التشخيص ما قبل الزرع

ما علاقة التشخيص الجينى قبل الزرع PGD بحدوث الحمل والحفاظ عليه؟

قد تكون قد سمعت عن مصطلح التشخيص الجينى قبل الزرع PGD من قبل. يعتبر التشخيص الجينى قبل الزرع PGD فحص متقدم للجينات يستخدم بجانب التلقيح الصناعى لتحديد حالة الأجسام الصبغية للجنين.

فى عيادات التلقيح الصناعى IVF, يسأل الأطباء بشكل متكرر عن التشخيص الجينى قبل الزرع PGD. من السهل فهم السبب وراء ذلك: أظهرت الدراسات الحديثة أن التشخيص الجينى قبل الزرع PGD قد يحسن من فرصة المرأة للحصول على طفل مولود بعدد طبيعى من الأجسام الصبغية.

كيف من الممكن أن يساعد التشخيص الجينى قبل الزرع PGD فى تحسين فرصى لأصبح حاملا أو لأحتفظ بالحمل حتى الولادة؟

أوضحت الدراسات أن التشخيص الجينى قبل الزرع PGD لاختلال الصيغة الصبغية يزيد من فرص زرع الجنين, يقلل من فقدان الحمل, ويزيد الولادات الحية. تقترح البيانات أن هناك انخفاضا بأربعة أضعاف فى معدل حدوث حمل غير سليم من حيث الأجسام الصبغية بعد إجراء التشخيص الجينى قبل الزرع PGD.

كيف يعمل التشخيص الجينى قبل الزرع PGD ؟

يقوم عالم الأجنة المختص بالتلقيح الصناعى IVF بالعملية عن طريق إزالة خلية أو بلاستومير من الجنين فى اليوم الثالث لنموه عن طريق استخدام تقنيات جراحية دقيقة ومن ثم تثبيت الخلية على شريحة زجاجية. تمثل كل خلية فى العادة كل الخلايا الأخرى للجنين المعنى. يستخدم علماء الجينات تقنية تدعى FISH (التهجين الفوسفورى فى مكانه) للتعرف على الأجسام الصبغية للخلية ولتحديد أى أجنة مناسبة أكثر لوضعها داخل رحم المرأة. وفى خلال هذا الوقت, وأثناء التشخيص الجينى قبل الزرع PGD, تنمو الأجنة بهدوء فى الحضانة.

فى بعض الأحيان يتم فحص الأجسام القطبية, وهما خليتان صغيرتان تفرزهما البويضة الناضجة قبل حدوث التخصيب. يعمل هذا على توفير معلومات جينية من البويضة. لا يكشف ذلك عن أية تشوهات غير طبيعية والتى من الممكن أن تحدث بعد تخصيب البويضة من قبل الحيوان المنوى.

هل التشخيص الجينى قبل الزرع PGD دقيق بنسبة 100%؟

التشخيص الجينى قبل الزرع PGD هو الاختبار الوحيد المتاح للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية ومعدل الدقة له أكثر من 90%. يوجد هناك معدل لحدوث نتائج إيجابية زائفة يبلغ 4.7%. ومع ذلك فإنه للتعرف على النتائج السلبية الزائفة (والتى تصنف الجنين المشوة على أنه طبيعى), فإنه ينصح بعمل فحوصات قبل الولادة عن طريق أخذ عينة من الخملات المشيمية (CVS) أو بزل السائل الأمنيوسى.

هل هناك خطر على الجنين؟

ظاهريا فإنه لا يوجد للتشخيص الجينى قبل الزرع PGD أى تأثير على النمو الطبيعى للجنين. من المقدر أن إزالة خلية واحدة تقلل من قدرة الجنين على الزرع فى نسيج الرحم بنسبة أقل من 3%.

من هم المرضى الذين يستفيدون من التشخيص الجينى قبل الزرع PGD ؟

تقريبا كل الأزواج فوق سن الخامسة والثلاثين والذين لم يسبق لهم إجراء عمليات تلقيح صناعية فاشلة بشكل متكرر هم مرشحون ممتازون لإجراء الفحص. أظهرت الدراسات أن النساء اللاتى حدث لهن فقدان متكرر للحمل, اختلال مسبق للصيغة الصبغية, تشوهات معروفة فى الأجسام الصبغية, خلل الجين الواحد من الممكن أيضا أن يستفدن. من غير المعروف بشكل واضح ما إذا كانت النساء اللاتى أجرين عمليات تلقيح صناعية متكررة فاشلة مرشحات جيدات لذلك الفحص. فى كل من تلك الحالات, فإن من الممكن أن يكون الرجل أو المرأة على حد سواء السبب وراء الفشل.

