseaux sanguins et des infections douloureuses et potentiellement mortelles. Les globules rouges transportant l’oxygène ont une hémoglobine anormale, ce qui peut obliger la cellule normalement de forme ronde à se transformer en forme de faucille, provoquant ainsi une occlusion des petits vaisseaux sanguins.

Une personne atteinte de drépanocytose a deux gènes anormaux de l'hémoglobine-S-, un de chaque parent. On dit que les personnes qui n'ont pas la maladie mais ont un gène anormal d'hémoglobine -S- sont porteurs de la drépanocytose. Ceci peut être vérifié par un simple test sanguin. Si les deux parents sont porteurs de la drépanocytose, il existe une probabilité de 50% que l’ovocyte soit porteur du gène anormal et une probabilité de 50 % que le sperme soit porteur du gène anormal. Cela revient à ce que l’enfant à naître ait 25% de chance d’avoir la drépanocytose.

Les tests génétiques offrent la possibilité de diagnostiquer la maladie après la conception. Pour les couples utilisant la fécondation in vitro une biopsie embryonnaire et un test préimplantatoire peuvent être effectués avant le transfert de l’embryon dans l'utérus de la mère. Par la suite, les parents peuvent choisir de ne pas transférer les embryons souffrant d'anémie à cellules falciformes. D'autres couples peuvent choisir de concevoir l’enfant normalement et de se soumettre ensuite à un prélèvement de trophoblastes impliquant une petite biopsie à partir du placenta à environ 9 - 10 semaines de grossesse. Les cellules peuvent être testées et le diagnostic se fait en deux à trois jours. Les parents peuvent alors envisager la possibilité d'une interruption de grossesse si l’embryon est atteint.

En d'autres termes, si vous utilisez vos propres ovocytes et votre propre sperme, le seul moyen d’être sûr de ne pas donner naissance à un enfant souffrant de drépanocytose est soit la fécondation in vitro soit l’avortement au moment du diagnostic de l'anémie à cellules falciformes au cours de la grossesse. Toutefois, l’utilisation de sperme de donneur ou d’ovocytes provenant d’une donneuse non porteurs de la drépanocytose peut permettre d’éliminer ce risque.

Pour plus d'informations, vous pouvez vous rendre sur la page du site qui concerne le diagnostic préimplantatoire.