ما هى تكلفة التشخيص الجينى قبل الزرع PGD ؟

هناك تكلفة إضافية لعمل التشخيص الجينى قبل الزرع PGD, غير تلك الخاصة بدورة التلقيح الصناعى. بالإضافة إلى إزالة الخلايا من الجنين, وهو الإجراء الذى يتم فى مركز التقيح الصناعى IVF, فإن الفحص الفعلى يتم فى مركز متخصص.

إذا كنت مهتما بالتشخيص الجينى قبل الزرع PGD, كيف يجب أن أبدأ؟

تحدث مع الطبيب الخاص بعملية التلقيح الصناعى, وسوف نكون سعداء بمساعدتك.

ما الذى يجب معرفته عن الأجسام الصبغية؟

إذا نظرت إلى الخلية من خلال المجهر, سوف ترى تراكيب لها شكل الخيط فى وسط الخلية, أو النواة. تلك هى الأجسام الصبغية التى تحتوى على المادة الوراثية DNA أوالخريطة الجينية. خلايا الإنسان الطبيعية (للبالغين والأطفال والأجنة والاجنة فى المراحل الأولى) تحتوى على 46 جسم صبغى فى 23 زوج, نصف من كل من الوالدين.

الحالة التى فيها تحتوى اللاقحة أو الجنين على أكثر أو أقل من 46 جسم صبغى تدعى اختلال الصيغة الصبغية أو الأنوبلويدى. فى كثير من الأحيان, فإن احتمالية حدوث اختلال الصيغة الصبغية تزداد بازدياد عمر المرأة, ولكنها تحدث أيضا فى النساء أقل من 35 سنة. الأجنة التى بها اختلال فى الصيغة الصبغية قد تحتوى على جسم صبغى إضافى (ثلاثية الصبغ) أو جسم صبغى مفقود (أحادية الصبغ). الطفل الذى يحمل جسم صبغى زائد أو مفقود قد يولد بتشوهات وعيوب جسدية أو عقلية. مثال شائع لهذا هو متلازمة داون أو الطفل المغولى.

كيف يؤثر اختلال الصيغة الصبغية قدرتى على الحمل أو الحفاظ على الحمل؟

وجود شذوذ فى الأجسام الصبغية قد يمنع الجنين من التعلق بجدار الرحم, مما يقلل أية فرصة لحدوث الحمل. كما أنه من الممكن أن يوقف نمو الجنين المزروع, مما يؤدى إلى فقدان الحمل.

أظهرأكثر من 50% من الأجنة من نساء يتراوحن ما بين 35 إلى 39 عام وجود اختلال فى الأجسام الصبغية, فى حين أنه فى النساء الأكبر من 40 عام, فإن نسبة حدوث اختلال فى الصيغة الصبغية هى 80% أو أكبر. ولذلك فإن نسبة النساء الكبيرات فى السن فى أن يصبحن حوامل ضئيلة.

بالإضافة إلى ذلك فإن المختصين يعتبرون أن اختلال الصيغة الصبغية هو أكبر عامل لحدوث فقدان الحمل المتكرر (الإجهاض) بين النساء فوق سن 35, حيث يكون هو المسئول فى نصف الحالات على الأقل.

لماذا تصاب السيدات الكبيرات فى السن بشكل أكبر باختلال الصيغة الصبغية؟

لأن النساء لديهن بويضات فى نفس عمرهن, حيث أن الإناث تتكون لديهن كل البويضات فى المرحلة الجنينية فما بعد, فهن لا يضفن أية بويضات جديدة بعد ذلك, ولذلك يعتقد العلماء أن البويضات الأكبر سنا تقل احتماليتها للانقسام بشكل صحيح.

أمراض الجين المنفرد

إن مصطلح أمراض الجين المنفرد يشير إلى واحد من مئات الأمراض الوراثية التى تحدث نتيجة طفرة فى جين معين.

أمثلة شائعة لذلك تشمل التليف الكيسى, أنيميا البحر المتوسط, ضمور العضلات التشنجى, أنيميا الخلايا المنجلية, ضمور العضلات, متلازمة كروموسوم X الهش.

التشخيص الجينى قبل الزرع PGD لأمراض الجين المنفرد يتفادى إبطال الحمل وإنهائه.

التشخيص الجينى قبل الزرع PGD متاح الآن لكل أمراض الجين المنفرد. هدف التشخيص الجينى قبل الزرع PGD هو أن يوفر الفرصة للمرضى المعرضين لنقل مرض وراثى إلى أبنائهم للحصول على حمل سليم. يقلل التشخيص الجينى قبل الزرع PGD بشكل كبير احتمالية الكشف عن الجنين المصاب أثناء الفحوص السابقة للولادة ولذلك يقلل من احتمالية أن يواجه الوالدان القرار الصعب بإنهاء الحمل.

خدمة التشخيص الجينى قبل الزرع PGD للجين المنفرد

برنامج التشخيص الجينى قبل الزرع PGD للجين المنفرد أصبح شائعا جدا بعد تزايد توصيات الأطباء لأكثر من الضعف لإجرائه فى السنوات الثلاث المنصرمة. الطرق المستخدمة هى الأكثر تقدما وتطورا فى مجال التشخيص الجينى, وتظهر نتائج بالغة الدقة وفى وقت سريع للغاية. اختبارات إى إم للجين المنفرد لديها معدلات دقة تصل إلى 99% أو أكثر, مع إتاحة النتائج فى خلال 24 ساعة من جمع العينة (يتراوح ما بين 5 إلى 36 ساعة).

الفحوص الخاصة

يتم عمل وتصميم كل اختبار للجين المنفرد بشكل معين وخاص للزوجين اللذين يطلبان عمل التشخيص الجينى قبل الزرع PGD . كل الإجراءات تأخذ فى الاعتبار المحتوى الجينى الفريد لكل فرد مما يسمح بالحصول على نتائج يمكن الاعتماد عليها.

بشكل فعلى, فإن لدينا القدرة على إجراء فحوصات التشخيص الجينى قبل الزرع PGD لأى مرض للجين المنفرد. فحوصات التشخيص الجينى قبل الزرع PGD لأمراض الجين المفرد تصمم بشكل معين وفقا للزوجين اللذين يطلبانه ولذلك فإن يتطلب إجراء تحضيرات تمهيدية شاملة. لا يجب بدء دورات التلقيح الصناعى حتى يتم مراجعة الحالة, وتوافر معلومات مصدقة تتعلق بالوقت المعين للتحضير.

نحن نقدم أيضا تحديد نمط (HLA)

بالإضافة إلى التشخيص الجينى قبل الزرع PGD لأمراض الجين المنفرد, فنحن لدينا القدرة على إجراء تحديد نمط مستضد كريات الدم البيضاء الخاص بالإنسان (HLA) للأجنة.

هناك اهتمام متزايد لتحديد نمط (HLA) للأجنة, والذى يتيح للوالدين الحمل بطفل قادر على الإمداد بخلايا جذعية متوافقة نسيجيا وذلك لحماية حياة الأخ أو الأخت من المرض. يتم الحصول على الخلايا الجذعية من دم الحبل السرى عند لحظة الولادة ومن ثم ينقل إلى الأخ المصاب. تم استخدام هذا الأسلوب لعلاج الأطفال من أشكال متعددة من فقر الدم الوراثى وأيضا علاج الأطفال المصابين بسرطان الدم

المعالم الأساسية لخدمة التشخيص الجينى قبل الزرع PGD

• يساعد التشخيص الجينى قبل الزرع PGD الوالدين على تجنب التفكير فى إنهاء الحمل

• متوافر فعليا لكل أمراض الجين المنفرد

• يتم تحديد وإتمام الإجراءات التشخيصية للمرضى بشكل فردى

• معدلات عالية للغاية لدقة الفحوصات

• تستخدم تحليل تعدد الأشكال الجينية المتغير للكشف الدقيق عن أية ملوثات

• نتائج سريعة

• توافر تحديد نمطHLA

الابتكار والخدمات الجديدة

نجتهد فى مركزنا لزيادة الخدمات المقدمة إلى عملائنا سوف نتميز بتقديم تقنيات جديدة فى المستقبل القريب

ما هو التشخيص الجينى قبل الزرع PGD بالضبط؟

التشخيص الجينى قبل الزرع PGD هو فحص متقدم للجينات يستخدم مع التلقيح الصناعى IVF لتحديد حالة الأجسام الصبغية للجنين فى مراحلة الأولى. تحتوى الخلية الطبيعية على 46 جسم صبغى فى 23 زوج, نصف من كل من الوالدين.

عن طريق أخذ خلية بها جسم صبغى زائد أو مفقود. تلك الحالة قد تتسبب فى أن يولد الطفل بعيوب جسدية أو عقلية من مثل متلازمة داون.

اختلال الجسم الصبغى من الممكن أن يمنع الجنين فى مراحلة الأولى من التعلق بجدار الرحم, مما يمنع أية فرصة للحمل. أو فى حالة العديد من النساء اللاتى حدث لديهن فقدان متكرر للحمل, فإنه من الممكن أن يوقف نمو الجنين, وبالتالى يتسبب فى الإجهاض الفجائى للجنين.

ما هو احتمال أن أكون مصابة باختلال فى الجسم الصبغى؟

كلما كنتى أكبر فى السن, كلما زادت فرصة الإصابة لبويضاتك. أكثر من 50% من الأجنة من نساء يتراوحن ما بين 35 إلى 39 عام لديهم اختلال فى الأجسام الصبغية. أما فى النساء الأكبر من 40 عام, فإن نسبة حدوث اختلال فى الصيغة الصبغية هى 80% أو أكبر. ولهذا السبب فإن النساء الأكبر سنا لديهن معدلات أقل للحمل ومعدلات أعلى للإجهاض. بالإضافة إلى ذلك, فإنه من المعتقد أن المرضى الذين حدث لديهم فقدان حمل متكرر تكون أجنتهم غالبا مختلة الأجسام الصبغية بغض النظر عن السن.

كيف يحسن التشخيص الجينى قبل الزرع PGD من فرصى؟

أظهرت الدراسات أن يحسن التشخيص الجينى قبل الزرع PGD من الممكن أن يضاعف من فرص زرع الجنين فى مراحله الأولى, يقلل فقدان الحمل بنسبة ثلاثة أضعاف, ويزيد من احتمالية الولادات الحية. كما وجدت البيانات إنخفاضا فى الإجهاض بين مرضى التلقيح الصناعى IVF الذين لم يحدث لديهم إجهاض متكرر من 23% إلى 9%. للنساء فى متوسط سن الأربعين, وجدوا أن فرصة زرع الجنين فى مراحله الأولى بنجاح قد تضاعفت.

هل أنا مرشح للتشخيص الجينى قبل الزرع PGD؟

تعتبر النساء اللاتى حدث لديهن فقدان حمل متكرر, بالإضافة إلى الغير قادرات على الحمل مرشحات جيدات للتشخيص الجينى قبل الزرع PGD.

كيف ومتى يتم إجراء التشخيص الجينى قبل الزرع PGD؟

يمكن عمل التشخيص الجينى قبل الزرع PGD فقط كجزء من العملية المعملية, فى الوقت الذى يقوم فيه طبيب التلقيح الصناعى بنزع البويضة من الأنثى والتى أصبحت ملقحة من الحيوان المنوى للذكر, وقبل وضعها فى الرحم.

فى التشخيص الجينى قبل الزرع PGD, يتم نزع خلية من الجنين فى مراحله الأولى من خلال استخدام تقنيات جراحية دقيقة ثم يتم تثبيت الخلية على شريحة زجاجية.

ثم يقوم علماء الجينات فى معملنا بفحص الخلية تحت مجهر عالى القدرة باستخدام تقنية تدعى التهجين الفوسفورى فى مكانه (FISH) لتحديد محتوى الأجسام الصبغية. فى تلك الأثناء, يظل الجنين فى الحضانة بلا أى خطر على نموه.

إذا كنت مهتما بالتشخيص الجينى قبل الزرع PGD , كيف يجب أن أبدأ؟

تحدث مع طبيبك أو,

اتصل بنا فى سرية تامة واسأل عن التشخيص قبل الزرع!